A focomelia é unha rara enfermidade que causa un desenvolvemento deficiente dos ósos longos das extremidades, facendo que estas sexan máis curtas do normal e, en casos extremos, que as mans, o pé ou mesmo os dedos xurdan directamente do tronco. Agora, investigadores do Consello Superior de Investigacións Científicas (CSIC), a Universidade de Cantabria e a Universidade de Harvard (Estados Unidos) descubriron a verdadeira orixe desta doenza. As conclusións ás que chegaron permiten comprender mellor como se forman esas malformacións nas extremidades.
A enfermidade, que afecta aproximadamente a un de cada 20.000 recentemente nados, prodúcese por causas xenéticas ou ambientais. Nos anos 60 a súa incidencia aumentou espectacularmente debido á prescrición de talidomida para o alivio das náuseas do embarazo, un fármaco que máis tarde se demostrou que causaba focomelia. Aínda que se detecta con facilidade durante a xestación, a doenza non ten tratamento e os afectados teñen un alto grao de mortalidade.
Tras inducir a enfermidade con raios X en embrións de pito, os investigadores levaron a cabo unha análise molecular e de liñaxe celular para ver como se producía a enfermidade. Ata agora, críase que a focomelia orixinábase segundo o modelo da “zona de progreso”: ao reducirse o tamaño da extremidade debido á perda de células, aquelas que lograban sobrevivir permanecerían máis tempo na “zona de progreso”, adquirindo destinos cada vez máis distales (afastados do centro do corpo), polo que as células que normalmente darían lugar ao húmero acababan formando os dedos, explican os autores.
“Os resultados do noso estudo demostran que isto non é así xa que, segundo indican os marcadores moleculares dispoñibles, o tres segmentos próximo-distales da extremidade (brazo, antebrazo e man) especifícanse adecuadamente aínda que só se vaian a formar os dedos. Estes resultados non coinciden coas predicións do modelo da zona de progreso”, expón Marian Ros, investigadora do CSIC. “A investigación demostra ademais que a irradiación impide a condensación dos elementos esqueléticos que se están formando no momento en que se produce o dano, o que indica que a focomelia é, fundamentalmente, o resultado dun defecto de diferenciación celular”, engade.
Este achado, que clarifica as causas desta malformación, supón un importante paso cara a comprensión do desenvolvemento das extremidades, un proceso que aínda non se coñece totalmente. “Coñecelo permitiría explicar non só a focomelia, senón moitas outras malformacións producidas durante o desenvolvemento”, asevera Ros.
