Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Enfermidades metabólicas hereditarias, cando a xenética do metabolismo falla

Estímase que unha de cada 1.500 persoas nace con algunha das máis de 700 doenzas metabólicas hereditarias coñecidas ata o momento

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Venres, 04deOutubrode2013
Img enfermedades metabolismo list Imaxe: Ernst Vikne

O metabolismo é un sistema dos seres vivos que se encarga de transformar os alimentos que se inxeren en elementos máis sinxelos ou unidades básicas para reutilizalas, para que realicen as funcións necesarias para o organismo. Grazas ao metabolismo, as proteínas, os hidratos de carbono, as graxas e outras sustancias que se toman en forma de alimento convértense nesas unidades máis pequenas. No entanto, o metabolismo pode fallar desde o nacemento: unha de cada 1.500 persoas nace cun xene alterado e sofre algún dos máis de 700 tipos de doenzas metabólicas hereditarias coñecidas ata a data. Neste artigo descríbese como son os distintos síntomas das enfermidades metabólicas hereditarias e que tratamentos hai dispoñibles.

Img enfermedades metabolismo art
Imaxe: Ernst Vikne

Que son as enfermidades metabólicas hereditarias

No proceso do metabolismo interveñen as encimas que actúan como catalizadores, é dicir, permiten que teñan lugar distintas reaccións no organismo para que as sustancias inxeridas convértanse noutras máis sinxelas. Á súa vez, estas sustancias chamadas metabolitos poderán ser utilizadas para que o organismo sintetice de novo sustancias máis complexas cando sexa necesario.

Todas as enfermidades metabólicas hereditarias caracterízanse por un fallo do funcionamento normal do metabolismo. Son de orixe xenética e prodúcense por unha alteración do ADN (a información xenética dos individuos) que dá lugar á modificación dunha proteína. Este cambio impide que unhas sustancias se convertan noutras e así de forma sucesiva, o que dá lugar a unha acumulación da sustancia non transformada e, en consecuencia, o metabolismo non funciona de maneira conveniente.

O símil que mellor se entende é comparar o metabolismo cunha rede de estradas. Mentres non hai ningún fallo, os coches circulan (un aminoácido pasa a ser outra sustancia sen problemas). Pero se un vehículo párase, porque a estrada está cortada (non funciona), entón todos os demais acumúlanse, prodúcese un atasco, que afecta non só á estrada principal senón tamén ás estradas secundarias (vía principal e vías secundarias no metabolismo)”, explica Antonia Ribes, xefe de Sección de Erros Congénitos do Metabolismo, do Hospital Clínic, de Barcelona.

Impacto das enfermidades metabólicas hereditarias

Todas as enfermidades metabólicas hereditarias son de orixe xenética e caracterízanse por unha alteración do ADN
O impacto das doenzas metabólicas hereditarias é aínda pouco coñecido e, en opinión de expertos como Ribes, debería realizarse un rexistro de casos para obter unha fotografía real da súa presenza na poboación. Aínda así, calcúlase que unha de cada 1.500 persoas nace con algunha destas doenzas metabólicas hereditarias.

Ata a data, identificáronse máis de 700, pero de maneira continua identifícanse novas e subtipos das xa descubertas. Ese foi o caso de nove enfermidades que se deron a coñecer no primeiro Congreso Mundial de Erros Congénitos do Metabolismo (ICIEM 2013), celebrado en España na Cidade Condal e coorganizado por Jaume Campistol, do Hospital Sant Joan de Déu, de Esplugues de Llobregat (Barcelona) e Antònia Ribes, do Hospital Clínic (Barcelona).

Enfermidades con síntomas moi variados

Estas enfermidades metabólicas dan síntomas moi variados, o que pode crear dificultades para recoñecelas e débese facer un esforzo para sospeitalas. Por iso, moitos afectados realizan unha auténtica peregrinaxe ata dar co diagnóstico correcto.

Isto débese a que os síntomas poden xurdir na idade pediátrica, pero tamén na adulta e, a miúdo, son pouco específicos e comúns a outras enfermidades, como a somnolencia, a hipotonía ou os vómitos. Así mesmo, os pacientes poden ter desde unha afectación xeneralizada de todo o organismo, ata unha alteración en órganos concretos (corazón, fígado, ril ou cerebro), atraso mental e, outras veces, sinais mínimos. A calidade de vida dos enfermos depende, por tanto, da doenza que padezan, o grao de afectación e as posibilidades terapéuticas que teñan.

Na actualidade, é posible realizar un cribado neonatal a partir dunha pinga de sangue (é dicir, no nacemento, antes de que o neno manifeste síntomas) de 22 destas enfermidades metabólicas hereditarias en centros de referencia, como o Hospital Clínic, cando ata hai pouco se realizaba só para tres, informa Ribes.

Tratamentos para as enfermidades metabólicas hereditarias

Os tratamentos existentes para as diferentes doenzas metabólicas hereditarias son moi diversos, aínda que se poderían agrupar en catro.

Os tratamentos dietéticos son os máis comúns. Unha das enfermidades clásicas nas que se fan é a fenilcetonuria, tamén coñecida como PKU. Para tratala, débese aplicar unha dieta moi estrita, baixa en proteínas e suplementada con preparados especiais onde se eliminou o aminoácido que non se pode metabolizar (fenilalanina), debido á ausencia da encima que o degrada (a fenilalanina hidroxilasa).
A terapia génica sería a idónea para as enfermidades metabólicas hereditarias, porque consiste en substituír o xene defectuoso por un correcto

Outra estratexia para compensar o metabolismo alterado pola herdanza xenética é a terapia encimática sustitutiva. Se hai un erro no ADN, existe unha proteína (moitas delas son encimas) que falla e, para corrixir esta situación, os laboratorios farmacéuticos sintetízanas para fornecerllas aos pacientes que carecen dela, como aos afectados pola síndrome de Gaucher, a primeira enfermidade na que se aplicou. Pero uno dos problemas que ten esta terapia é que non serve cando está afectado o cerebro, porque estas proteínas (encimas) teñen un tamaño que non lles permite atravesar a barreira hematoencefálica (barreira natural que protexe ao cerebro) e, por tanto, non chegarían a el. En cambio, se alcanzarían a outros órganos como o fígado, o bazo ou o ril. Estas terapias adminístranse por vía endovenosa cada dúas ou tres semanas, e para iso hai que acudir ao hospital.

Nalgúns casos estase xa aplicando a terapia génica, que sería a idónea para estas doenzas, porque consiste en substituír o xene defectuoso por un correcto. Con esta estratexia están a realizarse distintos ensaios clínicos e, en 2014, está previsto iniciar un sobre a síndrome de Sanfilippo A ,a cargo da doutora Fátima Bosch, da Universitat Autònoma de Barcelona. Pero un problema habitual que expoñen estas terapias é que se deben administrar cun vector, é dicir, un virus que serve de “cabalo de Troia” para introducir o medicamento que cura dentro do corpo. Por esta razón, primeiro hai que comprobar que o virus escollido, desprovisto da súa capacidade para enfermar, é seguro para o organismo.

Outro tipo de tratamento existente son as chaperonas. Este termo provén do grego e significa “vixiante”. Hai proteínas no organismo que, debido a un defecto do ADN, non se pliegan de maneira correcta, e se estas están mal encartadas, tampouco poden realizar unha correcta función no organismo. Trátase dunha situación que require unha reparación, tarefa da que son responsables as chaperonas, xa que se encargan de que as proteínas que están mal encartadas fágano de forma adecuada. Na actualidade, utilízanse nalgunhas enfermidades e hai en marcha distintos estudos de investigación cuxo obxectivo é obter fármacos que realicen esta función vixiante.

RSS. Sigue informado

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións