Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Cando unha enfermidade afecta a poucas persoas

Ata o momento identificáronse unhas 7.000 enfermidades raras, na súa maioría crónicas e sen posibilidade de cura
Por Clara Bassi 18 de Abril de 2010
Img gente bcn
Imagen: Elena A.

Roldan as 7.000. As enfermidades raras identificadas aumentan de maneira progresiva, a pesar de que o seu número xa é moi elevado. Quen as padecen teñen doenzas diferentes, pero carestías comúns. A lista destas necesidades é moi ampla. Sobre o papel xa hai unha estratexia de prioridades, entre as que destacan a creación de centros de referencia para diagnosticar e tratar estas enfermidades, así como o desexo compartido polos afectados e os seus familiares de que se promocione a investigación aplicada, dirixida a achar unha cura, fronte á investigación básica que predomina na actualidade.

A primeira vez que se falou de enfermidades raras foi en Estados Unidos en 1977. Desde entón, identificáronse preto de 7.000 e, grazas aos avances rexistrados, asistiuse a un auténtico “boom” do censo destas patoloxías. De maneira constante, identifícanse novos xenes implicados no seu desenvolvemento. O resultado é que se detectan e recoñecen novas doenzas que, ata o momento, tan só considerábanse síntomas diversos, segundo indica Isabel Campos, vogal da Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER), membro da súa xunta directiva e portavoz na Estratexia Nacional de Enfermidades Raras.

Entre o 75% e o 80% destas doenzas infrecuentes débense a unha alteración nos xenes, mentres que o 20%-25% restante son enfermidades do sistema autoinmune, como a esclerodermia ou o lupus eritematoso sistémico (LLES). No entanto, puntualiza Campos, ademais dos afectados, o 3% do ADN de todos os individuos está mutado e todas as persoas teñen entre 8 e 10 xenes alterados que poderían causar o desenvolvemento dunha enfermidade rara.

Os afectados tardan entre 5 e 10 anos en obter un diagnóstico do problema que sofren

A maior parte destas enfermidades son de herdanza recesiva, é dicir, a nai ou o pai -nunca os dous- transmiten o xene causante e, por este motivo, a maioría da poboación non as sofre. Hai poucas enfermidades de herdanza dominante, nas que ambos os proxenitores transmiten os xenes mutados. Isto explica que sexan patoloxías de tan baixa incidencia como para merecer o apelativo de raras “”.

En España, FEDER, constituída desde 1998 e que aglutina a unhas 200 asociacións, vea polas numerosas necesidades destas persoas. De media, tardan entre 5 e 10 anos en obter un diagnóstico do problema que sofren e, cando o reciben, han de convivir con numerosas dificultades. “Pero a pesar de ter enfermidades moi diferentes, os afectados teñen moitas necesidades comúns”, remarca a representante de FEDER.

Cando o apelativo “rara”?

Para ser considerada rara, cada unha das enfermidades específicas só pode afectar aínda número limitado de persoas, que en Europa está estipulado como menos de 1 por cada 2.000 cidadáns, é dicir, xurdir con baixa frecuencia. Estímase que do 6% ao 8% da poboación mundial, aproximadamente, estaría afectada por unha destas patoloxías: 3 millóns de españois, 27 millóns de europeos e 25 de cidadáns estadounidenses.

En España, unhas 50 enfermidades raras afectan a algúns milleiros de persoas, unhas 500 a un centenar e algúns milleiros só a decenas de individuos. Un exemplo diso é que hai ao redor de 10.000 afectados por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…), preto de 6.000 españois teñen Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), non máis de 5.000 sofren fibrosis quística, coñécense 5.000 casos de Esclerodermia, uns 3.000 de miopatía de Duchenne e diagnosticáronse 2.500 casos de síndrome de Tourette, entre unha listaxe moi ampla.

Crónicas, sen tratamento e con pouca cobertura sanitaria

Para tratar as máis de 7.000 enfermidades raras apenas se desenvolveron uns 50 medicamentos orfos
Boa parte destas enfermidades son crónicas e non teñen cura. Na actualidade, apenas se desenvolveron uns 50 medicamentos orfos -nome co que se designa aos fármacos que se utilizan para tratalas-, un número insignificante se se ten en conta que hai unhas 7.000 enfermidades, denuncia Campos. Ante esta falta de remedios farmacolóxicos, en ocasións, trátase aos pacientes con fármacos indicados para outras patoloxías, se se demostrou que poden mellorar a súa calidade de vida. Os médicos adminístranllos nos hospitais en concepto de uso compasivo.

Con todo, o elevado custo destes produtos e o feito de que sexan medicamentos designados para outra patoloxía, limitan as opcións de tratamento. Por esta razón, FEDER defende a creación dun fondo de cobertura nacional para financiar o pago destes produtos. Algúns enfermos non só necesitan tratamentos farmacolóxicos, aínda sen deseñar, senón tamén outro tipo de coidados.

Os afectados por enfermidades dermatológicas como a epidermólisis bullosa -unha extrema fraxilidade da pel, que se comparou á dunha bolboreta e que, sobre todo, afecta a nenos- necesitan cremas solares hidratantes, por motivos de saúde, coma se fosen fármacos. FEDER defende que a Seguridade Social cubra estes produtos para as persoas diagnósticadas ou que padezan outra enfermidade de baixa incidencia e requiran con asiduidade o uso de protector solar.

Da mesma maneira, nas enfermidades neurodegenerativas ou neuromusculares, a rehabilitación mantida ao longo do tempo é unha necesidade porque mellora as capacidades residuais dos pacientes e prolóngase a súa situación de autonomía. Se o tratamento rehabilitador atrásase entre catro ou cinco anos, pode significar que os pacientes recorresen xa a unha cadeira de rodas.

Respecto diso, FEDER pide que se modifique a Lei de Cohesión e Calidade do Sistema Nacional de Saúde, que na actualidade contempla o tratamento rehabilitador para persoas con déficit funcional recuperable (como ocorre tras un accidente), e que se estenda a rehabilitación a crónicos afectados por enfermidades raras. Pola contra, informa Campos, estes pacientes sofren unha dobre discriminación: por ser enfermos crónicos e por ter unha enfermidade rara.

Investigación aplicada

Máis investigación, pero aplicada. Esta é outra das reclamacións dos afectados, xa que a investigación que se realiza na actualidade é básica, é dicir, en busca dos mecanismos que causan as enfermidades. Os pacientes necesitan que se vaia máis aló e que a investigación se dirixa a achar unha cura ou a mellorar a súa calidade de vida. “É fundamental que se investigue coa idea de curar e non só sobre os xenes afectados”, apunta Campos.

Para conseguilo, débese lograr un “cambio de mentalidade dos investigadores, para que desenvolvan fármacos contra estas dianas terapéuticas”, precisa. Nas orixinadas por un xene, como a ataxia de Friedreich, a solución curativa podería provir da substitución do xene defectuoso (terapia génica), que se introduciría no organismo a través dun axente vector. Noutras enfermidades poligénicas ou multifactoriales, hai que buscar outras solucións terapéuticas ou, polo menos, que melloren a calidade de vida dos afectados.

Outra medida importante para favorecer a investigación aplicada, a xuízo de FEDER, é proporcionar vantaxes fiscais ás empresas biotecnológicas e compañías farmacéuticas con capacidade para desenvolver terapias innovadoras, informa Campos.

CENTROS DE REFERENCIA E REXISTRO

A vontade dalgúns médicos que se especializaron en distintas enfermidades raras favoreceu a creación de centros de referencia. Con todo, estes non poden depender dun único profesional altruísta cuxa xubilación ou falecemento repercutiría de maneira negativa na atención aos pacientes e, ademais, estes “superespecialistas” merecen un recoñecemento ao seu labor, asevera Isabel Campos.

FEDER reclama desde hai tempo a constitución de centros, servizos e unidades de referencia, onde os pacientes poidan someterse a todas as probas diagnósticas necesarias o mesmo día e recibir un diagnóstico canto antes. Deben ser centros que favorezan a súa participación en ensaios clínicos do seu interese, garantan o acceso a unha atención multidisciplinar e especializada de calidade, e axuden a calquera médico a coñecer a ruta de actuación máis adecuada para cada paciente diagnosticado. A intención é “aproveitar os recursos xa dispoñibles, dotalos e darlles o recoñecemento que merecen aos profesionais que traballan neles”, afirma Campos.

Por último, outra das aspiracións dos pacientes é que se elabore un rexistro de afectados en España. Todas estas demandas forman parte da Estratexia Nacional das Enfermidades Raras, aprobada en 2009, aínda que a representante de FEDER asegura que a descentralización da Sanidade en 17 comunidades autónomas e o feito de ter que falar con 17 interlocutores distintos enlentece a súa implementación. Un sistema sanitario único favorecería a estes pacientes.