Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Investigación médica

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Diferenzas xenéticas relacionadas con enfermidades

Novas investigacións céntranse nos xenes relacionados co autismo, a depresión e a diabetes

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Martes, 06deMarzode2007

A conclusión da secuencia completa do xenoma humano, un logro aínda recente, e o desenvolvemento de chips xenéticos están a permitir buscar de forma sistemática rexións do material xenético (ADN) e xenes concretos relacionados con numerosas enfermidades e trastornos, algúns deles psiquiátricos. Son estudos impulsados por uns poucos países cuxos froitos se aproveitarán en todo o mundo.

O obxectivo destes estudos non é só coñecer os detalles do que funciona mal e avanzar cara a unha terapia, senón tamén poder facer diagnósticos de predisposición xenética e, nalgunhas enfermidades e síndromes, chegar a evitar a súa transmisión de pais a fillos. É o caso do autismo, unha complexa disfunción neurológica que se está estudando por primeira vez a gran escala mediante a análise xenética detallado. A primeira fase do proxecto Xenoma do Autismo confirmou a relación que ten con esta grave desorde mental a ausencia dun xene (dunha familia de tres) que permite a comunicación entre neuronas asociadas ao neurotransmisor glutamato, así como outras rexións cromosómicas relacionadas con neurotransmisores. Ademais, o estudo localizou dúas rexións nos cromosomas 11 e 15, cuxa relación co autismo descoñecíase.

Máis dun xene

A información procede da análise de diferenzas mínimas (nun só nucleótido ou base química) no ADN de 1.168 familias nas que se dan múltiples casos de autismo. Participaron 120 científicos e 50 institucións de 19 países, que empezaron o estudo en 2002, financiados con 14,5 millóns de dólares por organizacións públicas e asociacións como Autism Speaks. A ampla variabilidade de síntomas no autismo leva a descartar que se trate dunha enfermidade xenética simple e a pensar que, ademais, os factores ambientais probablemente xoguen un papel importante, explicou Andy Shih, director científico desta asociación con base en EEUU.

De feito, os expertos cren que hai polo menos seis xenes importantes no autismo e outros 30 que contribúen a un maior risco.Cun método semellante fíxose a primeira análise masiva para buscar xenes relacionados coa depresión grave, que deu como froito a identificación dunha rexión sospeitosa no cromosoma 15. Neste caso estudáronse 650 familias nas cales polo menos dous membros sufriron máis dun brote depresivo grave a partir da infancia ou o principio da idade adulta.

Do mesmo xeito que sucede no autismo, non se cre que un único xene sexa o responsable da depresión e tamén se estima que inflúen factores ambientais

«Este descubrimento ten moitas posibilidades de levar a un xene que podería dar información importante sobre a causa de que algunhas persoas sufran depresións», dixo Douglas Levinson, catedrático de psiquiatría na Universidade de Stanford e director do traballo, no que participaron seis universidades estadounidenses. Do mesmo xeito que sucede no autismo, non se cre que un único xene sexa o responsable da depresión e tamén se estima que inflúen factores ambientais.

Diabetes

A terceira procura masiva de mínimas diferenzas xenéticas relacionadas con enfermidades cuxos resultados se deron a coñecer recentemente é a que ten que ver coa diabetes tipo 2, a máis común, asociada á obesidade na idade adulta e a unha predisposición xenética. O estudo, realizado sobre 700 pacientes con historia familiar de diabetes tipo 2 e outras 700 persoas sas, analizou 392.000 mutacións. O resultado indica catro puntos sensibles no xenoma, especialmente unha mutación nun xene que regula a secreción de insulina.

Neste caso, os investigadores non cren que queden moitas máis mutacións xenéticas por atopar. Philippe Froguel, do Imperial College de Londres, un dos directores do estudo, explicou: «O noso achado supón que podemos desenvolver unha boa proba xenética para predicir en cada persoa o risco de que desenvolva este tipo de diabetes. Se llo dicimos, estarán moito máis motivados para cambiar a súa dieta e evitar a enfermidade. E ademais podemos desenvolver mellores tratamentos».

O estudo foi financiado por institucións de Canadá e é un exemplo destacado do salto adiante que supón a tecnoloxía xenética: «Ata agora, o progreso na comprensión de como os xenes inflúen nas enfermidades foi moi lento. Este estudo é un dos primeiros de gran tamaño que utilizan a tecnoloxía de xenoma completo na que os Gobernos e as fundacións investiron masivamente nos últimos anos. A nosa investigación mostra que esta tecnoloxía pode supor grandes saltos adiante», en palabras de David Balding, coautor do estudo, quen tamén matiza que aínda queda moito traballo por facer para coñecer os xenes e os procesos relacionados con cada enfermidade.

As CIFRAS

Img inspeccion1
O autismo caracterízase por problemas na comunicación e a interacción social que se manifestan desde a infancia. A maior parte dos autistas necesita coidados toda a vida e algúns nin sequera chegan a falar. O número de casos diagnosticados de autismo aumentou espectacularmente nos últimos 10 anos. Mentres que as cifras de incidencia manexadas habitualmente aínda indican que se dan entre dúas e dez casos por 10.000 habitantes, en EEUU as autoridades sinalaron que teñen algún grao de autismo uno de cada 166 bebés, dos cales hai catro nenos por cada nena.

Entre un 10% e un 15% das persoas sofren depresión grave nalgún momento da súa vida, e deles entre un 3% e un 5% téñena máis dunha vez. As mulleres son o dobre de susceptibles á depresión que os homes. E estímase que sofren diabetes mellitus uns 200 millóns de persoas no mundo. En España, unhas 125.000 padecen diabetes de tipo 1, a máis grave, e dous millóns a de tipo 2, que se desenvolve na idade adulta.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións