Estas son as enfermidades que detectará todo cribado neonatal ou proba do talón

Proba do talón

👉 Que é o cribado neonatal

Poucos recentemente nados padécenas (1 de cada 600/1.000 nenos), pero si non se tratan pronto, as súas consecuencias son terribles. Hai certas enfermidades conxénitas que poden causar nos máis pequenos problemas físicos, mentais e do desenvolvemento ou até morte súbita. Con todo, por fortuna, contamos desde fai 20 anos cunha proba para detectar algunhas destas enfermidades raras nada máis nacer, e antes de que se manifesten os seus síntomas, xa que se fai a partir das 48 horas da chegada do bebé e antes de que abandone o centro de maternidade.

Coñecida como a proba do talón, o cribado neonatal consiste en extraer do recentemente nacido unha pequena mostra de sangue (polo xeral do talón, xa que é o máis fácil) para a súa análise. No caso de que se detecte algunha alteración, o laboratorio contacta cos pais para a extracción dunha nova mostra.

👉 Diagnóstico de numerosas patoloxías

Estímase que actualmente case 400.000 nenos en España benefícianse destes cribados. E aínda que non son obrigatorios, si que se recomendan, pois con eles pódense diagnosticar até 40 patoloxías. No noso país, esta proba serve para dar, como mínimo, con entre sete e dez enfermidades.

Como ocorre co calendario vacunal, cada comunidade prioriza unha ou outras, e hainas ata que nas súas cribados cobren máis: Navarra ten 10; Madrid e Cataluña detectan ao redor de 20; Andalucía, 28; e o máximo é Galicia, Murcia e Estremadura onde poden chegar a dar con preto de 40, porque, ademais da proba de sangue, fan unha de ouriños, tal e como se puxo de manifesto no 67 Congreso Anual da Asociación Española de Pediatría de 2019.

“Os nenos que nacen nas comunidades que cobren menos enfermidades metabólicas no cribado están en desvantaxe respecto dos que nacen naquelas comunidades que inclúen máis probas”, lamentaba entón o doutor Carlos Alcalde, presidente da Sociedade Española de Erros Innatos do Metabolismo, entidade integrada na Asociación Española de Pediatría (AEP).

Imaxe: PublicDomainPictures

Por iso trabállase no desenvolvemento de protocolos para conseguir unha abordaxe homoxénea e de acordo a criterios de calidade do programa en todo o territorio. Nesta liña inscríbese o documento ‘Requisitos e Recomendacións para o desenvolvemento do Programa de Cribado Neonatal de enfermidades endocrinometabólicas no SNS’. A este vanse engadindo os protocolos específicos para cada unha das enfermidades que forman parte do programa.

As enfermidades incorporadas recentemente

Desde 2021 incorpóranse ao Programa de Cribado Neonatal (PCN) do Sistema Nacional de Saúde tres enfermidades endocrinometabólicas, que algunhas comunidades xa tiñan.

✅ Déficit de biotinidasa

A deficiencia de biotinidasa é un erro metabólico que afecta a reciclaxe da biotina, unha vitamina hidrosoluble do complexo B. Como trastorno xenético de herdanza autosómica recesiva, os pais son portadores deste déficit, pero non necesariamente sófreno. A súa prevalencia estímase nun por cada 75.000 casos.

Os nenos teñen síntomas desde a primeira semana de vida (vómitos, rexeitamento do alimento, convulsións e dermatitis), aínda que a maioría se manifestan entre o tres e seis meses.

As formas máis graves da enfermidade poden presentar afeccións neurolóxicas, como convulsións, hipotonía (ton muscular débil), ataxia (perda de coordinación muscular), atrofia óptica, xordeira neurosensorial e atraso do desenvolvemento psicomotor e mental;  afeccións dermatológicas (eccemas, caída do cabelo e alopecia); e afeccións infecciosas.

A suplementación con biotina administrada tras a súa detección temperá co cribado neonatal impide a expresión clínica da enfermidade. En cambio, algúns síntomas, como a perda auditiva ou a atrofia óptica, poden non reverter co tratamento.

✅ Homocistinuria

Este erro conxénito do metabolismo da metionina conduce á acumulación de dous aminoácidos azufrados (a metionina e o seu principal metabolito, homocisteína) en plasma, ouriños e tecidos. Quen a sofren teñen dificultades para descompor a metionina nos alimentos. Estímase unha incidencia dun caso cada 200.000 recentemente nados, aínda que estudos en Europa baixan até os 20.000.

Diagnosticada co cribado, o seu tratamento pode evitar a medio–longo prazo o desenvolvemento de complicacións oculares (luxación do cristalino, miopía), óseas (osteopenia), intelectuais (atraso mental, trastornos psiquiátricos, distonía) e accidentes vasculares. Como é? Dietético e nutricional para impedir o acúmulo de homocisteína de diversas formas: por unha banda, restrinxir inxesta de alimentos que conteñan cantidades excesivas de metionina (por exemplo, ovos, pechuga de pito, garavanzos ou noces) e, por outro, utilizar cofactores e vitaminas (B6, B12, folato) para acelerar o seu metabolismo.

✅ Enfermidade dos ouriños con cheiro a jarabe de arce

A tamén chamada leucinosis é outro raro trastorno de herdanza autosómica recesiva. Caracterízase por un marcado aumento en plasma, ouriños e tecidos dos aminoácidos de cadea ramificada (leucina, isoleucina, valina e aloisoleucina) e dos seus derivados metabólicos.

Estes metabolitos producen nos ouriños un característico cheiro a jarabe de arce, que dá nome á enfermidade. Ten unha incidencia estimada dun caso cada 120.000 recentemente nados.

O bebé rexeita o alimento, sofre vómitos e letargo e ten cheiro a jarabe de arce na cera do oído e, despois, nos ouriños. Se non se trata ao nacer, evoluciona a encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central e pode causar a morte. Por iso, o tratamento debe ser instaurado o máis rápido posible. É dietético con restrición dos aminoácidos implicados e a base de suplementos dietéticos cunha mestura de aminoácidos sintéticos exentos deles e un estreito control metabólico. O transplante de fígado é unha posibilidade de tratamento alternativo.

Que enfermidades detecta a proba do talón

Imaxe: tung256

✅ Hipotiroidismo conxénito

Nesta enfermidade, a glándula tiroides non fabrica a cantidade de hormona tiroidea que debese ou nin a produce. A falta de iodo no embarazo tamén podería causala. Ocorre nun de cada 2.000 casos.

Síntomas? O bebé ten ictericia prolongada, lingua grande, moito soño, dificultade para comer, estreñimiento, hernia umbilical… Sen tratamento (hormona tiroidea vía oral), podería desencadear déficit intelectual grave e atraso de crecemento.

✅ Fenilcetonuria

Por este trastorno do metabolismo dos aminoácidos, o organismo non pode procesar a fenilalanina, un composto fundamental das proteínas que se acha en case todos os alimentos. Cando os niveis de fenilalanina soben demasiado, esta proteína pode danar o cerebro. A prevalencia chega a un de cada 9.200 casos.

A partir do terceiro mes de vida, o pequeno perde o interese pola contorna e, ao ano, xa se lle nota atraso psicomotor, comportamento autista, epilepsia… Os nenos con esta enfermidade teñen a pel, o pelo e os ollos máis claros que os seus irmáns e é característico un cheiro a humidade ou a palla mollada da suor e os ouriños. O trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH) é o problema máis frecuente, se estes pacientes non seguen unha dieta que conteña pouca fenilalanina.

✅ Fibrosis quística

Nesta enfermidade hereditaria prodúcese un mal funcionamento das glándulas exocrinas (mucosas e sudoríparas). Isto fai que se presenten signos de enfermidade pulmonar crónica e disfunción do páncreas, aínda que calquera órgano interno pode verse afectado. A tamén chamada enfermidade do bico salgado afecto a unha de cada 2.000 persoas.

Nos bebés nótase porque se produce un atraso no crecemento e na eliminación do meconio (primeiras deposiciones). Non hai cura, pero o tratamento mellora o crecemento e a función pulmonar e aumenta a supervivencia (ao redor dos 40 anos).

✅ Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadea media

Con este trastorno hereditario o organismo ten dificultades para descompor certos ácidos graxos dos alimentos e das graxas que se almacenan no corpo e transformalas en enerxía. Isto débese a que non funciona ou falta a encima acil-CoA deshidrogenasa de cadea media. A prevalencia mundial é dun por cada 14.600 casos.

Entre os síntomas que aparecen entre os tres meses e os tres anos destacan os vómitos, estupor, hipoglucemia (baixo nivel de azucre en sangue), letargo que pode progresar a coma e fracaso cardiorrespiratorio, convulsións e até morte súbita. O diagnóstico precoz permite aplicar un tratamento e un control dietético estrito caracterizado por non facer xaxúns prolongados (nos bebés débeselles espertar), entre outras pautas.

✅ Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadea longa

Este trastorno mitocondrial impide que o corpo converta certas graxas en enerxía. A causa é o déficit da encima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadea longa e, en consecuencia, acumúlanse demasiados ácidos graxos no organismo. A súa incidencia é dun por 75.000.

Polo xeral, os síntomas desta enfermidade grave xorden no primeiro ano de vida. O pequeno pode mostrar dificultades de alimentación, falta de enerxía, hipoglucemia, ton muscular débil, problemas do fígado e na retina. Tamén corre o risco de ter problemas graves do corazón, dificultade para respirar, coma e morte súbita. Pero se o inicio do tratamento (dieta exixente cada catro horas) é temperán, pode ter unha vida saudable cun crecemento e desenvolvemento normais.

✅ Acidemia glutárica tipo I

De herdanza autosómica recesiva, quen teñen deficiencia da encima glutaril CoA deshidrogenasa non poden descompor as proteínas de modo correcto, o que provoca a acumulación da sustancia glutaril-CoA en sangue e ouriños que pode prexudicar á saúde, o crecemento e a aprendizaxe. A prevalencia é de 1 por cada 75.000.

Os recentemente nados son asintomáticos, pero a maioría teñen cabeza grade. Se non se diagnostica antes, as crises encefalopáticas típicas desta enfermidade prodúcense entre os 3-36 meses, con hipotonía, perda das habilidades motoras e convulsións. Máis graves son as crises metabólicas coas que se o neno non recibe tratamento en hospital, pode haber inflamación ou sangue no cerebro e coma, que pode terminar en morte.

✅ Anemia falciforme

A enfermidade de células falciformes (tamén chamada anemia falciforme ou drepanocitosis) é unha afección na que os glóbulos vermellos teñen forma de fouce ou de lúa crecente, e non de discos redondeados, como é o habitual. Esta característica facilita que xunten uns con outros obstruyendo os vasos sanguíneos pequenos e provocando que o osíxeno non se transporte como cómpre. Como os glóbulos vermellos destrúense e a medula ósea non pode producir suficientes, desenvólvese esta anemia dolorosa moi frecuente en África: a incidencia pode chegar a un por cada 60 recentemente nados.

Que achega o cribado? Evita episodios trombóticos nos nenos e con iso dor e sufrimento para o recentemente nado e as súas familias. O prognóstico é difícil de predicir. Os accidentes vasooclusivos graves ou fallo orgánico poden causar a morte, pero o transplante de células nai ou de medula ósea é unha cura.

Dúbidas frecuentes

👉 É fiable?

A fiabilidade desta proba é moi grande. Apenas presenta falsos negativos e os falsos positivos son moi poucos. Este grao de fiabilidade supón que todos os afectados poderán ser tratados con celeridade.

👉 Cando se fai?

Realízase entre as 48 e as 72 horas de vida de o recentemente nado.

Ás veces, tense que repetir aos quince días do nacemento. Algúns destes casos son: prematuros, partos gemelares, bebés de baixo peso ao nacer, se o o recentemente nado recibiu transfusión con plasma, etc. Tamén se repite si o resultado é dubidoso.

👉 Canto tardan os resultados?

Desde que se realiza a proba ao bebé ata que se ten os resultados, tárdase unhas tres semanas. O centro ponse en contacto cos pais (normalmente mediante unha carta) e, si é preciso repetila ou facer máis probas, comunícaselles a data da nova proba.

👉 Que pasa si é positiva?

Si é positiva, realizaranse máis probas. Hai que lembrar que un positivo non sempre implica que se padeza a enfermidade. Por iso, nestes casos hai que repetila e, en ocasións, facer probas engadidas.

Cando finalmente resulta que o bebé padece algunha enfermidade, os médicos decidirán o tratamento pertinente.