Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Prevención

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Día das Enfermidades Raras: que é o déficit de alfa-1?

O déficit de alfa-1-antitripsina é unha enfermidade rara e bastante descoñecida, xa que en Europa apenas un 5% das persoas afectadas están diagnosticadas

No Día Mundial das Enfermidades Raras, que se celebra hoxe, abórdase neste artigo o déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT), unha patoloxía xenética que aumenta o risco de sufrir unha enfermidade dos pulmóns ou o fígado e que motivou a dedicación da Fundación Lovexair ás afeccións respiratorias. Na actualidade, esta fundación segue moi sensibilizada sobre a importancia de dar visibilidade a esta e outras patoloxías pouco comúns, xa que é importante que a sociedade dispoña de información para entender mellor cales e como son as enfermidades minoritarias. En Europa estímase que apenas un 5% das persoas afectadas polo tamén coñecido como alfa-1 ou déficit de ATT están diagnosticadas. E en España poderían existir ao redor de 12.000 individuos co déficit máis grave.

Que é o déficit de alfa-1-antitripsina ou o alfa-1?

O alfa-1-antitripsina (AAT) é unha proteína que se produce no fígado. Unha das súas múltiples funcións é protexer ao pulmón da degradación e inflamación causada por axentes externos como o tabaco ou outras sustancias irritantes que se podería atopar debido á contaminación ambiental. Isto abarca desde a exposición ás emisións de combustibles, ata os lugares de traballo onde hai micropartículas finas en suspensión que son daniñas para os pulmóns, como no caso da industria metálica, química, téxtil ou mineira.

As persoas afectadas polo déficit de AAT teñen uns niveis de alfa-1 en sangue máis baixos do normal, o que aumenta o risco de desenvolver determinadas enfermidades tales como enfisema nos pulmóns, cirrosis, colestasis no fígado, paniculitis na pel ou vasculitis nos vasos sanguíneos.

O déficit de AAT é un trastorno xenético que se transmite de pais a fillos.
Cada persoa ten un fenotipo que describe o seu perfil xenético. En alfa-1 hai graos de maior a menor ausencia da proteína en circulación sanguínea. As persoas co perfil ZZ, por exemplo, son as que presentan un maior risco de desenvolver enfermidades, aínda que non todas elas necesariamente manifestan síntomas.

Os síntomas da enfermidade

  • Os sinais suxestivos do DAAT en bebés , durante as primeiras semanas de vida, son: coloración amarelada da pel (ictericia), feces esbrancuxadas e fígado aumentado de tamaño.
  • Entre os nenos máis maiores valórase a presenza de alfa-1 en quen presentan enfermidade hepática crónica, hipertensión portal ou cirrosis.Nos adultos, os signos máis comúns son: dificultade para respirar, sibilancias, tose (produtiva ou non), arrefriados recorrentes, disnea ou asma que non responde o tratamento estándar, alerxias que duran todo o ano e diminución da actividade física debido ao cansazo.

Por que é importante que a familia se realice o test alfa-1?

Ao ser unha enfermidade hereditaria, é recomendable que os pais, irmáns e fillos das persoas afectadas por DAAT realícense o test alfa-1, xa que se pode detectar nalgún outro membro da familia. Con iso melloraríase o diagnóstico precoz e, por tanto, podería previrse a aparición doutras enfermidades relacionadas e asegurar un bo diagnóstico e un tratamento adecuado.

Como se diagnostica o alfa-1?

Para o diagnóstico do déficit de AAT é necesario levar a cabo unha análise de sangue. Tras esta proba médica existen dúas posibilidades:

  • 1. A través desta analítica mídese o nivel de alfa-1-antitripsina no sangue. Os niveis normais de concentración de AAT están entre 103 e 200 mg/ml.
  • 2. Se a cantidade é menor aos valores normais establecidos, débese realizar un estudo xenético para determinar o fenotipo de alfa-1, unha proba sinxela e indolora que posteriormente se estudará no laboratorio.

A confirmación definitiva require do estudo do genotipo do paciente.
Nalgúns países, e para mellorar o infradiagnóstico, unha persoa pode solicitar probas xenéticas vía en liña a centros especializados, ou no seu centro de análise clínica especializado. Algunhas organizacións de pacientes, como a Fundación Alpha-1 de Estados Unidos, envían kits aos interesados para diagnosticar esta enfermidade no seu propio domicilio. Outras plataformas como 23andMe ofrecen este servizo a nivel mundial. No noso país solicítase a proba dentro do sistema sanitario ao cal está subscrito.

Na actualidade, en España existe unha rede de especialistas e investigadores en alfa-1. A Rede de Alfa-1-Antitripsina (REDAAT) parte dunha comunidade global de investigadores e clínicos expertos no tratamento desta enfermidade hereditaria.

RSS. Sigue informado

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións