Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Científicos de Granada determinan o genotipo de enfermidades responsables da morte súbita cardíaca

A "Síndrome de QT longo" afecta aproximadamente a unha de cada 2.500 persoas, sobre todo nenos e adolescentes

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Mércores, 30deXuñode2010

Científicos do Hospital Universitario Virxe das Neves e da Universidade de Granada (UGR) determinaron que mutacións do xene denominado KCNH2 son as máis frecuentes na “Síndrome de QT longo”, un trastorno das canles iónicos cardíacos que afecta a unha de cada 2.500 persoas e que pode causar morte súbita por arritmias ventriculares.

Esta enfermidade afecta, en xeral, a nenos e adolescentes e, en ocasións, confúndese con cadros convulsivos, o que leva ao seu diagnóstico erróneo, como epilepsia. Segundo especificou o centro universitario, ata agora, describíronse centos de mutacións en doce xenes de canles de sodio e potasio, sobre todo. Case o 75% das mutacións descritas no SQTL atópanse en tres xenes: KCNQ1 (canle de potasio), KCNH2 (canle de potasio), e SCN5A (canle de sodio).

Para levar a cabo este estudo, os investigadores granadinos traballaron con nove pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT longo e catro enfermos con Fibrilación Ventricular Idiomática (pacientes recuperados dunha parada cardíaca nos que non se chega ao diagnóstico da enfermidade responsable) que se estudaron na Unidade de Arritmias do Hospital Virxe das Neves de Granada xunto a algúns dos seus familiares de primeiro grao.

Os científicos atoparon mutacións en sete pacientes con Síndrome “de QT longo” e en dous con Fibrilación Ventricular Idiopática. O 71.4% das mutacións foron en KCNH2 e o 28.6% en SCN5A. Non se achou ningunha mutación en KCNQ1.

Só dúas mutacións estaban previamente descritas, unha delas estudouse “in vitro” nun vector celular que demostrou a súa implicación na etiología da enfermidade, “o que supón unha gran achega a este campo de investigación”, destacou a UGR. Para iso, contouse coa colaboración do Departamento de Farmacoloxía da Universidade Complutense de Madrid. En seis familiares dos 19 estudados atopouse unha mutación.

A institución universitaria sinalou que, a diferenza de investigacións previas, o traballo realizado en Granada demostrou que o estudo xenético tivo unha alta sensibilidade para o diagnóstico de Síndrome “de QT longo”, e que o xene mutado con máis frecuencia foi KCNH2. Isto representa unha diverxencia importante respecto doutras poboacións, nas que o xene mutado con máis frecuencia é KCNQ1.

Con todo, a pesar do significativo destes resultados, os investigadores advirten de que o seu traballo constitúe “unha experiencia preliminar e inicial no noso país”, e describe o perfil genotípico dunha pequena mostra de pacientes. “É necesaria unha colaboración multicéntrica para obter grupos máis amplos e conclusións extrapolables á poboación xeral”, precisaron os autores.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións