Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Científicos australianos descobren un xene vinculado a unha enfermidade neurológica que afecta as nenas

Este achado pode contribuír ao diagnóstico precoz da denominada síndrome de Rett

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Luns, 22deNovembrode2004

Un grupo de científicos do Hospital de Mulleres e Nenos da cidade de Adelaida (Australia) descubriu un novo xene que cando muta pode contribuír ao desenvolvemento da síndrome de Rett, unha enfermidade neurológica que afecta as nenas.

Estes investigadores esperan que o descubrimento do novo xene favoreza o diagnóstico temperán desta patoloxía, que sofre, a partir do seis meses de idade, unha de cada 10.000 nenas, sen distinción de raza.

O xefe do equipo de investigación do Hospital de Mulleres e Nenos, Jozef Gécz, manifestou nun comunicado que o novo xene funciona de maneira distinta ao xene Rett, descuberto en 1999, aínda que non descartou un vínculo entre ambos.

“Este novo xene, que chamamos o STK9, podería actuar como un controlador dos outros xenes. Aínda estamos na etapa inicial, pero este achado pode axudarnos a entender as bases moleculares desta desorde”, indicou o científico.

“É posible que o STK9 controle un número importante de xenes cerebrais e, con este novo descubrimento, algún día poderemos desenvolver tratamentos efectivos contra a síndrome de Rett”, agregou.

A enfermidade foi coñecida internacionalmente en 1983, aínda que os signos clínicos desta síndrome foron recoñecidos por primeira vez en 1966 polo médico austriaco Andreas Rett, quen traballou con 22 nenas afectadas.

As nenas que sofren esta enfermidade caracterízanse por ter ollos brillantes e pola perda progresiva das súas habilidades intelectuais, comunicativas e motoras, así como polo desenvolvemento de desordes dixestivas, curvatura dorsal e epilepsia.

Etiquetas:

gen-gl Rett síndrome

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións