Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

A mutación dun xene provoca que algúns bebés nazan sen ollos

Este achado pode facilitar o diagnóstico desta patoloxía, coñecida como anoftalmia bilateral

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Luns, 10deMarzode2003

As mutacións nun xene chamado SOX2 son as causantes de que algúns bebés nazan sen ollos, segundo un grupo de investigadores da Universidade de Edimburgo (Escocia). Esta enfermidade coñécese como anoftalmia bilateral, afecta a un de cada 100.000 recentemente nados e prodúcese cando o feto non desenvolve de maneira normal os ollos nos primeiros 28 días do embarazo.

Os resultados desta investigación tranquilizan aos pais que temen que esta patoloxía poida ser culpa súa. Os especialistas de Edimburgo probaron o xene SOX2 en nenos recentemente nacidos sen ollos e acharon mutacións en moitos deles, uns fallos xenéticos que non son herdados dos pais. Os científicos pensan que o seu descubrimento pode axudar aos médicos a diagnosticar antes a anoftalmia e a axudar a pacientes afectados por outras dexeneracións oculares como cataratas ou glaucoma.

“A investigación demostra que o SOX2 xoga un papel crítico no desenvolvemento do ollo. Creemos que outros xenes que interactúan directamente co SOX2 poden mutar en nenos afectados por condicións similares ou iguais”, explicou David Fitzpatrick, do Departamento de Xenética Humana da universidade escocesa. “O noso obxectivo é, ademais, determinar as causas destas malformacións paira reducir as posibilidades de que se produzan”, engadiu.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións