A hipercolesterolemia familiar é unha enfermidade silente: un 80% dos afectados non sabe que a padecen. E, a miúdo, cando reciben o diagnóstico, xa é demasiado tarde. A proba definitiva realízase cunha pequena mostra de saliva, e o tratamento inclúe a abordaxe de todos os factores de risco cardiovascular. A continuación explícase que é a hipercolesterolemia familiar e a importancia da análise xenética, xa que só se se coñece o resultado pode establecerse tratamento e, así, reducir as probabilidades de ter un ataque ao corazón, unha das principais consecuencias desta enfermidade.
Que é a hipercolesterolemia familiar?
A hipercolesterolemia familiar débese á mutación dun xene e maniféstase desde a infancia. É unha enfermidade silenciosa, que moitas veces se fai visible a través das súas consecuencias máis drásticas: ataques cardíacos, ictus ou trombosis. De feito, está tras a maioría dos infartos en menores de 50 anos sen diagnosticar. Esta afección debe sospeitarse en calquera que teña niveis moi elevados de colesterol e cunha cifra de triglicéridos, en xeral, normal.
A hipercolesterolemia xenética sen diagnosticar está tras a maioría dos infartos en menores de 50 anos
Son importantes os antecedentes en familiares de primeiro grao de hipercolesterolemia, cardiopatía isquémica (infarto de miocardio ou angina) ou outra enfermidade aterosclerótica en idades temperás. O afectado ten o 50% de probabilidades de transmitir o xene anormal aos seus descendentes e un 50% de traspasar a información xenética correcta. Por tanto, é esencial que todos os familiares dunha persoa afectada realícense unha análise de colesterol. Aqueles con niveis alterados é posible que tamén sufran esta afección xenética.
A principal diferenza entre hipercolesterolemia familiar e colesterol elevado é a orixe da enfermidade. Na primeira, ao ser unha enfermidade hereditaria, as arterias están expostas desde a infancia , durante máis anos, ao colesterol. Xa desde a adolescencia, os afectados padecen engrosamiento das paredes arteriais. O colesterol elevado por outras causas débese, sobre todo, a un estilo de vida inadecuado: dieta con alto contido calórico e graxa, sedentarismo e falta de exercicio, obesidade ou sobrepeso ou o tabaquismo.
Afectados por hipercolesterolemia familiar
Estímase que en España máis de 875.000 persoas sofren hipercolesterolemia familiar. No entanto, o 80% nin sequera sábeo. Son datos da Sociedade Española de Arteriosclerosis, que reivindica a necesidade de crear un Plan de Diagnóstico Nacional da Hipercolesterolemia Familiar. En países como Holanda xa se levou a cabo, e lográronse reducir as posibilidades de sufrir un infarto agudo de miocardio prematuro en máis do 80% e, en consecuencia, alongar a esperanza de vida en máis de tres anos. Castela e León, Madrid, Aragón, Cataluña e País Vasco son as comunidades máis implicadas na súa detección.
En 1997, a Organización Mundial da Saúde (OMS) publicou un primeiro informe sobre o tratamento da hipercolesterolemia familiar. Anos despois, o proxecto MEDPED, de EE.UU., aconsellaba a necesidade dun diagnóstico temperán como ferramenta fundamental de prevención. A Sociedade Europea de Cardiología e a Asociación Europea para a Prevención e Rehabilitación Cardiovascular (EACPR) tamén se uniron hai pouco a estas recomendacións.
Saliva para detectar a hipercolesterolemia familiar
O tratamento da hipercolesterolemia familiar inclúe a abordaxe de todos os factores de risco cardiovascular
A detección precoz desta enfermidade, única opción para controlar os seus efectos e garantir unha maior calidade de vida nos pacientes, pode levar a cabo cunha simple proba de saliva. Os resultados están listos nun máximo de dúas semanas, un período de tempo que se considera moi rápido para descubrir calquera problema xenético. Pola contra, non controlar esta afección a tempo aumenta a probabilidade de sufrir infartos de miocardio, ictus ou trombosis arterial, por non falar dos gastos sanitarios que iso supón.
A enfermidade cardiovascular maniféstase en máis da metade dos pacientes afectados por hipercolesterolemia familiar antes dos 55 anos de idade. Ademais, segundo datos da Fundación Hipercolesterolemia Familiar, a ateroesclerosis coronaria pode desenvolverse a partir dos 17 anos nos homes e a partir dos 25 anos nas mulleres.
Tratamento: dieta, exercicio e deixar de fumar
Aínda que a maioría dos pacientes requiren tratamento con fármacos, como as estatinas, o tratamento da hipercolesterolemia familiar inclúe a abordaxe de todos os factores de risco cardiovascular. Os hábitos de vida saudables, ademais de reducir o colesterol, teñen outros efectos beneficiosos sobre o sistema cardiovascular:
- Dieta saudable. Hai que vixiar tanto o que se come como a maneira na que se cociña (grella, vapor, microondas…), diminuír a inxesta de calorías para baixar peso e recortar o consumo de alcol e de sal.
- Exercicio. Axuda a reducir o sobrepeso, impide que o exceso calórico acumúlese en forma de graxa e diminúe o colesterol total e os triglicéridos. Basta un exercicio moderado de 30 minutos ao día (camiñar rápido, bicicleta, patinar, bailar…) para conseguir os efectos desexados no corazón.
- Deixar de fumar. O consumo de tabaco exerce un efecto multiplicador do risco cardiovascular: é o responsable do 30% das cardiopatías coronarias. Deixar de fumar achega beneficios a curto, medio e longo prazo non só para o corazón, senón á saúde en xeral, e baixa a probabilidade de morrer por cancro.
Como se require de moita constancia e planificación para facer cambios no estilo de vida neste sentido, a Fundación Hipercolesterolemia Familiar pon, a disposición dos enfermos, guías para poder logralo con maior facilidade.
A Fundación Hipercolesterolemia Familiar creou a mediados de 2011 un centro virtual para o diagnóstico, a prevención e o seguimento desta enfermidade. Inclúe un proceso de diagnóstico previo guiado por un asistente virtual, que realiza ao usuario unha serie de preguntas sobre os seus niveis de colesterol, antecedentes familiares, etc. Ao final, o programa conclúe se a persoa podería sufrir unha hipercolesterolemia debida a causas hereditarias, nese caso debe porse en mans dun médico.
É unha páxina dirixida á poboación xeral aínda que tamén a pacientes e familiares de afectados. Ferramentas como este centro virtual permiten avanzar cara a un diagnóstico que evite problemas maiores.
