Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artículo ha sido traducido por un sistema de traducción automática. Más información, aquí.

A mutación nun xene explica unha forma grave de enfermidade inmune, segundo unha investigación

As persoas afectadas poden desenvolver infeccións perigosas se non son tratadas desta enfermidade

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Martes, 26 de Decembro de 2006

Un xene chamado HAX1 atópase mutado nalgúns individuos cunha síndrome de inmunodeficiencia coñecido como neutropenia congénita grave, segundo unha investigación desenvolvida na Escola de Medicamento de Hannover, en Alemaña. A edición dixital da revista “Nature Genetics” publica agora as conclusións deste traballo, que finaliza unha procura que comezou hai 50 anos.

Esta síndrome engloba un grupo de trastornos caracterizados por baixos niveis de neutrófilos no sangue periférico e a medula ósea. Os individuos afectados, ao ser os neutrófilos parte do sistema de defensa do organismo fronte ás bacterias, poden desenvolver infeccións perigosas se non son tratados desta enfermidade, descuberta en 1956 por Kostmann.

O equipo de investigadores identificou mutacións de HAX1 en tres familias de Kurdistán e outros 19 individuos non relacionados entre si e que padecen a forma recesiva de neutropenia congénita grave. A proteína HAX1, que para os autores deste traballo é necesaria para manter os neutrófilos, atópase nas mitocondrias, os departamentos produtores de enerxía da célula.

Aínda que a neutropenia congénita grave é rara, os autores suxiren que os individuos con esta ou outras formas da enfermidade poderían ter mutacións noutros xenes que normalmente promoven a supervivencia dos neutrófilos.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións