Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.
Epidermólisis bullosa
Definida como enfermidade rara pola súa baixa incidencia é un trastorno hereditario que provoca fraxilidade extrema en pel e mucosas
- Autor: Por
MONTSE ARBOIX
- Data de publicación: Luns, 27deNovembrode2006
A epidermólisis bullosa é una enfermidade congénita que se estima afecta a 0,2 persoas de cada 10.000, con afectación de pel e mucosas. É coñecida como pel de bolboreta e está causada pola falta de proteínas de ancoraxe, as responsables de manter a resistencia do tecido onde se atopan como certos tipos de colágeno. Caracterízase pola aparición de bochas na pel de forma espontánea ou debido ao mínimo rozamento. Afecta a todos os grupos raciais no momento do nacemento ou durante a lactación e, de momento, non existe tratamento curativo.
A fraxilidade da pel
A epidermólisis bullosa (EB) é una afectación congénita da pel que se caracteriza pola aparición de bochas ou vesículas con contido de líquido seroso-hemático. Ao romperse deixan lesións parecidas a queimaduras, de tamaño variable e de cicatrización tórpida. A súa evolución produce multitude de cicatrices e importantes retracciones na pel que provocan discapacidade funcional, como a sindactília. As lesións non se limitan á pel, tamén afectan a membranas e mucosas provocando complicacións do tracto gastrointestinal con dificultade nutricional (a malnutrición é un factor de atraso na cicatrización e da calidade das proteínas de ancoraxe), na que moitas veces se requirirá de alimentación enteral. Non se recomenda o uso de sonda nasogástrica polas potenciais lesións que pode causar nas mucosas. Elíxese gastrostomía ou dilatación gastroesofágica.
A EB pode variar desde un trastorno lixeiro a un severo e debilitante e, algunhas veces, até a unha enfermidade fatal. As diferentes formas clínicas de EB dependen do lugar onde fan aparición as alteracións estruturais e da afectación do nivel epidérmico. E segundo esta afectación, do grao de EB, serán as secuelas. A epidermólisis ampollosa ou bullosa simple sobre todo caracterízase pola presenza de bochas nas mans, cóbados, pernas e pés con mínimas lesións na mucosa bucal e que evoluciona sen secuelas. A principal complicación que presentan é a sobreinfección das lesións.
A epidermólisis bullosa juntural ou de unión identifícase pola presenza de bochas no momento do nacemento. As lesións, severas, afectan a toda a pel menos a planta de pés e palma das mans. Na forma distrófica a presentación é máis severa e o seu prognóstico máis grave. A curación das lesións dá lugar a cicatrices hipertróficas con deformacións nas extremidades e que poden provocar estrechamiento da vía ouro-faríngea. Aínda que a grandes trazos estas son as tres presentacións principais, existen subtipos da enfermidade que non se limitan só a estas características tan evidentes, explican desde a Asociación Epidermólisis Bullosa de España.
