A miastenia é unha enfermidade rara que padecen entre 100 e 150 persoas por cada millón de habitantes, o que corresponde a unhas 6.000 en España. Esta enfermidade neuromuscular e autoinmune cursa a brotes (de melloría e agravación) e afecta á contracción muscular, o cal se traduce nunha perda de forza. A pesar de que pode aparecer a calquera idade, raza e sexo, é máis frecuente en mulleres (3 a 2), sobre todo novas entre os 20 e os 40 anos, e en homes dos 50 aos 70 anos.
Imagen: Wikimedia
A miastenia gravis non é unha enfermidade dexenerativa, nin contaxiosa nin, tampouco, hereditaria. De orixe descoñecida, está provocada polo sistema inmunológico: as defensas do organismo fabrican anticorpos que danan as propias células. Estes anticorpos sitúanse nos receptores que hai nas fibras musculares, os que, en principio, son os encargados de transmitir ao músculo os sinais que chegan das motoneuronas, responsables de xerar e transmitir estes impulsos nerviosos que provocan a contracción muscular.
O timo, a clave?
A razón da súa aparición descoñécese, aínda que os científicos están convencidos de que o timo xoga un papel crucial. Esta glándula do sistema de defensa que se atopa debaixo do óso do esternón, no tórax, é clave durante os primeiros anos de vida xa que del xorde unha parte do sistema inmunológico. Co crecemento do neno e a partir da puberdade, o seu tamaño queda reducido ata converterse en tecido graso. As investigacións mostraron que nos afectados de miastenia gravis o timo ten un tamaño anormalmente grande, en forma de tumor (timomas).
Aínda que as investigacións non aclaran de maneira exacta a súa función nesta enfermidade inmunológica, apúntase que, posiblemente, esta glándula provoque instrucións erróneas na produción de anticorpos receptores de acetilcolina, creando unha alteración na transmisión neuromuscular. Ademais, os afectados por outras enfermidades inmunológicas, como artrite reumatoide ou lupus eritematoso sistémico, teñen un risco maior que a poboación xeral.
Debilidade muscular acusada
Persoas con outras enfermidades inmunológicas, como artrite reumatoide ou lupus eritematoso sistémico, teñen un risco maior que a poboación xeral
A característica máis específica da miastenia gravis é a debilidade muscular indolora e fluctuante. Adoita empezar nos músculos ao redor dos ollos, e mantense así unicamente no 15% dos afectados. No resto de quen a sofren xeneralízase, afectando á musculatura da zona bulbar, pescozo e ombreiros, chegando ás extremidades e, nos casos máis graves, con afectación dos músculos respiratorios. Por iso, a sintomatología depende do músculo ou do grupo muscular afectado. No entanto, os principais síntomas son visión dobre (diplopía) e caída de pálpebras (ptosis), dificultade para falar (disartria), tragar (disfagia) e debilidade en pescozo, brazos e pernas, e mesmo crises respiratorias. Chegado este punto, é preciso intubar ao paciente e asistilo con ventilación mecánica.
Polas súas consecuencias, un diagnóstico a tempo evita o progreso da enfermidade, conséguese unha mellor resposta ao tratamento e mellor prognóstico. Para confirmar a miastenia efectúase, en primeiro lugar, unha revisión do historial médico do individuo. A partir de aí, débese realizar unha análise de sangue para confirmar a presenza de anticorpos inmunes dos receptores da acetilcolina, que se dá na maioría dos afectados -a súa ausencia non descarta a enfermidade-, e exames físicos e neurológicos. Outra das probas que levan a cabo é a de edrofonio, na cal se administra de maneira endovenosa cloruro de edrofonio, que bloquea a degradación da acetilcolina, aumentando transitoriamente os seus niveis nas unións neuromusculares.
A electromiografía, na que se estimulan as fibras dos músculos afectados e compróbase que non responden os estímulos eléctricos repetidos, a tomografía axial computerizada (TAC) ou a resonancia magnética, para identificar unha glándula do timo anormal ou un timoma, son outras das exploracións que axudan a revelar o diagnóstico, igual que probas de función pulmonar, que axudan a predicir e previr insuficiencias dos músculos respiratorios.
A evolución da miastenia caracterízase polas súas exacerbaciones e remisións. Sen tratamento, as fases de máis gravidade -que poden ser mortais-, aparecen entre o cinco e o primeiros sete anos, e nunha porcentaxe que non chega ao 10% dos afectados, prodúcese unha “curación”, ás veces só temporal, no dez anos a partir do inicio, e a debilidade muscular desaparece do todo e os pacientes poden, mesmo, deixar a medicación.
Día Mundial
Con motivo do Día Nacional contra a Miastenia gravis, o pasado 2 de xuño, a Asociación Miastenia de España, AMES exhortaba ás autoridades competentes a promover máis e mellor investigación para mellorar a calidade de vida, tanto dos afectados como das súas familias; que a comunidade sanitaria teña máis información para establecer un diagnóstico precoz, un tratamento eficaz e conseguir un mellor prognóstico.
A pesar de ser unha das enfermidades neuromusculares con mellor prognóstico e non ser dexenerativa, a miastenia gravis é moi invalidante e provoca tanto alteracións na persoa -na autoestima, no carácter, tensión emocional, ansiedade, depresión…- ata cambios en círculos familiares, sociais e laborais, con todo o que iso implica. Para difundir o que a enfermidade representa, AMES realizou unha campaña de sensibilización mediante diferentes actos conmemorativos, como exposición de pósteres e dípticos informativos en farmacias, centros de saúde e distintos centros hospitalarios.
Imagen: HUSIO tratamento dispoñible para a miastenia gravis, sempre individualizado, controla a enfermidade e, a pesar de que evolucionou notablemente nos últimos anos (hai 50 anos a mortalidade era do 70%), aínda non hai ensaios clínicos que acheguen evidencia científica de peso. Non hai medicamentos selectivos que inhiban a resposta defensiva do organismo (anticorpos) sen alterar o resto da inmunidade, e os efectos adversos secundarios aínda son importantes.
Con todo, co emprego de inmunosupresores, inmunoglobulinas e a extirpación cirúrxica do timo (timectomía), os afectados chegan a alcanzar unha estabilización que lles permite levar unha vida en condicións case normais. Aínda non hai ensaios que demostren a súa indicación sen reservas, pero os estudos de casos apuntan que a plasmaféresis é beneficiosa a curto prazo. No entanto, os expertos insisten en que son necesarios máis estudos, de maior duración, mellor deseño e cun número maior de individuos, que demostren a compatibilidade desta técnica cos tratamentos adicionais, así como a súa idoneidade a longo prazo.
Para a miastenia xeneralizada, as investigacións realizadas con algúns fármacos inmunosupresores indican que a ciclosporina, como terapia única ou administrada con corticoides, ou a ciclofosfamida xunto con corticosteroides melloran de maneira significativa a enfermidade. Pola contra, os estudos realizados ata agora non mostran ningún beneficio significativo da azatioprina (soa ou con esteroides) ou o tacrolimus (con corticosteroides ou recambio plasmático).
