A síndrome de Down non se pode previr, pero si que se pode facer con moitos dos problemas de saúde que son máis frecuentes nas persoas con esta discapacidade, como os de carácter neurológico e os relacionados coa vista, a audición, a tiroides e a hixiene bucal. Neste artigo detállanse as prevencións que posibilitan unha calidade e esperanza de vida óptimas para os nenos con síndrome de Down, os controis que se deben realizar desde o primeiro momento, así como as exploracións e as vacinas que necesitan. Ademais, achégase información sobre as causas xenéticas e investigacións recentes sobre a síndrome de Down.
Prevención para unha calidade de vida óptima dos nenos con síndrome de Down
Os especialistas salientan que a síndrome de Down non é unha enfermidade, senón unha discapacidade ou unha condición dunha persoa. Por iso, non precisa tratamento médico, nin tampouco se pode previr. Existen factores de risco relacionados coa herdanza xenética ou cunha idade elevada da muller (a partir dos 35 anos) no momento do embarazo. Pero, como explica José María Borrel, membro da Federación Española de Síndrome de Down, coñecida como Down España, “a maioría das veces é por casualidade”.
O que si se pode previr, en cambio, son certos problemas de saúde que nos nenos con síndrome de Down aparecen con máis frecuencia que en quen non o teñen. A Asociación Española de Pediatría (AEP) enumera nun documento especializado algúns dos problemas que se asocian á síndrome: dificultades neurológicas, problemas visuais ou auditivos, enfermidade celiaca ou da tiroides, cardiopatías congénitas e alteracións da conduta.
Esa prevención realízase a través de controis sucesivos aos pequenos con síndrome de Down. Desta maneira, e “xunto co esforzo da familia e unha contorna social favorable”, explica a AEP, posibilítase que estas persoas gocen dunha calidade e esperanza de vida óptimas e que “poidan alcanzar todas as competencias que se precisan para unha vida independente e feliz”.
A síndrome de Down e os controis desde o primeiro momento
O ‘Programa español de saúde para persoas con síndrome de Down‘, editado por Down España, inclúe información detallada acerca da xenética, o diagnóstico e as características do problema, ademais dunha minuciosa listaxe dos controis de saúde e as exploracións necesarias en cada período da vida da persoa. Pero máis aló desas cuestións, hai unha serie de medidas e prácticas que se recomendan aos pais para garantir o mellor desenvolvemento dos seus fillos.
Con relación aos problemas neurológicos, o máis importante é “mostrar paciencia e traballar na área cognitiva, da aprendizaxe e a socialización desde os primeiros anos de vida”, indica o artigo da AEP. Aínda que non se pode saber con antelación cal será a capacidade intelectual do neno, o máis adecuado é comezar canto antes cos programas de intervención temperá do desenvolvemento psicomotor, a conduta alimentaria e a linguaxe.
Con respecto aos problemas na visión ou a audición, que son moi frecuentes nos menores coa síndrome, convén facer controis desde ben pronto. Da vista -cuxos principais problemas son a miopía, a hipermetropía, o estrabismo e as cataratas- as exploracións débense efectuar tras o nacemento do bebé, ao seis meses e ao ano de vida e, logo, polo menos cada dous anos para controlar a súa evolución. Do oído, pola súa banda, convén efectuar unha proba de detección de hipoacusia ao seis meses e, logo, repetila cada un ou dous anos.
A importancia das exploracións e a vacinación
Os problemas relacionados coa tiroides tamén son moi comúns nas persoas con síndrome de Down: a prevalencia neste grupo de poboación alcanza ata o 45% do total. Ademais, como destaca o ‘Programa’ de Down España, “os signos de hipotiroidismo poden ser moi tenues e confundidos co fenotipo propio desta síndrome, polo que ás veces pasan desapercibidos”. Por iso, os controis específicos e xornais dos niveis das hormonas tiroideas adquiren unha importancia vital.
Entre os moitos outros controis que deben efectuarse ao neno con síndrome de Down, a AEP apunta os que teñen que ver coa hixiene bucal: “Exploración da boca e dentes, limpeza da placa bacteriana e selado de fisuras molares a partir do seis anos”. Tamén recomenda estudos periódicos a partir do oito anos para detectar unha posible maloclusión (problemas na mordida) e revisións odontológicas frecuentes.
A enfermidade celiaca tamén afecta en maior cantidade ás persoas con síndrome de Down, de modo que é importante realizar probas para detectala en idades temperás e evitar, desa maneira, problemas na función dixestiva. Esta función, ademais, pódese ver alterada -destaca Down España- por outros factores, como malformacións congénitas, trastornos na masticación ou a deglución e estreñimiento.
Con respecto á vacinación, débese ter en conta que as persoas son síndrome de Down presentan, “en especial durante a infancia, unha particular predisposición a padecer infeccións e ás súas recurrencias”, lembra Down España. Por iso, tórnase fundamental o cumprimento rigoroso do calendario de vacinación vixente en cada comunidade autónoma. Aínda que as vacinas contra algunhas enfermidades (como o sarampión, a rubéola ou a tose ferina acelular) inducen respostas algo inferiores ás habituais, alcanzan niveis estimados protectores. Ademais, estas persoas están incluídas nos grupos considerados de risco, polo cal deben recibir tamén as vacinas de indicación selectiva, como contra a gripe cada ano, o neumococo, a hepatite A e a varicela.
A síndrome de Down afecta a unha de cada 700 concepcións. É a alteración xenética humana máis común e a principal causa de discapacidade intelectual. Prodúcese cando o par 21 de cromosomas dunha persoa inclúe un cromosoma de máis, o que fai que no canto dun par sexa unha trisomía. Estas trisomías tamén se poden producir noutro lugar da estrutura xenética: cando están en lugar do par 13 ocasionan a chamada síndrome de Patau, e no 18, a síndrome de Edwards. Estes casos son moito máis infrecuentes e máis graves. A maioría dos bebés que nacen con estes problemas non logran superar os poucos días de vida.
Un estudo publicado en 2013 pola revista científica Nature describía o modo en que un grupo de científicos de Estados Unidos e Canadá lograra “silenciar” un dos cromosomas da trisomía en células en cultivo. Este traballo, e outros na mesma liña, considéranse os pasos iniciais para alcanzar nalgún momento a neutralización dos efectos dese cromosoma de máis e, por tanto, a “desactivación” da síndrome de Down. “A súa aplicación real en humanos é aínda afastada”, recoñeceu no seu momento Jeanne B. Lawrence, directora do estudo, pero tamén as súas conclusións amplían o horizonte de expectativas neste sentido.
