Un resultado de risco alto no test combinado do primeiro trimestre de xestación ou antecedentes familiares ou de anteriores embarazos con anomalías, son os principais criterios que se teñen en conta para recomendar á muller embarazada a realización da amniocentesis . Esta técnica de diagnóstico prenatal, que se realiza ao redor da semana 15 de xestación, permite detectar posibles defectos cromosómicos e xenéticos do feto e implica un risco de aborto ao redor do 1%.
1. Que é a amniocentesis?
A amniocentesis é unha das técnicas de diagnóstico prenatal invasivas que levan a cabo nas mulleres embarazadas para detectar defectos cromosómicos e xenéticos como a síndrome de Down, de Edwards ou de Turner, entre outros. Consiste na extracción de líquido amniótico (entre 15 e 20 ml) mediante unha punción baixo control ecográfico no abdome da nai. Este líquido contén células da descamación das membranas que rodean ao feto e do mesmo feto, que se cultivan para realizar as probas diagnósticas.
2. Para quen se recomenda a amiocentesis?
Até hai uns anos, o sistema sanitario español utilizaba como criterio básico para recomendar a amniocentesis a idade da nai (a partir de 35 ou 38, segundo a comunidade autónoma), posto que a esas idades o risco de anomalías cromosómicas elévase de forma significativa. Con todo, hoxe en día, é posible refinar o cálculo do risco por idade grazas aos marcadores que se obteñen con diferentes probas de detección (test bioquímico de sangue materno e ecografía) e, con iso, conséguese evitar un número importante de amniocentesis que sempre levan un risco.
Estas probas, denominadas test combinado do primeiro trimestre, inclúense na actualidade nos programas de diagnóstico prenatal dos diferentes sistemas sanitarios do país e permiten saber cunha alta fiabilidade (85-90%) o risco de padecer anomalías cromosómicas. Deste xeito, as redes sanitarias aconsellan realizar unha proba invasiva como a amniocentesis só ás embarazadas que obteñan un informe do test combinado con resultado de risco alto (maior ou igual a 1 entre 250-350, en función do corte establecido por cada autonomía) e a quen teñan antecedentes de embarazos anteriores ou familiares con anomalías.
3. Cando se debe realizar?
Pódese efectuar entre as semanas 14 e 20 de xestación. Con todo, os especialistas recomendan practicala despois da semana 15 , xa que o risco de aborto espontáneo é máis elevado si realízase a proba durante o primeiro trimestre do embarazo.
4. É unha proba obrigatoria?
Non . A amniocentesis ofrécese para proporcionar un diagnóstico de certeza ás xestantes cun risco alto nas probas de detección previas, pero a súa aceptación ou non é totalmente voluntaria. Do mesmo xeito que o resto de probas que se realizan durante o embarazo, require do consentimento informado da muller embarazada.
5. Implica algún risco?
A proba da amniocentesis é unha técnica segura, pero leva determinados riscos. O máis destacado é o aborto espontáneo despois da proba, que ocorre, aproximadamente, nun 1% dos casos. Outros posibles riscos son a punción fetal ou do cordón durante a proba, ademais de infección ou hemorraxia da xestante no período posterior á realización da técnica.
6. Canto tardan os resultados?
Para ter un diagnóstico preciso e exacto das células obtidas mediante a amniocentesis, é necesario mantelas en cultivo durante un período aproximado de 14 días, de modo que o tempo medio de espera desde a extracción da mostra até a entrega do resultado final oscila, en xeral, entre tres e catro semanas.
Con todo, para evitar a ansiedade e preocupación das xestantes durante este longo período, a maioría das redes sanitarias do noso país implantaron de forma protocolaria distintas técnicas de diagnóstico rápido (FISH ou QF-PCR) que, ao non requirir un cultivo da mostra, permiten obter un primeiro resultado das principais anomalías cromosomáticas en tan só 24 ou 72 horas.
7. Que custo ten a proba?
A amniocentesis inclúese como proba protocolaria, e por tanto gratuíta, na rede sanitaria pública de España , tanto para as xestantes que foron diagnosticadas con risco alto, como para quen aleguen ansiedade ante algunha anomalía. A este último perfil non se lle ofrece de forma sistemática o diagnóstico rápido, xa que ao ser unha técnica de elevado custo, teñen preferencia sempre as embarazas con risco.
A maioría das compañías aseguradoras privadas inclúen entre as súas prestacións a amniocentesis, sen ningún límite de idade ou risco, pero en xeral esixen un pago adicional (entre 150 e 250 euros) se se desexan obter os resultados previos polas técnicas rápidas de diagnóstico. En caso de non realizala nin pola seguridade social, nin por compañía aseguradora, o prezo da proba rolda os 700-800 euros, máis un suplemento de 150-300 euros polo diagnóstico rápido.
8. Existen outras técnicas alternativas de diagnóstico precoz?
Ademais da amniocentesis, a técnica invasiva de diagnóstico precoz que se propón con maior frecuencia ás xestantes é a biopsia de corion . Consiste na obtención de vellosidades coriales da placenta en desenvolvemento e realízase mediante unha punción vía abdominal ou vaxinal, en función da semana de xestación e a posición da placenta. Pódese efectuar a partir da décima semana de embarazo e, por tanto, se os resultados do cribado do primeiro trimestre foron negativos, non é necesario esperar até a semana 15 como na amniocentesis. O resultado obtense en 24-48 horas e implica un ri esgo de aborto estimado entre un 1% e un 2% .
