Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

As mutacións no xene BF aumentan o risco de padecer síndrome hemolítico urémico atípico

Esta patoloxía, unha das principais causas de insuficiencia renal aguda en nenos, resulta potencialmente mortal

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Mércores, 20deDecembrode2006

A síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico, unha patoloxía potencialmente mortal e unha das principais causas de insuficiencia renal aguda en nenos, ten un risco máis alto de aparecer cando hai mutacións no xene BF, segundo o descubrimento dun equipo do Consello Superior de Investigacións Científicas (CSIC).

Publicado no último número da revista “Proceedings” da Academia Nacional de Ciencias estadounidense (PNAS), o estudo identificou a existencia de novos xenes e factores de predisposición xenética a SHU-atípico relacionados co sistema do complemento, un compoñente fundamental da resposta inmune innata contra as infeccións por microorganismos, segundo informou o CSIC. A desregulación deste compoñente da inmunidade é o desencadenamento da patoloxía, explicou.

O traballo permitiu identificar a existencia de novos xenes e factores de predisposición xenética a SHU-atípico relacionados co sistema do complemento, segundo indicou o investigador e director do estudo, Santiago Rodríguez de Córdoba. O equipo do CSIC, xunto con outros laboratorios, xa demostrara nos últimos anos a asociación xenética entre a enfermidade e as mutacións en xenes, pero faltaba aclarar cal era o xene que predisponía ao trastorno.

“O estudo representa un paso importante na definición dos perfís xenéticos que delinean a predisposición ao SHU-atípico”, indicou Rodriguez deCórdoba. No entanto, fan falta varios defectos xenéticos, a chamada teoría dos múltiples golpes, para conferir suficiente susceptibilidade á patoloxía, apuntaron Rodríguez de Córdoba e Elena Goicoechea de Jorge, primeira autora da investigación.

As conclusións obtidas neste estudo tamén teñen “repercusións importantes noutras patoloxías renais e oculares, como é o caso da dexeneración macular asociada á idade”, unha patoloxía que prevalece en persoas maiores de 60 anos, detallou o director da investigación.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións