Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Educación

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Investigadores valencianos logran por primeira vez que naza un bebé san de pais portadores dunha enfermidade xenética

O pequeno está exento da mutación do xene que podería provocar a enfermidade coñecida como LHH, que adoita ser mortal

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Venres, 10deFebreirode2006

Científicos do Instituto Valenciano de Infertilidade (IVI) conseguiron, por primeira vez no mundo, que unha parella portadora da enfermidade xenética LHH (linfohistiocitosis hemafagocítica familiar) dea a luz a un bebé que non desenvolverá esta patoloxía que afecta o sistema inmunológico e adoita ser mortal.

O bebé, un home, naceu o pasado 21 de xaneiro en Santander con 3,800 quilos de peso, e tras unha xestación normal e un parto espontáneo. O pequeno está exento da mutación do xene que podería conducir á devandita doenza, afortunadamente moi pouco habitual (afecta a un de cada 50.000 nenos nados vivos).

Xullo Martín, responsable do Laboratorio de Enfermidades Monogénicas do IVI, explicou que a parella decidiu consultar ao centro tras a morte en 2002 da súa primeira filla, ao seis meses de vida, por mor da LHH, e ante a posibilidade de que se tratase dun caso hereditario.

Tras realizar un estudo xenético do xene de perforina, localizado no cromosoma 10, identificouse unha mutación en ambas as copias deste xene, indicando unha altísima probabilidade de que ambos os proxenitores fosen portadores do devandito defecto xenético, apuntou Martín.

DGP

Tras a confirmación do seu status de portadores, a parella optou polo Diagnóstico Xenético Preimplantacional (DGP). Mediante esta técnica estudáronse xeneticamente cada un do cinco embrións obtidos mediante fecundación “in vitro” para detectar cales herdaran a LHH. O estudo mostrou que o cinco embrións eran normais, aínda que catro eran sans portadores (o mesmo caso que os proxenitores) e o outro era san non portador, polo que se optou por realizar a transferencia de dous embrións, o san non portador e un portador.

Durante o primeiro ciclo conseguiuse o embarazo, e na semana 16 levou a cabo o diagnóstico prenatal mediante amniocentesis e confirmouse que a paciente estaba embarazada do embrión non portador e que se trataba dun home.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións