Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Epidermólisis bullosa

Definida como enfermidade rara pola súa baixa incidencia é un trastorno hereditario que provoca fraxilidade extrema en pel e mucosas
Por Montse Arboix 27 de Novembro de 2006

A epidermólisis bullosa é una enfermidade congénita que se estima afecta a 0,2 persoas de cada 10.000, con afectación de pel e mucosas. É coñecida como pel de bolboreta e está causada pola falta de proteínas de ancoraxe, as responsables de manter a resistencia do tecido onde se atopan como certos tipos de colágeno. Caracterízase pola aparición de bochas na pel de forma espontánea ou debido ao mínimo rozamento. Afecta a todos os grupos raciais no momento do nacemento ou durante a lactación e, de momento, non existe tratamento curativo.

A fraxilidade da pel

A fraxilidade da pel

A epidermólisis bullosa (EB) é una afectación congénita da pel que se caracteriza pola aparición de bochas ou vesículas con contido de líquido seroso-hemático. Ao romperse deixan lesións parecidas a queimaduras, de tamaño variable e de cicatrización tórpida. A súa evolución produce multitude de cicatrices e importantes retracciones na pel que provocan discapacidade funcional, como a sindactília. As lesións non se limitan á pel, tamén afectan a membranas e mucosas provocando complicacións do tracto gastrointestinal con dificultade nutricional (a malnutrición é un factor de atraso na cicatrización e da calidade das proteínas de ancoraxe), na que moitas veces se requirirá de alimentación enteral. Non se recomenda o uso de sonda nasogástrica polas potenciais lesións que pode causar nas mucosas. Elíxese gastrostomía ou dilatación gastroesofágica.

A forma clínica de EB depende do lugar onde fan aparición as alteracións estruturais e da afectación do nivel epidérmico

Tamén ocasionan un importante atraso no desenvolvemento, problemas de visión e dentais. Estes pacientes adoitan presentar problemas hematológicos como anemia severa que, ademais de provocar un atraso na cicatrización das feridas, provoca una descalcificación ósea localizada sobre todo na columna vertebral. Todo iso leva complicacións severas que derivan en infeccións secundarias e deterioración do estado xeral do paciente. Os enfermos, ademais, teñen maior probabilidade de presentar cancro de pel antes dos 25 anos.

A EB pode variar desde un trastorno lixeiro a un severo e debilitante e, algunhas veces, até a unha enfermidade fatal. As diferentes formas clínicas de EB dependen do lugar onde fan aparición as alteracións estruturais e da afectación do nivel epidérmico. E segundo esta afectación, do grao de EB, serán as secuelas. A epidermólisis ampollosa ou bullosa simple sobre todo caracterízase pola presenza de bochas nas mans, cóbados, pernas e pés con mínimas lesións na mucosa bucal e que evoluciona sen secuelas. A principal complicación que presentan é a sobreinfección das lesións.

A epidermólisis bullosa juntural ou de unión identifícase pola presenza de bochas no momento do nacemento. As lesións, severas, afectan a toda a pel menos a planta de pés e palma das mans. Na forma distrófica a presentación é máis severa e o seu prognóstico máis grave. A curación das lesións dá lugar a cicatrices hipertróficas con deformacións nas extremidades e que poden provocar estrechamiento da vía ouro-faríngea. Aínda que a grandes trazos estas son as tres presentacións principais, existen subtipos da enfermidade que non se limitan só a estas características tan evidentes, explican desde a Asociación Epidermólisis Bullosa de España.

Diagnóstico

Diagnóstico

A EB é una enfermidade xenética hereditaria. Non é contaxiosa nin infecciosa. Un neno afectado mantén a enfermidade e a forma en que se presenta toda a súa vida. O diagnóstico e a súa clasificación non sempre resultan fáciles. A maioría dos diagnósticos máis precisos baséanse na combinación de técnicas inmuno histolóxicas: microscopía electrónica, inmunofluorescencia directa e estudos con anticorpos monoclonales.

Na actualidade é posible realizar un diagnóstico prenatal mediante biopsia da placenta a fetos de alto risco. O xene responsable dalgunhas das formas de EB coñécese desde 1986: una mutación no xene 3p (21) que codifica paira a proteína do colágeno tipo VII, compoñente das fibras de ancoraxe que forman a unión dermo-epidérmica.

Tratamento

No tratamento das lesións é primordial una adecuada limpeza e a utilización de produtos adecuados

O tratamento paira os afectados de EB baséase nuns bos hábitos de hixiene e a importancia da limpeza e tratamento das feridas. Así mesmo, é moi importante a prevención do mínimo traumatismo que faga perder a integridade da pel. O baño é básico paira manter a limpeza óptima da superficie da pel e evitar, así, problemas de infección. Os produtos usados deben ser sumamente suaves e hidratantes, paira previr a resecación cutánea.

En canto á cura das feridas é importante baleirar as bochas á vez que vaian aparecendo paira evitar a dor que producen e aplicar o produto máis adecuado en cada caso. Segundo Elisabete Gaspar, enfermeira especialista da Asociación de EB de España, debido á ampla variedade de produtos que existen no mercado e a fraxilidade da pel dos afectados, hai que ser moi cauto na elección dos produtos. Por exemplo, o uso continuo de antisépticos tópicos baseados na povidona yodada pode provocar toxicidade que se ve incrementada nestes pacientes. A elección do apósito, que non debe ser adhesivo, virá determinada pola taxa de exudado da ferida.

Desde sectores profesionais ése moi optimista sobre a posibilidade de desenvolver aplicacións con terapia génica xa que se coñecen os xenes que causan as diferentes formas de EB. De feito, o primeiro ensaio clínico europeo a este nivel está a realizarse en España en doce nenos españois, paira probar a eficacia e seguridade do uso de pel ingenierizada bilaminar quimérica, pel producida en laboratorio con células do enfermo e dun doante que achegue as proteínas estruturais deficientes. Os primeiros resultados espéranse ao longo de 2008.

A voz dos afectados

/imgs/2006/10/sindactilia1.jpgSindactília

A Asociación Epidermólisis Bullosa de España, AEBE, foi fundada en 1993 por un grupo de familiares de afectados coa forma máis severa paira dar apoio a pacientes e as súas familias. O equipo profesional da asociación intégrao una enfermeira especialista, un psicólogo e a directora. O seu obxectivo é informar e asesorar sobre aspectos médicos e sociais da enfermidade, publicar una revista cos últimos avances neste campo e promover estudos e investigacións. Desde 1995 pon en marcha reunións anuais co resto de asociacións europeas, organizando simposios médicos e de actualización das curas e foros paira conseguir unificar criterios e pautas de actuación.

Na asociación, con sede en Málaga, contan con 250 socios afectados aínda que teñen coñecemento de que en todo o territorio español existen máis de 1.000 persoas que padecen a enfermidade.

Estímase que en España hai máis de 1.000 persoas que padecen EB con diferentes graos de afectación

Paira Luís Carretero, psicólogo de AEBE, o apoio que prestan depende da etapa da enfermidade. Ao principio, «atópanse desorientados polo descoñecemento, xa que desde o hospital onde son diagnosticados tampouco existen estratexias de actuación claras». Nas primeiras fases da enfermidade demándase información sobre curas, profesionais especializados e prognóstico. «A familia, no seu afán de buscar toda a información posible tras o diagnóstico, atopan a nosa asociación en Internet», engade o especialista.

As demandas relacionadas co apoio psicolóxico dependen das habilidades de cada familia paira afrontar tal reto e, sobre todo, dos afectados, que varía segundo a idade. Como enfermidade crónica, os pais adoptan o papel de coidador principal e, segundo Carretero «non hai coñecemento de excesivos casos de claudicación do coidador», aínda que si sinala que os inicios son moi complicados e mesmo a relación de parella vese resentida que chega, nalgúns casos, á ruptura.