Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Atención ás mastocitosis

O aumento en sangue dunhas células chamadas mastocitos ten consecuencias paira a saúde, como afeccións na pel, na medula ósea ou os ósos
Por Clara Bassi 23 de Outubro de 2007

As mastocitosis figura entre o amplo abanico de enfermidades raras. España conta cun centro de referencia de alcance internacional paira o seu diagnóstico e tratamento. Situado en Toledo, xa controla a 1.500 casos de pacientes españois. Con todo, os enfermos e pais de nenos afectados reclaman que as administracións lles faciliten una canalización adecuada a devandito centro e una maior investimento na investigación desta enfermidade.

Una enfermidade rara

Una enfermidade rara

As mastocitosis son un grupo de enfermidades, non hereditarias, que se caracterizan por un aumento no número dun tipo de células chamadas mastocitos. Estas células atópanse na medula ósea e desta pasan ao sangue e logo aos tecidos, onde proliferan e maduran. Participan en funcións sobre todo relacionadas coas alerxias, pero tamén na defensa do organismo fronte aos tumores, a inflamación e a cicatrización, segundo o Caderno de Información paira o Paciente, elaborado pola Rede Española de Mastocitosis (REMA) que coordina Luís Escribano, director do Centro de Estudos de Mastocitosis de Castela-A Mancha, no Hospital Virxe do Val que, á súa vez, pertence ao Complexo Hospitalario de Toledo.

Estas enfermidades forman un grupo heteroxéneo porque, como ben explica este documento «distínguense polos seus síntomas, a cantidade de mastocitos, o número de órganos afectados e outros moitos aspectos». É dicir, as mastocitosis parécense entre si polo feito de que a célula alterada é o mastocito, pero difiren en case todo o demais. A pel é o órgano afectado con máis frecuencia. Existen determinadas mastocitosis que aparecen en nenos, desde o nacemento até os 3 ou 4 anos, e outras que aparecen en adultos.

Consecuencias variadas

O cromoglicato de sodio, uno dos tratamentos dispoñibles, bloquea as sustancias que liberan os mastocitos

Por norma xeral, prodúcese una infiltración de poucas células, pero moi agresivas. Se fosen moitas, a enfermidade sería moi grave, o que non é habitual, segundo Escribano. As consecuencias desta anormal proliferación dos mastocitos son variadas. O seu incremento pódese producir en distintas zonas do corpo. A máis frecuente é na pel, onde aparecen unhas manchas de cor marrón escuro ou violáceo, de entre 0,1 e 3 centímetros, nun número escaso ou estendidas por todo o corpo, segundo o caderno de REMA.

Pero o que sexa esta a forma máis frecuente non significa que as mastocitosis sexan enfermidades exclusivas da pel, destaca Escribano, xa que tamén poden presentarse noutros tecidos como a medula ósea, os ósos e o tubo dixestivo. Picor, vómitos, náuseas, mareos, sensación de vertixe, dor abdominal, alteracións de presión arterial son algúns dos variados síntomas que presentan os pacientes. En xeral, contrólanse ben co tratamento adecuado. Uno deles é o cromoglicato de sodio, que bloquea os mediadores (sustancias que liberan os mastocitos). Pero tamén se aplican outros como os PUVA, radiacións ultravioletas paira controlar o picor e tratar as lesións cutáneas.

Poucas reaccións

Poucas reaccións

Os pacientes que acoden ao centro son diagnosticados, prescríbeselles un tratamento, reciben un prognóstico e consellos baseados en protocolos específicos, sobre situacións que poden entrañar risco paira a súa enfermidade. Entre estas figuran a anestesia xeral ou a epidural, os estudos radiológicos con contraste, a toma de ácido acetilsalicílico, os antiinflamatorios non esteroideos, as picaduras de abellas ou avispas, así como a morfina e os seus derivados.

Neste sentido, convídaselles a encher un cuestionario e a referir si sufriron algunha reacción adversa a medicamentos, que tipos de reaccións e si foron aos antiinflamatorios. «Ao contrario do que se tende a pensar, as reaccións adversas a estes fármacos son moi baixas, de aproximadamente o 1% dos casos en nenos e de ao redor do 5% en adultos», informa Luís Escribano, director do Centro de Estudos de Mastocitosis de Castela-A Mancha. Se os pacientes non tiveron reaccións adversas aos antiinflamatorios ou non os tomaron, non deben tomalos, explica Escribano.

Desde a asociación de afectados reclaman unidades de atención multidisciplinares paira axilizar o diagnóstico, prognóstico e tratamento específico

Outra falsa crenza que hai que romper é que todos os nenos con mastocitosis cúranse. Isto é certo nunha alta porcentaxe de casos, pero nalgúns poden derivar cara a unha forma adulta da enfermidade. Por esta razón, deben ser controlados polo menos dúas ou tres veces ao ano, ata que exista evidencia de que a enfermidade desapareceu ou paira detectar precozmente a forma do adulto, segundo o caderno do REMA.

A visión dos afectados

Una queixa recorrente dos pacientes e pais de nenos afectados é o periplo que sofren ata que se lles diagnostica a mastocitosis. Gerard Prats afirma que, no seu caso, tivo sorte. O pediatra de garda que visitou ao pequeno nun centro hospitalario catalán coñecía a enfermidade e diagnosticouna rapidamente. Con todo, esta celeridade non é o máis habitual. Desde o punto de vista dos enfermos, o outro problema que teñen é que, en España, o único centro de referencia de mastocitosis atópase en Toledo.

As autoridades sanitarias das comunidades autónomas facilitan o desprazamento só dos casos máis graves e urxentes, explica Prats. Pero se un paciente ou un familiar dun afectado desexan acudir para que lle fagan as probas diagnósticas pertinentes, deben pagalo do seu peto. «Aínda que esta non debería ser a tónica xeral, pois non todo o mundo pode acceder a iso», comenta Prats

O que reclaman os enfermos e pais de nenos afectados é que as autonomías se impliquen en canalizar ás persoas que precisen visitarse por especialistas de referencia. Outra petición é que os afectados ou aquelas persoas susceptibles de presentar a enfermidade poidan ser atendidas en unidades multidisciplinares, como ocorre en EE. UU., onde dermatólogos, alergólogos e hematólogos poidan realizar una batería de probas nun só día, de modo que saian cun diagnóstico, un prognóstico e un tratamento específico, conta Prats.

A investigación é outra das áreas na que os afectados botan de menos una maior investimento, «un problema común ao doutras enfermidades raras», engade Prats. No entanto, nos últimos anos déronse pasos importantes, posto que REMA dispón de oito grupos dedicados tanto á investigación básica, a aplicada e á clínica.