Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

A Xunta de Andalucía promove unha iniciativa para achar o patrón xenético das enfermidades raras

O proxecto, pioneiro no mundo, contará cun investimento de 27 millóns de euros

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Domingo, 27deSetembrode2009

A Xunta de Andalucía investirá 27 millóns de euros nunha iniciativa pioneira no mundo que definirá o patrón do xenoma humano e compararao coas variacións xenéticas de miles de enfermidades consideradas raras, de forma que se poida identificar o xene causante. Isto permitirá que os afectados de enfermidades xenéticas conten en poucos anos cunha nova ferramenta de detección e prevención.

Presentado esta semana en Sevilla pola conselleira de Saúde, María Jesús Montero, este ambicioso proxecto é o segundo paso tras a secuenciación do xenoma humano. O seu obxectivo é obter unha especie de clave para entender a xenómica, posto que permitiría “descifrar as mutacións que xeran patoloxías que son de base xenética e das que se descoñecen os mecanismos e os xenes que afectan o seu desenvolvemento”, explicou o investigador Guillermo Antiñolo, director do Plan Andaluz de Xenética e un dos responsables do Proxecto Xenoma Médico.

Durante o próximos tres anos construirase un patrón común do xenoma desde o que comparar e identificar miles de xenes responsables doutras tantas enfermidades de base xenética, que en toda Europa afectan a máis de 24 millóns de pacientes, tres millóns deles en España . Con ese mapa estándar das variacións xenéticas, os científicos contarán cunha valiosa ferramenta para caracterizar un gran número de enfermidades deste tipo de forma directa, identificar os causantes das patoloxías raras e favorecer a súa detección e tratamento.

Fases do estudo

A primeira parte do estudo centrarase en construír o “molde completo” dos xenomas dunhas 300 persoas sas, cada unha das cales pode ter ata 26.000 xenes diferentes, detallou Antiñolo. Nunha segunda fase, contrastarase ese modelo xenómico san cos xenomas doutros 300 pacientes afectados por enfermidades raras cuxo xene causante xa fose identificado, de maneira que sexa posible localizar a alteración xenética. Este proceso de contraste, de suma complexidade e para o que ata agora se empregaba máis de dous anos, poderá realizarse en apenas unhas semanas, indicou o experto.

Despois, os investigadores aplicarán este patrón xenético a persoas con enfermidades xenéticas das que non se coñece ao xene causante. A partir de aí, o paso máis relevante será a procura de terapias específicas para as enfermidades de base xenética e o desenvolvemento de fármacos ou terapias personalizadas, detallou o director do Centro Andaluz de Bioloxía Molecular e Medicamento Regenerativa (CABIMER), Shomi Bhattacharya, que se referiu a este feito como “o santo graal da sanidade mundial”.

“Construír un modelo global do xenoma supón coñecer, ata o último punto, as variacións das enfermidades de base xenética e, a posteriori, coñecer o último xene de calquera enfermidade”, subliñou Antiñolo. As enfermidades de base xenética ou raras representan a primeira causa de morte antes de cumprir os 14 anos e supoñen un 5% de todas as enfermidades coñecidas. Antiñolo destacou a importancia dos avances tecnolóxicos neste proxecto, para o que se empregarán ata unha vintena de megasecuenciadores de alto rendemento, uns dispositivos de última xeración capaces de secuenciar un xenoma nun par de días.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións