Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Descobren unha nova síndrome de discapacidade intelectual leve

A súa orixe radica nunha duplicación xenética do cromosoma X, que se transmite a través de nais portadoras carentes de síntomas
Por EROSKI Consumer 22 de Setembro de 2011

Por primeira vez no mundo, investigadores do Hospital de Cruces de Bilbao describiron unha nova síndrome responsable dunha discapacidade intelectual leve. A enfermidade débese á duplicación dun xene presente no cromosoma X, a través do cal, nais portadoras sen unha sintomatología manifesta transmiten a enfermidade aos seus fillos.

Os científicos destacaron que traballos como este contribúen á mellora da calidade de vida dos afectados, xa que favorecen o desenvolvemento de novos tratamentos e achegan novas armas para a prevención, o que ao final redunda nunha redución dos gastos sanitarios. Destacan tamén que a investigación, publicada na revista ‘Pediatrics’, é relevante porque centra o seu estudo no ámbito da discapacidade intelectual leve, un campo aínda moi pouco coñecido en comparación co gran número de investigacións relacionadas coas discapacidades graves.

O punto de partida da investigación foi o caso dun neno con atraso psicomotor desde o seu primeiro ano de vida, pero que non presentaba ningún tipo de dismorfia facial nin outras anomalías semellantes. Na familia do neno existían antecedentes de atraso psicomotor en dous tíos, irmáns da nai. Ante estas circunstancias, o equipo médico decidiu realizar un estudo xenético do paciente.

En primeiro lugar, levaron a cabo un estudo cromosómico e outro molecular relacionado coa síndrome X-fráxil. Aínda que estar probas foron negativas, os científicos decidiron profundar no caso dado os antecedentes familiares do paciente. Por iso acometeron unha exploración en profundidade doutros xenes contidos no cromosoma X. A través de dúas técnicas ( a CNV e a MLPA) observaron unha duplicación nunha pequena zona con sete xenes, dos cales só o RPS6K3 está relacionado coa discapacidade intelectual.

Os efectos das mutacións deste xene non son descoñecidos para os científicos, pero están asociados con outra enfermidade, que non manifestaba o paciente. Por iso, tras sospeitar que se atopaban ante unha síndrome non identificada ata o momento, realizaron unhas probas complementarias relativas á hibridación xenómica e estudos sobre a expresión en ARN e proteína que confirmaron a súa hipótese de partida.