Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

A Síndrome X Fráxil

Aínda que descoñecida, é a primeira causa de deficiencia mental hereditaria

A Síndrome X Fráxil (SXF) é a primeira causa de atraso mental herdado, segundo o American College of Medical Genetics, e afecta a un de cada 4.000 nacementos. O problema reside en que máis do 90% dos afectados descoñece que padece a enfermidade. Os avances neste campo permitiron mellorar o estado dos pacientes, pero a relativa mocidade desta anomalía -coñécese desde hai pouco máis de 25 anos- é o principal incoveniente paira atopar un remedio definitivo. Esta é a razón pola que aínda non existe no mercado un tratamento curativo que lle faga fronte.

O SXF é a segunda causa de atraso mental

O seu nome di moi pouco, con todo a Síndrome X Fráxil afecta a un de cada 4.000 nacementos e é a primeira causa de deficiencia mental hereditaria. Isto significa que, tras a síndrome de Down, é a segunda causa máis frecuente de atraso mental. A súa expansión está determinada polo feito de que una de cada 800 mulleres é portadora do xene danado que provoca esta enfermidade.

O SXF descubriuse fai algo máis de 25 anos, grazas ás probas citogenéticas, é dicir, con cromosomas. Desde entón, avanzouse pouco no coñecemento desta enfermidade e polo momento non se achado un tratamento curativo óptimo. “Somos o único país europeo que non ten recoñecida a especialidade xenética e iso implica que haxa pouca formación neste ámbito”. “Por iso, cerca do 90% dos casos aínda non están diagnosticados”, reivindica Isabel Tejada, desde a Unidade de Xenética do Hospital de Basurto, en Bilbao.

Xa se coñecía que a muller ten dous cromosomas X morfológicamente iguais, mentres que o home posúe un cromosoma X e outro E. A posta en marcha do Proxecto Xenoma Humano, a finais do oitenta, permitiu descubrir algo máis desta enfermidade. Nas investigacións os expertos acharon que neste factor, na diferenza dos cromosomas do home e da muller, radica a orixe da afección, ao atoparse no extremo terminal do cromosoma X o xene cuxa alteración produce a enfermidade. Isto significa que, ao posuír dous cromosomas X, as mulleres poden ser portadoras pero non estar afectadas porque, aínda que uno estea danado, o outro X protéxelles. Pola súa banda, os homes tan só contan cun cromosoma X, polo que si este resulta afectado, o seu sistema non funciona correctamente, xa que o E non pode cumprir a función do X. Ante esta situación, o risco de que una muller portadora transmita a mutación xenética aos seus fillos homes é moi elevado, aproxímase ao 50%. Nas fillas, a posibilidade de recibir a mutación é a mesma, pero só o 30% delas desenvolverán algún tipo de anomalía relacionada co SXF.

Paxinación dentro deste contido


Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións