Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Recentemente nado: enfermidades congénitas máis habituais

Diagnosticar de forma precoz os erros do metabolismo axuda a previr ou frear as posibles secuelas en caso de non iniciarse o tratamento adecuado
Por Montse Arboix 17 de Abril de 2012
Img enfermedades congenitas listadop
Imagen: makuneros

As enfermidades congénitas -ou erros innatos do metabolismo– son un grupo variado de trastornos que, tal e como suxire o seu nome, implican alteracións do metabolismo. A denominada “proba do talón” que se realiza aos recentemente nados vai tras a súa detección precoz para tomar, canto antes, as medidas máis oportunas e evitar as secuelas e as discapacidades que poderían resultar de non instaurarse o tratamento. No entanto, estas enfermidades raras afectan a 1 de cada 1.000 recentemente nacidos en todo o mundo. Entre as máis coñecidas, ademais da fenilcetonuria e o hipotiroidismo congénito, figuran outras como a fibrosis quística, que en España afecta a 1 de cada 3.500 recentemente nados.

Os erros innatos do metabolismo son doenzas provocadas por un defecto xenético que causa unha alteración dunha encima ou da súa cofactor, é dicir, o elemento necesario para a acción da encima asociada. Isto provoca, unhas veces, o déficit dun metabolito. E outras veces, a súa acumulación.

Os síntomas poden ser moi variados e afectar a todos os órganos e sistemas do organismo. Ademais das enfermidades máis coñecidas, como a fenilcetonuria e o hipotiroidismo congénito, tamén destacan a fibrosis quística, a hiperplasia suprarrenal, a galactosemia e as hemoglobinopatías, entre outras.

Enfermidades congénitas, un caixón de xastre

A hiperplasia suprarrenal congénita débese a un trastorno das glándulas suprarrenales, que carecen dunha encima imprescindible para a produción de dúas hormonas: o cortisol e a aldosterona. Unha das súas posibles consecuencias é a deshidratación grave, que pode pór en perigo a vida do recentemente nado. Ademais, sen estas hormonas, o organismo produce máis andrógenos (a hormona sexual masculina), polo que o bebé afectado manifestará signos masculinos temperáns ou inapropiados. A súa prevalencia é baixa: afecta a 1 de cada 13.800 nados de todo o mundo -femias e homes por igual-.

A fibrosis quística é unha enfermidade crónica dexenerativa que afecta, sobre todo, aos pulmóns e ao sistema dixestivo. Neste caso, incide nos sistemas do organismo que producen secreciones. A alteración provoca un espesamiento do contido de auga, sodio e potasio que, á súa vez, obstruye as canles de eliminación e orixina inflamacións e infeccións. Así ven afectados fígado, pulmóns, páncreas e sistema reprodutor.

Segundo datos da Federación Española de Fibrosis Quística, en España afecta a 1 de cada 5.000 nados vivos, a pesar de que 1 de cada 35 habitantes son portadores sans da enfermidade. Aínda que os avances neste campo son notorios, aínda non se descubriu un tratamento curativo e, cando a enfermidade está moi evolucionada, é necesario mesmo realizar transplantes de pulmón e fígado. Desde esta federación -xunto coa Sociedade Española de Fibrosis Quística- reclaman que a súa detección se inclúa no cribado neonatal ou “proba do talón”, en todas as Comunidades Autónomas.

Coa galactosemia, o organismo é incapaz de descompor (metabolizar) a galactosa, un azucre que provén sobre todo da lactosa do leite. A súa prevalencia cífrase en 1 de cada 60.000 nados vivos de orixe europea, xa que datos referentes a outras etnias indican cifras distintas. Unha persoa con este trastorno hereditario non pode tomar ningún tipo de leite, nin humana nin animal, nin preparados en po, nin calquera outro alimento que a conteña para sempre. Se un bebé afectado toma leite, os derivados da galactosa acumúlanse no seu organismo e causan danos en fígado, riles, ollos e cerebro.

De feito, desde as primeiras tomas, o neonato xa pode manifestar algún dos seus síntomas: letargia ou irritabilidad, pouco aumento de peso, ictericia en pel e esclerótica, vómitos e, mesmo, convulsións. Os efectos a longo prazo tamén inclúen: cataratas, cirrosis hepática, atraso no desenvolvemento, infeccións graves e falecemento. Na web da Asociación Española para a Galactosemia, pódense consultar documentos que certifican a idoneidade, ou non, dalgúns alimentos, aditivos e produtos comerciais.

Por último, o conxunto das hemoglobinopatías afecta ao 5% da poboación mundial e estímase que, cada ano, nacen preto de 300.000 nenos con algunha forma grave. Esta denominación engloba enfermidades xenéticas do sangue, en xeral, por herdanza de proxenitores portadores sans. As hemoglobinopatías, caracterizadas porque se altera o transporte de osíxeno, divídense en dúas categorías:

  1. A drepanocitosis: con glóbulos vermellos anormais e sen plasticidad, que poden obstruir os vasos sanguíneos e que, ademais, viven menos tempo, o que provoca un tipo de anemia denominada drepanocítica ou de células falciformes.
  2. As talasemias: non producen suficiente hemoglobina, que é a encargada do transporte do osíxeno a todos os órganos e estes deixan de funcionar de maneira óptima. As talasemias son máis frecuentes en Asia, a Conca Mediterránea e Oriente Medio, e a anemia falciforme, en África.

A drepanocitosis pódese previr con inxesta abundante de líquidos, dieta saudable, suplementos de ácido fólico, analxésicos, vacúas e antibióticos, entre outras medidas. A talasemia maior require transfusións de sangue periódicas para manter os niveis de hemoglobina e a vida. As transfusións múltiples, á súa vez, producen unha sobrecarga de ferro en varios órganos e isto tamén require tratamento. O transplante de medula ósea tamén é unha opción terapéutica, sobre todo, en nenos. Desde a web da Asociación Española de Loita contra as Hemoglobinopatías e Talasemias ofrécese soporte e información útil para o afectado e a súa contorna. Ademais, pódense descargar uns cómics infantís que insisten sobre os beneficios de seguir o tratamento e as revisións periódicas.

As enfermidades raras

As enfermidades raras afectan a un reducido número de persoas. O apelativo “raro” aplícase cando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. No entanto, estas enfermidades pouco frecuentes en global afectan a unha gran parte da poboación. A Organización Mundial da Saúde (OMS) estima que hai preto de 7.000 enfermidades raras, que implican ao 7% da poboación mundial. En España, isto tradúcese en tres millóns de afectados.

O problema estriba en que, segundo a Federación Española de Enfermidades Raras, FEDER, os afectados teñen un gran abanico de manifestacións, doenzas e necesidades. Por este motivo, destacan a necesidade de centros de diagnóstico de referencia e a promoción de investigación aplicada para achar unha cura.