Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

A orixe da miopía radica nunha mutación xenética

Un equipo de investigadores identifica o xene causante deste trastorno visual
Por mediatrader 2 de Setembro de 2011

Investigadores da Universidade Ben-Gurión do Néguev (Israel), baixo a dirección do profesor Ohad Birk, identificaron un xene que causa miopía ou defectos na visión próxima. A orixe deste trastorno visual radica nunha mutación no xene LEPREL1, tal como detállase no artigo, publicado no “American Journal of Human Genetics”.

“Finalmente empezamos a entender, a nivel molecular, por que se produce a miopía”, afirma o profesor Birk. O descubrimento levou a cabo mediante a colaboración do laboratorio Morris Kahn de xenética humana no Instituto Nacional de Biotecnoloxía no Néguev e a Dayan Clinical Genetics Wing da Universidade de Soroka.

A miopía é o trastorno máis común do ollo humano e é, sobre todo, un trazo hereditario. Ademais de ser un problema de saúde pública, a miopía tamén conduce a unha maior incidencia doutros trastornos oculares, tales como o desprendemento de retina, a dexeneración macular e a aparición temperá de glaucoma e cataratas. A pesar das décadas de intensa investigación, non se identificaron os xenes específicos que conducen á miopía.

O xene defectuoso identificouse nun estudo sobre miopía severa de inicio temperán, común nunha determinada tribo de beduinos no sur de Israel. Como parte da investigación, e en colaboración cun grupo de investigadores de Finlandia, os estudos, mediante un modelo que utilizou células de insectos, demostraron que a mencionada mutación é prexudicial para a actividade encimática do xene.

O xene LEPREL1 codifica unha encima esencial para a modificación final de colágeno no ollo. En ausencia da forma activa desta encima, o colágeno non se forma adecuadamente, o que fai que o globo ocular humano sexa máis longo do normal. Como consecuencia, os raios de luz, ao entrar no globo ocular, céntranse na fronte da retina e non na retina mesma, o que causa miopía. Futuros estudos determinarán se LEPREL1, ou outros xenes relacionados, tamén desempeñan un papel importante na xénese da miopía na poboación en xeral.