Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Descobren un novo xene implicado na hipertensión

Esta enfermidade afecta a uns 10 millóns de persoas en España
Por mediatrader 13 de Marzo de 2012

Un grupo de investigadores do Centro de Regulación Xenómica (CRG) de Barcelona, en colaboración con varios laboratorios de Francia, descubriron o xene que está implicado na maioría dos casos de hipertensión hereditaria con hiperpotasemia ou Síndrome de Gordon. O CRG lembrou que a hipertensión é unha enfermidade que afecta a uns 10 millóns de persoas en España e ao 26% da poboación mundial.

O achado, publicado na revista “Nature Genetics”, é froito da secuenciación do xenoma de diferentes familias afectadas pola hipertensión hereditaria con hiperpotasemia e “demostra o poder do medicamento xenómico e a bioinformática na identificación das causas de enfermidades raras”, destaca o CRG. Ata agora, coñecíase o papel de dous xenes implicados neste tipo de hipertensión pero que só explicaban o 10% dos casos.

Mediante a secuenciación da parte codificante do xenoma (a parte que contén información para proteínas) de dúas familias afectadas con esta doenza, os científicos observaron que todos os pacientes compartían mutacións no xene KLHL3. Despois de ampliar o estudo a máis familias coa mesma patoloxía puideron confirmar que KLHL3 estaba mutado na maioría dos casos. Finalmente, compararon os xenomas destas persoas cos de persoas con hipertensión esporádica, é dicir, non hereditaria, e demostrouse que as mutacións son específicas de persoas con hipertensión hereditaria con hiperpotasemia.

“O noso descubrimento explicaría a maioría dos casos de hipertensión familiar con niveis altos de potasio no sangue. Ao mesmo tempo, observamos que as mutacións no xene KLHL3 actúan sobre a mesma vía que os xenes que se describiron anteriormente, e por iso acaban causando a mesma patoloxía”, explicou Daniel Trujillano, un dos investigadores que realizou o traballo desde o laboratorio Xenes e Enfermidade do CRG. “Grazas á secuenciación de última xeración, podemos levar a cabo estudos como este, que permiten descubrir a causa de enfermidades concretas e así axudar no seu diagnóstico”, engadiu.

Para os investigadores implicados no estudo, este traballo demostra que a combinación das novas tecnoloxías de secuenciación con estudos bioinformáticos son moi potentes se se aplican de forma eficaz. “Hoxe axudáronnos a descifrar unha enfermidade rara de base xenética, cousa que facilita o traballo para o diagnóstico deste tipo de enfermidades que, a miúdo, é un proceso longo e difícil. Por exemplo, no caso destas familias, suporía unha investigación de máis de 10 anos”, sinalou Xavier Estivill, coordinador do programa Xenes e Enfermidade do CRG.