Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Enanismo

Un de cada 20.000 bebés nace con esta discapacidade, que no 90% dos casos prodúcese por unha mutación xenética

Na maioría dos casos o enanismo ou acondroplastia non é una enfermidade hereditaria, senón una mutación xenética que afecta a unha de cada 20.000 persoas. A causa principal é un problema no cartílago, que presenta una maior concentración de calcio, o que impide aos ósos crecer ao seu ritmo normal. A principal característica dos afectados é un corpo desproporcionado e una cabeza voluminosa, aínda que a operación paira conseguir o alongamento das extremidades parece avanzar moito e quen padecen acondroplastia poden crecer grazas a ela até 30 centímetros. Alcanzar polo menos un metro e medio de estatura é o principal obxectivo nestes casos.

Anomalía causada por un xene

O enanismo ou acondroplasia, nome científico desta enfermidade, é una anomalía determinada por un xene que afecta a un de cada 20.000 recentemente nados. Pode ser hereditario, pero entre o 80% e o 90% dos casos correspóndense cunha mutación debida a un cambio químico espontáneo, sen necesidade de que algún dos proxenitores sexa acondroplásico. Afecta tanto a homes como mulleres, sen distinguir entre sexos, e a súa causa básica é que o cartílago -tecido que forma parte da estrutura do esqueleto e que permite ás articulacións moverse con facilidade- calcifica moi rapidamente, o que impide o crecemento normal dos ósos.

/imgs/2006/10/enanismo2.jpg

En concreto, a acondroplasia prodúcese no óvulo ou no espermatozoide por un cambio na información xenética do crecemento dos fibroplastos, as células que permiten aos ósos crecer ao longo. Ademais, comprobouse que existe relación coa idade do pai no momento da concepción, de forma que o risco é maior cando este superou os 40 anos. En canto á probabilidade de herdar a enfermidade, cando ambos os proxenitores padécena, existe un 75% de posibilidades de que o neno tamén a desenvolva, mentres que se só uno dos dous é acondroplásico, o risco descende ao 50%. No entanto, a coordinadora da Fundación ALPE Acondroplasia, Carmen Alonso, advirte de que nos pode tocar a calquera”.

Aínda que a súa prevención é case imposible, xa que a mutación é inesperada, a través de una ecografía ou amniocentesis pódese detectar se o bebé padecerá esta condición. A través de una ecografía ou amniocentesis pódese detectar se o bebé padecerá esta condición “A nós non nos gusta denominalo enfermidade, é una condición que produce discapacidade, porque non se trata só dun problema de crecemento, senón dunha mutación xenética que lles provoca un cansazo máis rápido, tendencia á hidrocefalia ou atraso na linguaxe. De feito, teñen recoñecida a súa condición de discapacitados“, explica Carmen Alonso.

En España existen unhas 11.000 persoas afectadas por problemas relativos ao enanismo, dos que se distinguiron até 200 tipos diferentes. Algúns deles poden corrixirse mediante actuacións na hormona do crecemento mentres que outros non teñen cura. En calquera caso, os acondroplásicos requiren coidados específicos durante toda a súa vida e, especialmente, durante a nenez ante o risco de morte infantil. “Acudir ao fisioterapeuta e facer exercicios de rehabilitación é esencial”, recoñece a coordinadora de ALPE.

Paxinación dentro deste contido


Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións