Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Atención sanitaria

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Elkin Muñoz, director de Instituto Valenciano de Infertilidade (IVI) de Vigo

«Conseguimos cortar a transmisión da enfermidade de Norrie nunha familia»

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Luns, 25deXuñode2007

Unha parella galega con antecedentes de cegueira congénita na súa familia e un primeiro fillo coa Síndrome de Norrie, unha rara enfermidade hereditaria recesiva que causa cegueira congénita e outras secuelas, tiveron unha nena libre da síndrome grazas ao diagnóstico preimplantacional. Esta técnica consiste en estudar os embrións antes de implantalos no útero materno. Neste caso, todos os embrións resultaron ser femininos, pero o nacemento da nena sa logrouse, por primeira vez no mundo, sen recorrer á selección de sexos, de modo que se abre a porta á posibilidade de ter homes sans e non portadores da enfermidade. Explícao Elkin Muñoz, director de IVI Vigo, e autor do caso xunto a Xullo Martín, director do laboratorio de Diagnóstico Xenético Preimplantacional para enfermidades monogénicas do IVI Valencia.

Que é a enfermidade de Norrie?

Unha enfermidade monogénica, é dicir, que afecta a un só xene situado no cromosoma X. Consiste nun defecto na retina polo cal non se transmite correctamente a información neurológica, de modo que os nenos nacen cegos. A cegueira é congénita. Tamén pode afectar ao oído, aínda que a xordeira preséntase máis tardíamente e, nalgúns casos, sufrir atraso mental.

A cuantos nenos nados afecta?

En España non está cuantificado, pero é unha enfermidade rara que afecta a moi pouca poboación.

En que consiste o diagnóstico preimplantacional?

O diagnóstico preimplantacional é un estudo que se realiza sobre os embrións antes de que estes sexan implantados no útero da nai. Primeiro realizamos o tratamento de fecundación in vitro (FIV) convencional: estimulamos os ovarios da muller cunha técnica moi sinxela que se efectúa en moitos centros en España. Despois pómolos en contacto cos espermatozoides da parella e obtemos os embrións.

E que se fai con estes embrións?

No seu terceiro día de vida, extraémoslle ao embrión unha ou dúas células e analizamos se teñen ou non a mutación que fai que apareza a enfermidade. Nós o que fixemos por primeira vez con esta técnica é obter embrións libres desta enfermidade sen selección de sexo.

A que se refire con selección de sexo?

Antes, nesta enfermidade, facíase unha selección de sexo igual que sucede coa hemofilia. Transmítese polas mulleres, pero só a padecen os homes. Ata o desenvolvemento desta técnica de diagnóstico preimplantacional facíase unha selección de embrións femininos sen saber se estaban afectos ou sans. Neste caso, buscamos transferir os embrións non portadores, masculinos ou femininos, libres da enfermidade. Da outra forma, se se selecciona o sexo, as nenas estarían na mesma situación da nai: serían portadoras da enfermidade e teríaa o seu futuro fillo nado coa mutación. En cambio, coa nosa técnica conseguimos cortar a transmisión da enfermidade de Norrie nesa familia.

Si, pero como se realiza exactamente esa selección de embrións que se transfiren á nai?

Unha vez efectuado a análise das células, xa sabemos cales son as enfermas e cales son as sas. Para tranquilidade da poboación, cabe dicir que non implantamos 500 embrións -unha gran cantidade-, senón 3, 4 ou 5 como moito. Neste caso, a parella que veu á nosa consulta xa tiña un fillo home afectado e recibira dous ciclos de FIV.

E, entón?

«Queremos crear liñas celulares para estudar o comportamento das células enfermas e poder probar novos tratamentos»Na primeira fecundación in vitro transferíronselle os embrións de dous homes sen a enfermidade, pero a paciente non quedou embarazada. E, na segunda, transferíronselle os embrións de dúas nenas, unha libre da enfermidade e outra portadora. Non tiñamos máis embrións; todos os demais estaban afectos. Neste segundo ciclo, quedou embarazada da nena sa.

Non existe, pois, tratamento para a enfermidade de Norrie?

Non existe tratamento para esta enfermidade, do mesmo xeito que ocorre con todas as enfermidades monogénicas. O que hai é terapia de apoio para tratar as consecuencias ou secuelas da enfermidade, pero non para a súa curación.

Entón o diagnóstico preimplantacional é a única forma de evitala?

Correcto. Nós tamén temos experiencia así como outros centros a nivel mundial, para aplicalo a outras enfermidades. En concreto, realizámolo en dúas novas (á parte da hemofilia, a talasemia ou a distrofia muscular de Duchenne): a linfohistiocitosis hemofagocítica o ano pasado e, neste caso, a enfermidade de Norrie, tamén logrado en exclusiva por IVI Vigo, xa que antes nunca se conseguiu.

Cales son as liñas de investigación nas que están a traballar agora?

Temos diferentes formatos de investigación abertos. Relativos ao laboratorio de diagnóstico preimplantacional, estudamos a súa aplicación en máis enfermidades monogénicas. Aínda que en realidade hai máis de 20.000, temos 200 perfectamente tipificadas e no IVI traballamos sobre 40. Este é un campo moi amplo. Dentro de leste mesmo laboratorio, tamén estamos a traballar nunha aplicación técnica con beneficios a terceiros, que é o «bebé medicamento».

Como define ao «bebé medicamento»?

Consiste en formar embrións e seleccionar aqueles inmunológicamente similares ou compatibles cun irmán enfermo para obter as células do cordón umbilical cando naza, a fin de poder tratar ao seu irmán de enfermidades hematológicas como a leucemia ou a anemia de Fanconi.

Pero a aprobación do «bebé medicamento» é moi recente. Xa naceu algún?

Estamos a empezalo a facer. Aínda non se desenvolveu en España. A Comisión Nacional de Reprodución Asistida autorizounos a tratar a tres familias, pero aínda estamos niso.

Habería algunha outra liña de traballo destacable do seu centro, á parte das mencionadas?

O IVI ten moitos embrións enfermos e o que nos expomos é, a medio prazo, crear liñas celulares para estudar o comportamento das células enfermas para, no futuro, poder probar os tratamentos destas enfermidades sobre esas liñas celulares. Esta é unha das posibilidades de desenvolvemento a medio prazo.

A única posibilidade terapéutica, ata que non se desenvolva a terapia génica, é entón o diagnóstico preimplantacional?

Correcto, se queres evitar a aparición da enfermidade é a liña na que hai que traballar, posto que á terapia génica fáltanlle moitos anos; non é algo que xa estea e que xa teña aplicación. E o mesmo ocorre coas células nai.

UN FEIXE DE APLICACIÓNS

Img
O diagnóstico preimplantacional (DPI) comezou a realizarse fai uns seis anos e, aínda que foi unha aposta da sanidade privada, tamén hai moitos centros públicos traballando nel. Grazas a esta innovadora técnica que resolve os problemas de reprodución das parellas afectadas por enfermidades hereditarias, o IVI conseguiu 65 xestacións e nacementos de nenos sans libres de enfermidades hereditarias. A lista de enfermidades monogénicas candidatas á realización do diagnóstico xenético preimplantacional é ampla.

Entre elas figuran as ligadas ao cromosoma X, como a Síndrome do X fráxil, a distrofia muscular de Duchenne e Becker, a hemofilia A, a atrofia muscular bulboespinal (enfermidade de Kennedy, a incontinencia pigmenti, a síndrome de Alport, o déficit de omitina transcarbamilasa e a propia enfermidade de Norrie). Pero tamén habería outra ampla lista de enfermidades de herdanza autosómica recesiva e de herdanza autosómica dominante que se poden detectar nos embrións dos pais afectados e, por tanto, evitar, que os nenos que nazan padézanas, grazas ao DPI.


Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións