Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Entre dous e tres millóns de españois poderían verse afectados por enfermidades “raras”

Lucas, o pequeno que sofre a enfermidade de Pompe, comeza hoxe o seu tratamento

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Luns, 28deOutubrode2002

O caso de Lucas espertou o interese social polas chamadas enfermidades “raras”. Este bebé de oito meses está afectado pola enfermidade de Pompe e o seu organismo é incapaz de fabricar una encima chamada maltasa aceda, o que provoca una acumulación de glucógeno en músculos, fígado, nervios e tecido cardíaco. Hoxe comeza a recibir o único tratamento que se coñece paira combater a súa afección, un fármaco que se está probando en fase de ensaio clínico en Estados Unidos e que chegou a España o mércores pasado.

Enfermidades como a de Lucas teñen de raro non só o nome (acondroplasia, aniridia, esclerodermia, ataxia, neurofibromatosis…). En realidade, o criterio principal é a súa frecuencia; por iso lla chama tamén pouco prevalentes ou pouco comúns. Son todas aquelas enfermidades de baixa prevalencia -menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes- que levan asociada una elevada mortalidade ou un alto grao de discapacidade. O 80% responde a un defecto xenético que, en función do seu alcance, produce diversos graos de afectación.

Gran diversidade

A partir desta definición, o marco é amplísimo. A Organización Mundial da Saúde (OMS) estima o número en máis de 5.000 enfermidades e síndromes; hai quen fala de máis de 6.000, e algúns genetistas elevan a cifra até 8.000. Son aproximacións sobre un campo do que se coñece moi pouco e cuxa diversidade é grandísima. Algúns exemplos: a fibrosis quística ten descritas máis de 500 mutacións. Hai 400 tipos distintos de ataxias, una enfermidade neurológica que se caracteriza pola descoordinación de movementos e a falta de equilibrio, e que pode afectar tamén á fala e a visión. Coñécense até 50 variedades de esclerodermia, que se manifesta co endurecemento dos tecidos da pel, articulacións e órganos internos, e que tamén afecta os vasos sanguíneos.

Moitas se detectan desde o nacemento; outras, na primeira infancia ou na adolescencia; algunhas tamén poden aparecer en idades adultas. En ocasións, a alteración xenética non é suficiente para que se manifeste a enfermidade e precísase un desencadenamento externo.

Os erros innatos do metabolismo están moi asociados a defectos xenéticos e constitúen, por si mesmos, una das principais categorías. Pero ás veces, aínda que exista un xene danado pódense controlar as manifestacións. Así ocorre coa fenilcetonuria, que responde o déficit dunha encima e obriga a unha estrita dieta baixa en proteínas animais. En cambio, moitas enfermidades autoinmunes non se poden atribuír a ningunha causa concreta. E existen casos en que se combinan algunhas delas. Por iso non resulta estraño atoparse con multideficiencias, tamén sensoriais e psíquicas, que multiplican as necesidades de atención.

As deficiencias que afectan o crecemento e ao desenvolvemento conforman outra das grandes categorías. Cando a glándula hipófisis non produce suficiente hormona do crecemento xorden carencias importantes. Esta hormona estimula o crecemento dos ósos longos e ten efectos metabólicos sobre proteínas, lípidos e hidratos de carbono. A principal consecuencia é a talla curta: os nenos crecen por baixo do normal. O tratamento consiste na administración da hormona ata que o paciente deixa de ter posibilidades de crecer.

Se se acepta a limitación que impón o descoñecemento, os especialistas estiman que entre o 6 e o 8% da poboación, na súa maioría infantil, podería verse afectada por algunha destas patoloxías. En España, entre dous e tres millóns de persoas.

As asociacións de afectados saben moi ben o que iso significa: desconcerto, incerteza, desorientación. Primeiro, ata que se obtén un diagnóstico certeiro, o que pode tardar una media de entre catro e seis anos pola escasa experiencia con que se conta en Medicamento. Despois, pola ausencia de tratamentos ou a súa limitada eficacia. No día a día, moitos se enfrontan a unha rehabilitación moi esixente paira frear a perda de facultades, como ocorre coas enfermidades neurológicas. Outros deben vencer dificultades de adaptación: os afectados de aniridia (falta congénita do iris do ollo, o anel coloreado que rodea a pupila) só teñen entre o 10 e o 20% do que sería una visión normal. Paira as vítimas da acondroplasia (enanismo), tampouco resulta fácil encaixar nunha sociedade pensada paira xente sen problemas.

Baleiro asistencial

A Seguridade Social non cobre todas as necesidades; hai baleiros en rehabilitación, apoio psicolóxico, tratamentos complementarios e axudas sociais. Moisés Abascal, presidente da Federación Española de Enfermidades Raras (Feder), que agrupa a máis de cincuenta asociacións, pon un exemplo: “Se comparamos a situación da fibrosis quística en España e en Dinamarca, atopámonos con que a dispoñibilidade de medicamentos é practicamente a mesma. Pero en Dinamarca a esperanza de vida, máis ou menos, é de dez anos máis. Quere isto dicir que funciona mellor todo o sistema de coidados que rodea ao paciente, como a fisioterapia específica ou o apoio psicolóxico que necesitan paira non desfallecer no autocuidado”.

Feder, que forma parte da Organización Europea de Enfermidades Raras, mantén abertas as súas liñas de consulta, telefónica (902.18.17.25) e de correo electrónico ( f.e.d.e.r@teleline.es). Una das queixas que expón o seu presidente é a lentitude con que os escasos medicamentos paira estas enfermidades chegan a estar dispoñibles. “Paira tratar a enfermidade de Fabry, que é similar á de Pompe porque tamén falta una encima que hai que fornecer, existen dous produtos. En España, a orde de comercialización saíu en agosto, oito meses despois da súa designación como medicamentos orfos. Algúns pacientes puideron beneficiarse do uso compasivo, pero outro non. Debería axilizarse o proceso nestes casos”.

No entanto, as asociacións renovaron as súas esperanzas desde que no mes de marzo pasado prosperou una moción no Senado que instaba o Goberno á creación dun Instituto de Investigación Clínica e Básica de Enfermidades Raras. Pero reclaman a súa participación “entre outras razóns, pola información que temos acumulada; o enfermo ou a familia terminan converténdose en expertos porque están continuamente buscando novos camiños”, di Abascal.

Xenética

Dado que, segundo as estimacións dos investigadores, a inmensa maioría destas enfermidades teñen una causa xenética, o Proxecto Xenoma Humano incrementou as expectativas. Manuel Pousada, director do Centro de Investigación sobre a Síndrome do Aceite Tóxico e Enfermidades Raras (Cisater), comenta: “Podemos falar de dous tipos de lesión xenética. Aquela en a que dita alteración está localizada nun só xene, de maneira que a encima ou a proteína que tiña que producir ese xene é anómala ou non se produce. Neste tipo de enfermidades está a abrirse nos últimos anos un camiño paira futuros tratamentos, e un exemplo é, precisamente, a enfermidade de Pompe”.

Nestes casos, cando se identifica a encima que falta, pódese tentar modificar o xene alterado ou suplementar a encima que o paciente non pode fabricar. “Estas aproximacións que están a empezar a aparecer paira algunhas enfermidades seguirán xurdindo paira outras, e probablemente o futuro é esperanzador neste aspecto”.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións