Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.
Enfermidades raras
Cando unha enfermidade afecta a poucas persoas
Ata o momento identificáronse unhas 7.000 enfermidades raras, na súa maioría crónicas e sen posibilidade de cura
Porfiria, a enfermidade da cor púrpura
Está pouco estendida entre a poboación, por iso é polo que xunto aos seus síntomas, tan inconcretos, sexa unha das enfermidades máis difíciles de diagnosticar
Púrpura trombocitopénica, misteriosa enfermidade
A alteración que sofren as plaquetas nesta enfermidade fai que os afectados presenten desde abundantes negróns ata hemorraxias importantes
Síndrome do Miaño de Gato
A síndrome de Miaño de Gato afecta a un de cada 50.000 nacementos e preséntase con maior frecuencia en nenas
NOTICIAS
|
[Ver más noticias]
- O lupus afecta en España a unhas 40.000 persoas
- O Rexistro de Enfermidades Raras de Andalucía servirá de guía para a creación do Rexistro Estatal
- As enfermidades raras afectan a cinco de cada 10.000 persoas
- O primeiro Rexistro de Pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico conta xa con máis de 1.500 persoas inscritas
- O lupus afecta xa a 40.000 persoas en España
- Ponse en marcha o primeiro rexistro científico de pacientes con lupus en España
- A Xunta de Andalucía promove unha iniciativa para achar o patrón xenético das enfermidades raras
- Sanidade e comunidades acordan unha estratexia para investigar enfermidades raras
- Investigadores estadounidenses identifican o xene responsable da síndrome de Angelman
- Preto de 700 científicos dedícanse xa ao estudo de enfermidades raras en España
- Sanidade e as comunidades designan os primeiros centros de referencia para enfermidades raras
- As enfermidades raras afectan a tres millóns de persoas en España
- Realizan o primeiro transplante de células nai para curar unha epidermolisis bullosa
- A Generalitat de Cataluña presenta o primeiro protocolo para actuar contra a lipoatrofia semicircular
- A industria farmacéutica reitera a súa oferta para colocar a España á vangarda da investigación sobre enfermidades raras
- Farmaindustria propón desenvolver unha estratexia contra as enfermidades raras
- Aumentan os casos de lipoatrofia semicircular entre traballadores de edificios de Cataluña
- Os afectados por enfermidades raras reclaman centros específicos para o seu tratamento
- As enfermidades raras afectan en España a tres millóns de persoas, segundo FEDER
- O banco de células nai adultas Inbiobank ensaiará un fármaco celular contra a epidermolisis bullosa
- Afectados por enfermidades “raras” presentan no Senado un informe que denuncia a súa situación “dramática”
- O Instituto de Saúde Carlos III creará un consorcio para impulsar a investigación de fármacos para tratar enfermidades raras
- Un equipo do CSIC describe unha nova terapia contra o lupus sistémico, unha enfermidade inflamatoria crónica
- Os diagnósticos correctos das denominadas “enfermidades raras” poden chegar a tardar ata 30 anos
- Investigadores españois descifran o funcionamento dunha proteína crave no desenvolvemento de enfermidades raras
- Entre dous e tres millóns de españois padecen algunha das denominadas enfermidades raras
- Nace unha nova asociación para axudar aos afectados polas denominadas enfermidades raras
- Os farmacéuticos esixen axudas para os medicamentos de enfermidades “raras”
- Inaugurado en Madrid o Instituto de Investigación de Enfermidades Raras (IIER)
- Sanidade creará un instituto de investigación de enfermidades raras
- Case tres millóns de españois padecen unha das máis de 3.000 ‘enfermidades raras’
Antonio Bañón, vogal da Federación Española de Enfermidades Raras, FEDER
“En España
O 20% das persoas con enfermidades raras tardan 10 anos en ter un diagnóstico”
Branca Espinet, especialista en citogenética do Hospital do Mar, de Barcelona
«No diagnóstico postnatal elaboraranse chips con xenes de distintas síndromes»
Andrés Corno, farmacéutico xenetista clínico e director de Análises Xenéticas ANCOR
“Podemos estudar que xenes teñen unha menor capacidade de eliminar tóxicos
Como o fume do tabaco”
Albert Jovell Fernández, presidente do Foro Español de Pacientes
«Os pacientes españois queren participar nas decisións políticas que contribúan a perfeccionar o sistema sanitario»
Munther Khamashta, Unidade de Lupus do Hospital Saint Thomas, en Londres (Reino Unido)
“É posible controlar o lupus sen necesidade de tratamento corticoide”
Luís García, experto en distrofias musculares. Instituto de Miopatías de París
«A terapia génica axudaranos a vencer á distrofia muscular»
“Tentamos que os fármacos imprescindibles cheguen a todo o mundo”
Anxo Huélamo
Responsable de Proxectos de cooperación de Farmacéuticos sen Fronteiras
Jordi Surrallés, catedrático de Xenética da Universidade Autónoma de Barcelona (UAB)
“A partir de células da pel de enfermos de anemia de Fanconi
Obtivéronse células sanguíneas sas”
Elkin Muñoz, director de Instituto Valenciano de Infertilidade (IVI) de Vigo
«Conseguimos cortar a transmisión da enfermidade de Norrie nunha familia»
Montserrat Pàmies, presidenta da Asociación Española da Enfermidade de Behçet
«En España non existe ningún centro de referencia para tratar a enfermidade de Behçet»
Modesto-José Varas Lorenzo, coordinador do Servizo de Aparello Dixestivo de CIMA e do Centro Médico Teknon de Barcelona
“A dieta estrita controla os síntomas da intolerancia á fructosa”
Vicenç Torregrosa Prats, servizo de Nefrología. Hospital Clínic de Barcelona
«Cando os riles funcionan a menos dun 50% da súa capacidade
Deixan de metabolizar vitamina D»
Arantza Ruiz das Heras, dietista-nutricionista, especialista en erros innatos do metabolismo
“Os pacientes han de sentir a dieta como algo bo que lles salva a vida
Non como un castigo”
Imagen: Elena A.