Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Descobren como actúa a mutación hereditaria que provoca o Parkinson

Este achado pode ser a chave para novos fármacos contra este mal
Por mediatrader 19 de Xullo de 2007

Investigadores do Consello Superior de Investigacións Científicas (CSIC) lograron identificar o mecanismo que utiliza a mutación G2019S, a causa máis habitual de Parkinson hereditario, para provocar esta enfermidade dexenerativa. Os responsables deste achado afirman que pode ser clave para desenvolver novos medicamentos que axuden a paliar os efectos deste mal.

O estudo desenvolveuse no laboratorio da investigadora do CSIC Sabine Hilfiker, cuxo equipo traballa no Instituto de Parasitología e Biomedicina López-Neyra, en Granada. Estes expertos centraron o seu traballo na proteína quinasa LRRK2, a cal encerra as claves para comprender que funciona mal no organismo para que desenvolva Parkinson.

As mutacións nesta proteína, tamén coñecida como dardarina, causan unha alta porcentaxe de Parkinson hereditario, así como unha parte significativa da variedade máis común da enfermidade, a denominada esporádica. Ambos os tipos son moi similares, polo que o estudo das mutacións que causan a modalidade hereditaria podería axudar a comprender a maioría dos casos esporádicos, para os que non existe explicación na actualidade.

“Unha das mutacións da dardarina, a G2019S, é a máis prominente en Parkinson familiar. Ao mesmo tempo, está demostrado que esta mutación aumenta a actividade da dardarina”, sinala Sabine Hilfiker. “Con estes datos, a conclusión obvia é que se podemos inhibir a actividade anormalmente aumentada da dardarina, poderiamos tratar a enfermidade en pacientes que tivesen esta mutación, e quizais, tamén no resto de pacientes”, engade a experta.

Como actúa a mutación

A principal achega do estudo de Hilfiker e os seus colaboradores é que por primeira vez describe como actúa a mutación G2019S para causar Parkinson. “A mutación fai que a proteína, cuxa actividade está regulada por unha especie de interruptor, atópese sempre en estado activado. Este dato pode ser de gran utilidade para probar todos aqueles fármacos cuxa diana sexa o estado activo da molécula”, explica a investigadora.

Para descubrir o citado mecanismo, os autores identificaron como se activa a dardarina. A maioría das quinasas, que afectan a moitos dos procesos biolóxicos, activan a súa función grazas á fosforilación, un proceso que incorpora á súa estrutura un fosfato a consecuencia dalgún estímulo determinado. No caso da dardarina, é a propia proteína a que se autoañade o fosfato, activándose a si mesma sen necesidade da presenza dese estímulo.