Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

A Síndrome X Fráxil

Aínda que descoñecida, é a primeira causa de deficiencia mental hereditaria
Por nuria 17 de Decembro de 2002

A Síndrome X Fráxil (SXF) é a primeira causa de atraso mental herdado, segundo o American College of Medical Genetics, e afecta a un de cada 4.000 nacementos. O problema reside en que máis do 90% dos afectados descoñece que padece a enfermidade. Os avances neste campo permitiron mellorar o estado dos pacientes, pero a relativa mocidade desta anomalía -coñécese desde hai pouco máis de 25 anos- é o principal incoveniente paira atopar un remedio definitivo. Esta é a razón pola que aínda non existe no mercado un tratamento curativo que lle faga fronte.

O SXF é a segunda causa de atraso mental

O seu nome di moi pouco, con todo a Síndrome X Fráxil afecta a un de cada 4.000 nacementos e é a primeira causa de deficiencia mental hereditaria. Isto significa que, tras a síndrome de Down, é a segunda causa máis frecuente de atraso mental. A súa expansión está determinada polo feito de que una de cada 800 mulleres é portadora do xene danado que provoca esta enfermidade.

O SXF descubriuse fai algo máis de 25 anos, grazas ás probas citogenéticas, é dicir, con cromosomas. Desde entón, avanzouse pouco no coñecemento desta enfermidade e polo momento non se achado un tratamento curativo óptimo. “Somos o único país europeo que non ten recoñecida a especialidade xenética e iso implica que haxa pouca formación neste ámbito”. “Por iso, cerca do 90% dos casos aínda non están diagnosticados”, reivindica Isabel Tejada, desde a Unidade de Xenética do Hospital de Basurto, en Bilbao.

Xa se coñecía que a muller ten dous cromosomas X morfológicamente iguais, mentres que o home posúe un cromosoma X e outro E. A posta en marcha do Proxecto Xenoma Humano, a finais do oitenta, permitiu descubrir algo máis desta enfermidade. Nas investigacións os expertos acharon que neste factor, na diferenza dos cromosomas do home e da muller, radica a orixe da afección, ao atoparse no extremo terminal do cromosoma X o xene cuxa alteración produce a enfermidade. Isto significa que, ao posuír dous cromosomas X, as mulleres poden ser portadoras pero non estar afectadas porque, aínda que uno estea danado, o outro X protéxelles. Pola súa banda, os homes tan só contan cun cromosoma X, polo que si este resulta afectado, o seu sistema non funciona correctamente, xa que o E non pode cumprir a función do X. Ante esta situación, o risco de que una muller portadora transmita a mutación xenética aos seus fillos homes é moi elevado, aproxímase ao 50%. Nas fillas, a posibilidade de recibir a mutación é a mesma, pero só o 30% delas desenvolverán algún tipo de anomalía relacionada co SXF.

Particularidades da enfermidade

Una serie de características físicas e psíquicas informan sobre a posibilidade de que un paciente presente un caso de SXF. Con todo, débese ter en conta que por baixo dos doce anos estas características non se perciben con facilidade ou non responden ao SXF (por exemplo, as orellas grandes dun neno, una das características físicas de quen padecen esta enfermidade, non reflicten necesariamente que o menor sufra esta síndrome). Debe ser un facultativo o que estude os síntomas e indique a necesidade de realizar una serie de probas ao pequeno paira determinar si padece a enfermidade ou non.

Ademais desa anomalía nas orellas, os enfermos presentan, entre outros trazos, una fronte ampla que alarga a cara, flexibilidade aumentada nas articulacións -principalmente nas mans- e padal elevado. Os problemas médicos máis frecuentes son os pés planos, estrabismo, otitis de repetición, sopro cardíaco ou epilepsia.

Os trastornos de conduta representan unha aprendizaxe tardía da linguaxe e un atraso escolar que necesita un apoio educativo. Neste sentido, Raquel Furgang, logopeda e membro da Asociación Catalá do SXF, sinala que “estes nenos teñen bastante dificultade co control dos músculos da cara e a boca. Algúns serán incapaces de expresarse e comunicarse con outros, aínda cando o seu nivel de comprensión sexa bastante adecuado”.

A todo isto engádese a circunstancia de que adoitan ser nenos hiperactivos con falta de atención e concentración. “Perciben algúns estímulos cunha intensidade maior da normal”, matiza o neurólogo Javier Cabanyes Truffino. Outras características son o aleteo das mans e a tendencia a morderllas ou o desvío da mirada cando se lles fala. Mesmo é posible que experimenten comportamentos autistas e teñan problemas á hora de interactuar, comunicarse cos demais ou compartir emocións.

Nos adultos homes, obsérvanse os mesmos trazos físicos que na infancia, coa característica engadida de que teñen os testículos máis grandes. As nenas e as mulleres non adoitan ter os trazos físicos tan marcados como os homes, pero si poden presentar problemas de aprendizaxe, especialmente coas matemáticas, e, nalgúns casos, deficiencia mental.

Diagnóstico e tratamento

“O diagnóstico precoz é esencial paira a estimulación e mellora, tamén paira a prevención” asegura a doutora Tejada. Sobre todo cando actualmente non existe un tratamento curativo e o asesoramento xenético das familias afectadas non é outorgado en todos os casos por un especialista neste ámbito.

O diagnóstico leva a cabo nun laboratorio de xenética a través de una extracción dunha pequena cantidade de sangue do brazo. Nela estúdase, con técnicas moleculares, se aparece a mutación no cromosoma X, concretamente no xene FMRI, cuxa afectación produce o SXF. Nun futuro, espérase poder realizar a proba cunhas pingas de sangue obtidas dunha pequena picada na xema dun dedo. Tamén se estuda a posibilidade de facelo con cabelos do paciente.

Segundo os expertos, é imprescindible realizar un test a todos os homes, mulleres e nenos que presentan una deficiencia mental de causa non coñecida. De feito, avanzouse moito e agora é posible realizar o diagnóstico prenatal nos embarazos de risco.

Tratamento

Cando se descobre a enfermidade, é necesario pór en marcha una serie de medidas destinadas a mellorar o rendemento intelectual, que inclúen terapia da linguaxe, modificación do comportamento, terapia sensorial, clases de apoio ou educación especializada. “Debido á gran capacidade de imitación destes nenos -indica Raquel Furgang-, debe utilizarse esta habilidade como estratexia, concedendo a oportunidade de observar bos modelos en canto á linguaxe social e tamén á hora de traballar habilidades de organización da linguaxe expresiva”, é dicir, axudarlle a formar frases complexas ou a iniciar e manter una conversación.

En definitiva, é necesaria una terapia multidisciplinar na que interveñan varios especialistas, se é posible desde o primeiro ano de vida do bebé. Tamén convén con frecuencia un tratamento farmacolóxico paira a hiperactividade ou previr as crises epilépticas. É dicir, todos os fármacos que axuden a controlar as diferentes afeccións e atenúen os trazos da enfermidade.