Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Enfermidade dos ósos de cristal

Una alteración no colágeno, proteína da pel e os ósos que asume una función estrutural, provoca ósos extremadamente fráxiles

  • Autor: Por

  • Data de publicación: Luns, 07deMaiode2007

A osteogénesis imperfecta, considerada rara pola súa baixa incidencia, afecta a unha de cada 20.000 persoas en todo o mundo e, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta a forma máis grave. Aínda que os seus ósos son extremadamente fráxiles, de aí o nome de ósos de cristal, non todos os individuos afectados presentan fracturas. E aínda que se están estudando algunhas terapias experimentais, neste momento non existe cura; o tratamento baséase na prevención e a corrección dos síntomas.

A enfermidade

/imgs/2007/05/cristal1.jpg

María Barbeiro é nai dun neno afectado de osteogénesis imperfecta (OI), una enfermidade xenética, aínda que non sempre hereditaria, que se presenta como resultado dunha mutación espontánea de certos xenes. A súa primeira fractura presentouna con só un mes e medio de vida; ao mes seguinte outra… e así sucesivamente até hoxe, que ten 15 anos. Con 20 meses presentaba un atraso motor grave. Actualmente leva contadas xa 32 fracturas graves, sen ter en conta as leves.Os xenes defectuosos son os responsables da produción do colágeno, a proteína máis abundante na pel e os ósos que asume una función de estrutura. A calidade do colágeno nos pacientes que sofren OI é deficiente, o que se traduce nuns ósos que se fracturan con extrema facilidade e que non crecen de forma apropiada. Esta enfermidade congénita tamén é coñecida cos nomes de osteopsatirosis idiopática, enfermidade de Lobstein ou de Vrolik e osteomalacia congénita, entre moitas outras.

O exame físico inclúe biopsia da pel paira avaliar a cantidade e a estrutura do colágeno e o estudo radiológico mostra osteoporose xeneralizadaA súa orixe ser un defecto xenético herdado dalgún proxenitor afectado pola enfermidade, una mutación xa sexa no óvulo ou no espermatozoide que formou ao neno ou ben por herdar o xene defectuoso sen que ningún dos dous proxenitores presente ningún síntoma. A enfermidade afecta indistintamente a ambos os sexos e non se describiu predilección por ningún grupo étnico. O prognóstico paira un individuo con OI varía enormemente, dependendo da cantidade e a intensidade dos síntomas. A enfermidade ten diversas formas de presentación, desde formas leves con expectativas de vida normal; moderadas caracterizadas por certa deformidade da estrutura ósea até formas máis graves que derivan na morte pouco despois de nacer.

Outra das características comúns é a presenza de escleróticas azul escuro e hipoacúsia de condución (otoesclerosis) desde a adolescencia. Dependendo do tipo pode manifestarse en calquera período da vida; aproximadamente o 10% dos lactantes presentan fracturas xa desde o nacemento. Estatura baixa, deformidades múltiples como arqueamiento das extremidades inferiores, pés planos, cifoescoliosis (curvaturas anormais en sentido anteroposterior e lateral da columna vertebral), hiperlaxitud en pequenas articulacións que vai desaparecendo coa idade e, en ocasións, defectos na dentina son os principais signos asociados á enfermidade.

Ademais, poden presentar diversas complicacións, como infeccións respiratorias repetitivas con consecuente insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca, dano cerebral e deformidade permanente. O diagnóstico adoita realizarse desde o nacemento. No caso de OI severa pódese observar nunha ecografía realizada ás 16 semanas de xestación. O exame físico inclúe biopsia da pel paira avaliar a cantidade e a estrutura do colágeno e o estudo radiológico mostra osteoporose xeneralizada así como multitude de fracturas óseas xa resoltas.

Paxinación dentro deste contido

  •  Non hai ningunha páxina anterior
  • Estás na páxina: [Pág. 1 de 2]
  • Ir á páxina seguinte: Tratamento »

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións