Un test sanguíneo “barato, sinxelo e non invasivo” permite detectar “con precisión” anomalías cromosómicas no feto durante o embarazo, de acordo co achado anunciado por un equipo de investigadores do Centro Médico da Universidade de Maastricht (Holanda). Esta técnica podería substituír á amniocentesis e á mostra de vellosidades coriónicas, dúas probas invasivas que comportan o risco de provocar un aborto, sinalaron os científicos.
Os investigadores holandeses utilizaron sondas xenéticas moleculares para detectar o ADN pertencente ao feto en mostras de sangue tomadas das mulleres gestantes. De momento, a técnica demostrou unha fiabilidade de en torno ao 80% debido aos resultados falsos negativos, aínda que os investigadores traballan para mellorar a precisión da sonda.
Esta investigación conseguiu identificar o ADN do cromosoma E, que indica que o feto é un home, e por conseguinte, podería correr o risco de herdar un trastorno vinculado ao X, como a distrofia muscular de Duchenne ou a hemofilia. Con todo, os científicos cren que se pode utilizar o mesmo método para detectar a trisomía 21 (na que un cromosoma 21 adicional causa a síndrome de Down), seguido das trisomías 13 e 18 (responsables de causar as síndromes de Patau e Edwards respectivamente), o que a longo prazo faría innecesarias as probas invasivas prenatales nas embarazadas.
O equipo, dirixido pola doutora Suzana Frints, utiliza a técnica “Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)”, unha técnica de detección do ADN fetal presente no sangue das mulleres que levan como mínimo entre seis e oito semanas de xestación. A proba MLPA forma parte dun kit que na actualidade xa se utiliza en todo o mundo para detectar anomalías cromosómicas en mostras de líquido amniótico ou de vellosidades coriónicas obtidas de forma invasiva das mulleres gestantes. Este kit proporciona resultados en entre 24 e 62 horas, pero ata agora só se utilizou en mostras extraídas mediante procedementos invasivos, polo que non se sabía se funcionaría no ADN fetal, libre de células, que circula nas mostras de sangue das mulleres gestantes.