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Monográfico

Enfermidades raras

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Imagen: Elena A.

Cuando una enfermedad afecta a pocas personas

Hasta el momento se han identificado unas 7.000 enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura
Problemas de saúde Cando unha enfermidade afecta a poucas persoas Problemas de saúde Rubinstein-Taybi, a síndrome dos pulgares anchos Problemas de saúde Atención ás mastocitosis Problemas de saúde Síndrome de Angelman Problemas de saúde Patoloxías de crecemento Problemas de saúde Enfermidade dos ósos de cristal Problemas de saúde Porfiria, a enfermidade da cor púrpura Problemas de saúde Púrpura trombocitopénica, misteriosa enfermidade Problemas de saúde Síndrome do Maullido de Gato Problemas de saúde Epidermólisis bullosa Problemas de saúde Enfermidade de Fabry Problemas de saúde Síndrome das Pernas Inquietas Problemas de saúde Lipoatrofia semicircular: A enfermidade dos novos edificios de oficinas Problemas de saúde A miastenia gravis, unha extrema debilidade muscular Problemas de saúde Mucopolisacaridosis Problemas de saúde Enfermidade de Niemann-Pick Problemas de saúde Afrontar a vida con lupus Problemas de saúde Lupus en nenos e adolescentes Problemas de saúde Lupus: dar vida desde a enfermidade Problemas de saúde Os pacientes españois se europeízan Problemas de saúde Medicamentos orfos
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Entrevistas

En España, el 20% de las personas con enfermedades raras tardan 10 años en tener un diagnóstico
Problemas de saúde Entrevista Antonio Bañón, vogal da Federación Española de Enfermidades Raras, FEDER Problemas de saúde Entrevista Branca Espinet, especialista en citogenética do Hospital do Mar, de Barcelona Problemas de saúde Entrevista Andrés Corno, farmacéutico xenetista clínico e director de Análises Xenéticas ANCOR Problemas de saúde Entrevista Albert Jovell Fernández, presidente do Foro Español de Pacientes Problemas de saúde Entrevista Munther Khamashta, Unidade de Lupus do Hospital Saint Thomas, en Londres (Reino Unido) Problemas de saúde Entrevista Luís García, experto en distrofias musculares. Instituto de Miopatías de París Ligazón "Intentamos que los fármacos imprescindibles lleguen a todo el mundo" Problemas de saúde Entrevista Jordi Surrallés, catedrático de Xenética da Universidade Autónoma de Barcelona (UAB) Problemas de saúde Entrevista Elkin Muñoz, director de Instituto Valenciano de Infertilidade (IVI) de Vigo Problemas de saúde Entrevista Montserrat Pàmies, presidenta da Asociación Española da Enfermidade de Behçet Problemas de saúde Entrevista Modesto-José Varas Lorenzo, coordinador do Servizo de Aparello Dixestivo de CIMA e do Centro Médico Teknon de Barcelona Problemas de saúde Entrevista Vicenç Torregrosa Prats, servizo de Nefrología. Hospital Clínic de Barcelona Nutrición Entrevista Arantza Ruiz das Heras, dietista-nutricionista, especialista en erros innatos do metabolismo