Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Científicos británicos identifican a causa dunha forma grave de hipoglucemia

O achado podería conducir ao desenvolvemento de novos tratamentos farmacéuticos para tratar a enfermidade
Por mediatrader 9 de Outubro de 2011

Un grupo de científicos da Universidade de Cambridge, en Reino Unido, identificou a causa dunha rara e potencialmente mortal forma de hipoglucemia. As súas conclusións, que poderían conducir ao desenvolvemento de novos tratamentos farmacéuticos para tratar a enfermidade, publicáronse no último número da revista “Science”.

A hipoglucemia, que se caracteriza por un alto nivel de insulina , que se traduce en moi pouco azucre no sangue, é bastante común e afecta a miúdo a pacientes diabéticos ou persoas con trastornos que causan unha produción excesiva de insulina. Os síntomas poden incluír convulsións e perda do coñecemento. Con todo, en 1 de cada 100.000 nacementos, un defecto xenético causa unha enfermidade grave e potencialmente mortal en forma de hipoglucemia sen insulina detectable no sangue.

Para esta rara enfermidade, o tratamento principal consiste na implantación dunha sonda de alimentación cirúrxica a través da parte dianteira do estómago para permitir a alimentación durante o soño. Isto evita que a glicosa en sangue dos pacientes vólvase perigosamente baixa durante a noite, cando a vixilancia é difícil e cando os síntomas adoitan pasar desapercibidos. “O medo a que baixen os niveis de azucre no sangue dominou a vida destes pacientes e as súas familias e a falta dunha causa obvia engade máis ansiedade. Ofrecer ás familias unha explicación para unha enfermidade rara adoita ser de gran valor para eles, e neste caso, ademais, é particularmente emocionante que os nosos resultados tamén abran a porta ao desenvolvemento dun tratamento novo e específico no futuro”, explica o doutor Robert Semple, do Instituto de Ciencia Metabólica da Universidade de Cambridge.

Nesta investigación, científicos da Universidade de Cambridge, en colaboración con especialistas clínicos de Cambridge, Londres e París, estudaron a tres nenos que sufrían desta forma inusual de hipoglucemia. Ao examinar o código xenético dos nenos, foron capaces de identificar a alteración xenética pouco común responsable do trastorno. No tres nenos, pero en ningún dos seus pais, identificouse un só cambio no xene AKT2, que xoga un papel fundamental na transmisión do sinal da insulina aos tecidos do corpo. O cambio identificado en AKT2 ocasiona que este sinal se atope constantemente activa, mesmo durante o xaxún, cando a súa ausencia é esencial para a produción de glicosa hepática.

Os resultados do estudo non só ofrecen unha explicación ás familias sobre esta enfermidade metabólica severa, senón que tamén propoñen o desenvolvemento de novos medicamentos. A perspectiva dun novo tratamento farmacéutico para esta enfermidade rara ha aumentado dramaticamente debido ao feito de que a molécula AKT2 está estreitamente relacionada cunha molécula que normalmente se activa no cancro (AKT1). Como resultado, os científicos especulan que os fármacos actualmente en desenvolvemento (algúns en fase de ensaio clínico avanzado) que bloquean directamente a activación da molécula de AKT1, tamén serán capaces de bloquear o AKT2.