Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Investigación médica

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Descubertas as claves da esclerodermia, unha enfermidade da pel

Afecta a unha de cada 5.000 persoas e a súa incidencia aumenta de forma progresiva, pero aínda non se desenvolveu un tratamento

Img esclerodermia Imaxe: Wikimedia

A esclerodermia é unha enfermidade rara que afecta a unha de cada 5.000 persoas, aínda que a súa incidencia aumenta de maneira progresiva. Tamén se coñece como esclerose sistémica e afecta a adultos novos, sobre todo mulleres, de 30 anos e sans. Cando ataca á poboación masculina, é en xeral máis agresiva. É unha enfermidade do tecido conectivo que provoca cambios na pel, os vasos sanguíneos, os músculos e os órganos internos debido á acumulación de colágeno, a proteína estrutural máis abundante no organismo. A miúdo, implica insuficiencia cardíaca e pulmonar. É frecuente que as persoas afectadas carezan de antecedentes familiares, un factor que impide o uso de técnicas xenéticas para elaborar un mapa dos xenes involucrados na enfermidade. Un estudo recente ha permitido descubrir a clave do seu desenvolvemento e abriu as portas a un posible tratamento da enfermidade, para a que aínda non hai solución.

Estudo xenético

ImgImagen: Wikimedia

Investigadores da Escola de Medicamento da Universidade Johns Hopkins (EE.UU.) centráronse nunha rara forma hereditaria de fibrosis na pel, a síndrome da pel dura, coa esperanza de poder relacionar os seus mecanismos moleculares cos da esclerodermia. Ambas teñen como trazo distintivo un exceso de colágeno, unha proteína que se acha nos tecidos conectivos e cuxa produción excesiva provoca o endurecemento (fibrosis) das áreas afectadas. Tres traballos paralelos levados a cabo no mesmo centro puideron dar cun trazo común a ambas as enfermidades e o papel do colágeno: a proteína fibrilina-1.

Nunha investigación, descubriuse que esta proteína regula a molécula que induce ás células a producir máis colágeno. Outro traballo asociou o xene da proteína con fibrosis en ratos. Por último, o tratamento dunha paciente con síndrome da pel dura, que tivera problemas oculares asociados coa síndrome de Marfan (causado por unha mutación no xene que determina a estrutura da fibrilina-1), acabou de axuntar as coincidencias.

Os síntomas, de distinta gravidade, son fatiga, falta de enerxía, debilidade xeral, perda de peso, dores musculares e inflamación das mans

Os investigadores secuenciaron o “xene fibrilina-1” en pacientes con síndrome da pel dura e detectaron as mutacións necesarias para desenvolver a enfermidade. Un exame adicional constatou que estas mutacións non permiten que fibrilina-1 interactúe coas células veciñas, o que acaba por provocar unha produción excesiva de colágeno no exterior das células. A análise de biopsias posteriores de persoas con esclerodermia mostraron as mesmas anomalías que as de persoas coa síndrome da pel dura. Aínda se descoñecen os mecanismos moleculares exactos que subxacen na esclerodermia, pero esta nova asociación coa fibrilina-1 abre novas vías terapéuticas.

Máis frecuente, máis incapacidade

Ata agora, a produción excesiva de colágeno relacionouse con varias posibilidades. En primeiro lugar, cun mal funcionamento do sistema inmunológico. Segundo esta teoría, a alteración provocaría que o propio sistema de defensa actuase en contra do organismo mediante a creación de citocinas, que estimularían a secreción excesiva de colágeno. Outra teoría apuntaba aos vasos sanguíneos afectados, que sofren estrechamiento e endurecemento, o que causaría máis dano aos propios vasos e aos órganos nos que desembocan.

É imprescindible detectar as causas que provocan esclerodermia. O pasado ano, no trascurso do primeiro día dedicado á enfermidade, a Sociedade Española de Esclerodermia alertou do aumento da súa incidencia. Ademais, esta patoloxía implica unha gran discapacidade e dependencia.

Multitude de síntomas

O seu diagnóstico é difícil. As persoas manifestan unha gran variedade de síntomas non específicos que evolucionan de leves a graves: fatiga de distinto grao, falta de enerxía, debilidade xeral, perda de peso, dores musculares e inflamación das mans. Este último é o síntoma máis frecuente. A metade dos pacientes teñen as mans amoratadas ou esbrancuxadas, ademais de falta de mobilidade.

Xunto con estes sinais, a enfermidade pode desenvolverse, ademais, de dúas formas diferenciadas: localizada e sistémica. No primeiro caso, afecta sobre todo á pel e a algúns tecidos -na súa maioría, só provoca problemas estéticos-, pero sen afectar os órganos internos. Cando se desenvolve de forma sistémica, afecta a calquera parte do organismo e dana o sistema inmunológico ademais de tecidos internos, como os pulmóns ou os vasos sanguíneos.

O novo traballo arroxa luz sobre posibles tratamentos curativos. Na actualidade, os tratamentos céntranse en aliviar os síntomas e son terapias moi personalizadas, debido á variedade de síntomas dos pacientes.

OBSTÁCULOS NA VIDA DIARIA

Img pielImagen: seer
Moitas enfermidades orixinan incapacidade para vivir o día a día con normalidade. Ata máis de 100 patoloxías con síntomas parecidos dificultan a vida cotiá dos afectados. Xunto coa esclerodermia, destacan a artrite, o lupus eritematoso, a síndrome de Sjögren, as vasculitis ou as miopatías. Os pacientes poden pasar de estar asintomáticos a ingresar nun centro hospitalario durante unha longa tempada.

Todas son enfermidades sistémicas autoinmunes, trastornos nos que as defensas do organismo fabrican anticorpos que danan as propias células do corpo. A pel, os tecidos conjuntivos e os conectivos, como cartílagos, ósos e tendóns, son os máis afectados, pero tamén poden alterarse os nervios e os músculos, entre outros.

Segundo datos recentes da Sociedade Española de Reumatoloxía (SER), unha de cada catro consultas nos servizos de reumatoloxía dos hospitais españois relaciónase con algunha destas enfermidades. Aínda que por separado afectan a un número limitado de persoas, en conxunto son máis dun millón e medio, unha cifra que destaca a importancia deste grupo de patoloxías, tanto en termos económicos como sociais.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións