O próximo 28 de febreiro celébrase o Día Mundial das Enfermidades Raras para concienciar e mellorar o acceso ao tratamento das persoas que teñen este tipo de patoloxías. Segundo a Organización Mundial da Saúde (OMS), un 7% da poboación mundial está afectada por este tipo de enfermidades, que se calculan en preto de 7.000 diferentes. En España calcúlase que hai máis de tres millóns de persoas con enfermidades pouco frecuentes. As características propias destas patoloxías dan lugar a diversos problemas, como se ve a continuación.
Unha enfermidade denomínase “rara”, “minoritaria” ou “orfa” cando afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Cales son as dificultades ás que se enfrontan as persoas que sofren estas patoloxías?
- A carencia de casos complica a investigación e, por tanto, o coñecemento que os profesionais sanitarios teñen sobre elas.
- Dificultade para atopar financiamento ou apoio na investigación.
- Atraso no diagnóstico precoz.
- O traslado do paciente entre comunidades autónomas para conseguir a atención sanitaria necesaria.
- Falta do apoio social necesario.
Por este motivo, organizacións de pacientes, médicos, científicos e institucións traballan de forma conxunta para ser a voz destas persoas, coa finalidade de concienciar á sociedade sobre estas patoloxías. Entre as principais organizacións atópanse a Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER), a Organización Europea de Enfermidades Raras (EURORDIS), Orphanet, CIBERES e o Instituto de Investigación de Enfermidades Raras (Instituto de Saúde Carlos III).
A gran maioría son enfermidades hereditarias que comezan na infancia.Existe unha gran deficiencia de diagnóstico precoz nestas patoloxías. Desde a aparición dos primeiros síntomas, en calquera destas enfermidades, ata a consecución do diagnóstico transcorren ao redor de cinco anos, chegando a alongarse a 10 anos e mesmo máis nalgúns casos. Este diagnóstico tardío ten como consecuencia non recibir ningún tratamento ou, no caso de facelo, que non sexa o adecuado. Todo iso leva un agravamento da enfermidade.
En moitas ocasións, estas patoloxías requiren estudos xenéticos moi especializados aínda que, por fortuna, a experiencia neste tipo de probas é moito máis áxil e alcanzable cada vez. Desde as organizacións de pacientes facemos un chamamento á sociedade para ser solidaria coas enfermidades raras e contribuír a atopar recursos, apoio e investigación.
Hai medicamentos para as enfermidades raras?
O medicamento orfo nomeouse para aqueles tratamentos desenvolvidos para as enfermidades raras e comercializadas por institucións tales como a Axencia Europea do Medicamento, co obxectivo de acelerar novas vías de I+D para estes pacientes e como incentivo ás empresas en biotecnoloxía e farmaindustria.
É importante a participación nun rexistro de pacientes?
Para calquera patoloxía é importante participar nun rexistro, xa que contribúe á futura investigación e desenvolvemento do coñecemento sobre a enfermidade. Á súa vez, potencia a procura de tratamentos para mellorar o estado de saúde dos pacientes e tratar esa doenza. Grazas a esta participación, os científicos poden obter máis información sobre unha patoloxía, ademais de coñecer o impacto que ten na vida das persoas. Para as enfermidades raras, ao afectar a un grupo tan reducido de persoas, é aínda máis importante.
En España estableceuse o Rexistro Nacional de Enfermidades Raras, dependente do Instituto de Investigación en Enfermidades Raras (IIER), para mellorar o coñecemento sobre a distribución xeográfica dos pacientes afectados, fomentar a investigación e establecer unha planificación sanitaria adecuada. Neste rexistro o paciente é proactivo e rexístrase a través dun proceso en liña.
As enfermidades respiratorias raras ou minoritarias
Dentro das 7.000 enfermidades minoritarias, hai algunhas que afectan de forma especial ao aparello respiratorio. As patoloxías minoritarias respiratorias máis destacables son as seguintes:
- Déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT).
- Linfangioleiomiomatosis (LAM).
- Fibrosis quística (FQ).
- Fibrosis pulmonar idiopática (FPI).
- Hipertensión arterial pulmonar (HTAP).
- Proteinosis alveolar pulmonar.
- Histiocitosis.
- Esclerodermia.
- Pneumonía eosinofílica crónica idiopática.
- Discinesia ciliar primaria.
- Sarcoidosis.
Cada unha destas enfermidades ten unhas características diferenciadoras que contribúen a mellorar ao diagnóstico. É importante distinguir os síntomas doutras enfermidades de gran prevalencia, como a enfermidade pulmonar obstructiva crónica (EPOC), a asma ou a bronquite, xa que dificultan un diagnóstico precoz.
Para máis información sobre enfermidades raras respiratorias, visite a web de Fundación Lovexair.
