Enanismo

O enanismo ou acondroplasia, nome científico desta enfermidade, é una anomalía determinada por un xene que afecta a un de cada 20.000 recentemente nados. Pode ser hereditario, pero entre o 80% e o 90% dos casos correspóndense cunha mutación debida a un cambio químico espontáneo, sen necesidade de que algún dos proxenitores sexa acondroplásico. Afecta tanto a homes como mulleres, sen distinguir entre sexos, e a súa causa básica é que o cartílago -tecido que forma parte da estrutura do esqueleto e que permite ás articulacións moverse con facilidade- calcifica moi rapidamente, o que impide o crecemento normal dos ósos.

En concreto, a acondroplasia prodúcese no óvulo ou no espermatozoide por un cambio na información xenética do crecemento dos fibroplastos, as células que permiten aos ósos crecer ao longo. Ademais, comprobouse que existe relación coa idade do pai no momento da concepción, de forma que o risco é maior cando este superou os 40 anos. En canto á probabilidade de herdar a enfermidade, cando ambos os proxenitores padécena, existe un 75% de posibilidades de que o neno tamén a desenvolva, mentres que se só uno dos dous é acondroplásico, o risco descende ao 50%. No entanto, a coordinadora da Fundación ALPE Acondroplasia, Carmen Alonso, advirte de que nos pode tocar a calquera”.

Aínda que a súa prevención é case imposible, xa que a mutación é inesperada, a través de una ecografía ou amniocentesis pódese detectar se o bebé padecerá esta condición.

“A nós non nos gusta denominalo enfermidade, é una condición que produce discapacidade, porque non se trata só dun problema de crecemento, senón dunha mutación xenética que lles provoca un cansazo máis rápido, tendencia á hidrocefalia ou atraso na linguaxe. De feito, teñen recoñecida a súa condición de discapacitados“, explica Carmen Alonso.

En España existen unhas 11.000 persoas afectadas por problemas relativos ao enanismo, dos que se distinguiron até 200 tipos diferentes. Algúns deles poden corrixirse mediante actuacións na hormona do crecemento mentres que outros non teñen cura. En calquera caso, os acondroplásicos requiren coidados específicos durante toda a súa vida e, especialmente, durante a nenez ante o risco de morte infantil. “Acudir ao fisioterapeuta e facer exercicios de rehabilitación é esencial”, recoñece a coordinadora de ALPE.

A característica principal da acondroplasia é que todos os ósos longos están acurtados simétricamente, excepto a columna vertebral, que ten una lonxitude normal. Esta situación provoca un crecemento non armónico do corpo, con tronco normal e extremidades máis curtas, e una talla baixa que ao nacer oscila entre 46 e 48 centímetros, mentres que a talla adulta masculina é aproximadamente de 130 centímetros e a feminina de 125 centímetros. “Os segmentos óusevos que crecen menos son o fémur, o húmero e a morna.

O antebrazo frecuentemente é máis longo que o brazo. As mans tamén teñen una forma característica, chamada en tridente, posto que tende a presentar una separación excesiva entre o terceiro e cuarto dedo”, explican desde o Institut Catalá de Traumatología i Medicamento de l’Esport (Icatme).

“Todas estas condicións -lembra Carmen Alonso- fan que sexa una discapacidade moi visible que non se pode esconder. Ningún día pasan desapercibidos e nunca deixa de preocuparlles, aínda que se afagan a iso. Por esta razón, independentemente de que nazan cun problema físico, nacen cunha laxa social moi grande”.

En canto ao aspecto que presenta o resto do corpo, o abdome adoita ser discretamente bombeado e é habitual que presenten una curva do raquis lumbar moi pronunciada, o que se coñece como hiperlordosis lumbar, que ás veces provoca outra curva en sentido contrario no raquis dorsal baixo ou cifosis. Tamén as articulacións son normais, pero cun aspecto ensanchado con respecto ao resto do óso, e algunhas teñen limitada a súa mobilidade, como os cóbados e as cadeiras. Doutra banda, nas extremidades inferiores é frecuente a desviación cos xeonllos separados e aspecto de pernas arqueadas.

No plano físico as persoas acondroplásicas presentan una imaxe que tende á obesidade, debido a que o desenvolvemento muscular é normal, o que nun corpo de estatura baixa supón un desenvolvemento abundante e a aparición de pliegues nas coxas e nos brazos. Outras características precisan vixilancia ante o risco de otitis ou de problemas de respiración (porque os condutos auditivos ou as vías nasais son máis estreitos), contracturas das cadeiras, retardo na aprendizaxe da linguaxe por problemas de xordeira ou mala posición dos dentes.

Recoñece Kary Vermellas, mestra e escritora colaboradora de ALPE en Colombia, que o mundo está deseñado paira un determinado modelo ou estereotipo de ser humano e que cada cousa se constrúe sen pensar nesta poboación que se converteu nunha das máis afectadas pola discriminación e o rexeitamento. “Todos temos limitacións, non hai no mundo ser perfecto”, asevera Vermellas, paira quen fronte a outras discapacidades que causan mágoa, “os ananos están sentenciados a recibir burlas, mofas, ofensas, rexeitamentos e discriminación”.

A miúdo, moi pouca xente é consciente de como a falta de estatura afecta á vida de quen teñen acondroplastia. Caixeiros automáticos, teléfonos públicos, interruptores de luz, fechaduras das portas, estantes, mostradores, plataformas, chanzos, automóbiles? foron fabricados pensando en homes e mulleres de talla media. “Todas estas circunstancias fan que estas persoas senten ninguneadas porque non se lles ten en conta como a outras persoas consideradas ‘normais’. Isto sente de forma sutil pero ao longo do tempo, e os seus resultados poden ser devastadores. Estas ideas están recollidas no libro “O meu (in)dignidade nas túas mans. Outra mirada á exclusión social desde a experiencia das persoas con acondroplasia”, baseado nunha tesina de investigación realizada polo Departamento de Psicoloxía Social e das Organizacións da Facultade de Psicoloxía da UNED, baixo a dirección académica do catedrático de psicoloxía social J. Francisco Morais. Segundo as conclusións deste traballo, o feito de non ser tidos en conta “fai sufrir e limita a actividade” das persoas con acondroplasia.

“Tomar conciencia de que os outros de forma xeneralizada nun contexto social determinado non nos teñen en conta paira a interacción social na mesma medida que ao resto de persoas é sumamente humillante e, á vez, sumamente doloroso”, recolle a publicación. “Se negamos a outras persoas o potencial de ser tidos en conta e de ser consideradas paira a interrelación social por unha causa ante a que non pode máis que resignarse, é probable que a súa esencia como seres humanos, a súa dignidade, resulte claramente ameazada”, convida a reflexionar.

Neste sentido, apunta Saulo Fernández que os nenos de moi temperá idade non son moi conscientes do problema, aínda que a partir dos oito anos comezan a darse conta e a posible discriminación alcanza un ton máis traumático.

“En canto aos adultos -prosegue-, moitos aprenderon a vivir coa reacción dos demais e poden facelo sen grandes traumas, pero non deixan de molestarlles esas miradas”. Pola súa banda, Carmen Alonso destaca tamén o papel da familia ante esta situación e a súa necesidade de dispor de recursos de estimulación temperá porque, por exemplo, “ao ter o bebé a cabeza grande non se sabe como collerlla, como deben sentarlle, que non hai que deixarlle gatear, etc.”

Precisamente, os pais xogan un papel importante, posto que eles son os primeiros que deben aceptar a situación e axudar ao seu fillo a comprendela. De igual maneira, é posible que os proxenitores presenten sentimentos de culpa, rexeitamento, negación ou, pola contra, excesiva sobreprotección cara ao fillo. Por iso, paira previr e afrontar estes problemas, recoméndase que tanto os nenos como os pais sexan atendidos desde o punto de vista psicolóxico.

Na actualidade, España é un dos países nos que con maior frecuencia realízase a operación de alongamento das extremidades. Existen diversos centros que xa desenvolveron os protocolos de actuación e seguimento nestes casos e que contan con equipos multidisciplinares paira a atención tanto do paciente como dos seus pais. Uno destes centros é o Institut Catalá de Traumatología i Medicamento de l’Esport, que creou en 1985 una Unidade de Patoloxía do Crecemento con este obxectivo. Desde entón, tratouse nas súas instalacións a máis de 150 pacientes coa técnica de alongamento de extremidades.

Os resultados desta técnica permiten aos afectados de acondroplasia:

• Obter una estatura de aproximadamente 150 centímetros.
• Corrixir deformidades esqueléticas.
• Previr complicacións na idade adulta como a artrose precoz e os problemas derivados da hiperlordosis lumbar.

O principal obxectivo, por tanto, é mellorar a funcionalidade do esqueleto, mediante a corrección das deformidades.

Neste sentido, a maioría dos acondroplásicos deben someterse durante a súa vida adulta a intervencións correctoras das extremidades inferiores ou descompresiones medulares, polo que co alongamento das extremidades -que debe realizarse preferiblemente cando o paciente ten entre 9 e 11 anos- téntase evitar estas futuras intervencións. Ademais, conséguese mellorar a talla e a proporción corporal paira permitir superar as barreiras físicas e arquitectónicas, xa que o alongamento nas extremidades inferiores é duns 30 centímetros e nas superiores pode alcanzar os 10 centímetros.

A pesar de que o procedemento cirúrxico adáptase ás características de cada paciente, o proceso consiste primeiro no alongamento da morna. Una intervención que dura aproximadamente 90 minutos e á que segue o postoperatorio. Tras a recuperación funcional das mornas, realízase o alongamento do fémur cunha intervención dunha hora, aproximadamente, paira ambos fémures. Máis adiante chegará o alongamento do húmero, a fase máis sinxela e cómoda paira o paciente, e culminarase o proceso de alongamento. “Recordo que cando o médico preguntou ao meu fillo por que se quería operar, el limitouse a contestar: porque quero mirar aos ollos. Deixounos a todos xeados”, rememora Carmen Alonso.