Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Conseguen un novo modelo animal paira estudar a síndrome de Rett

Trátase dun trastorno do desenvolvemento que aparece durante os primeiros meses de vida

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Sábado, 07deSetembrode2002

Ao analizar o conxunto de mutacións xenéticas nun grupo de pacientes afectados pola síndrome de Rett, a investigadora Huda Zoghib, da Facultade de Medicina da Universidade de Baylor, conseguiu desenvolver un modelo de roedor que imita este trastorno neurológico, que é a causa principal de atraso mental en nenas.Máis de vinte anos de investigacións sobre esta enfermidade, que afecta a unha de cada dez mil nenas recentemente nadas, investiu a doutora Zoghib no seu estudo. Recoñecido como síndrome a principios dos anos 80, trátase dun trastorno do desenvolvemento que aparece durante os primeiros meses de vida. As nenas con síndrome de Rett nacen aparentemente sas e desenvólvense con normalidade ata que cumpren entre seis e dezaoito meses. É entón cando se poden detectar una serie de síntomas típicos, que está causada por mutacións no xene «MECP2».Cromosoma XEse descubrimento débese ao equipo da doutora Zoghib, que localizou o xene no cromosoma X, concretamente na rexión Xq28. Este achado foi crucial paira entender a enfermidade e proceder a un diagnóstico preciso aínda que, de momento, non se atopou un tratamento adecuado paira combatela con eficacia. Tampouco se descarta que existan outros xenes implicados nela.

A consecución deste novo modelo de roedor -outros investigadores como Adrian Bird, en Escocia, e Rudolf Jaenisch, en Boston, conseguiran desenvolver ratos co xene defectuoso- é considerado polos científicos como un paso de gran importancia, xa que se poderá estudar con maior detalle a bioloxía do «MECP2». «Agora está claro que este xene, que se atopa no extremo do brazo longo do cromosoma X do ser humano e do rato, desempeña un importante papel no desenvolvemento do sistema nervioso, durante unha etapa crucial na que as nenas e nenos aprenden a sentar ou comezan a dicir as súas primeiras palabras», explica a doutora Zoghib.

O seguinte paso destes científicos é estudar como a proteína que codifica este xene afecta á función cerebral nunha etapa básica do desenvolvemento. «Basicamente -sinala- temos que descubrir o que fai esta proteína no cerebro, xa que pode ser que en certa etapa requira, de forma repentina, a súa función. A infancia é una etapa crítica, xa que as experiencias inflúen en gran medida na función sináptica».

Desde que se conseguiu una proba de diagnóstico paira a mutación do xene mencionado, os científicos saben máis aspectos relacionados co predominio da síndrome e revela que esas alteracións génicas poden adoptar una ampla variedade de formas. «Agora sabemos que casos de autismo e de esquizofrenia clásicos son causados por mutacións neste xene, pero o espectro clínico é tan amplo que non coñecemos o verdadeiro alcance destas disfuncións xenéticas», recoñece a doutora Zoghbi, que ten a esperanza de que estes traballos se traduzan, nun futuro, no tratamento terapéutico destes pacientes.

Existen una serie de diferenzas individuais respecto da clínica das pacientes con síndrome de Rett, dependendo da súa idade.

Os investigadores e clínicos crearon un modelo de catro etapas paira ilustrar as características clínicas e o perfil da patoloxía a través dos anos: o estadio I (entre seis e dezaoito meses de vida) caracterízase porque mostran desinterese por actividades de xogo; o II (entre un e tres anos), por irritabilidad e síntomas de autismo; o estadio III (de dous a dez anos), durante o cal poden aparecer convulsións severas e atraso mental. Por último, no estadio IV, cando se curva a columna vertebral, aparecen tamén manifestacións de debilidade muscular e de rixidez.

Etiquetas:

animal Rett síndrome

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións