Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Investigación médica

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Factores xenéticos no beizo leporino

Un novo estudo apunta a un xene como principal responsable da aparición desta deformidade congénita

Img labio leporino Imaxe: James Emery

O beizo leporino, con ou sen fisura palatal, atópase entre as anomalías innatas máis frecuentes. Caracterizada por unha separación no beizo superior, un de cada 700 nenos europeos padécea. Son eles quen a sofren de forma particular, posto que a miúdo son estigmatizados e excluídos. Aínda que a suma de factores ambientais e xenéticos apúntase como a principal responsable desta alteración nos beizos, un novo estudo asegura que un xene en concreto podería estar directamente implicado na súa aparición.

Img gencolores1

No beizo leporino, durante etapas temperás do embarazo, os tecidos da boca e da cara non se fusionan de forma normal, ou non se fusionan. O resultado é un oco entre os beizos, a mandíbula e ocasionalmente no padal, algo que pode solucionarse mediante cirurxía ao pouco de nacer. Tamén se pode presentar o chamado padal hendido, no que se produce unha abertura dentro da cavidade nasal que pode afectar a calquera lado do padal, estendéndose desde a parte frontal da boca (padal duro) ata a garganta (padal brando).

O padal hendido non é tan perceptible como o beizo leporino ao estar dentro da boca. A aparición destas deformacións asóciase á suma de diversos factores tanto ambientais como xenéticos. Unha investigación pon agora fincapé no cromosoma 8 (un dos 23 pares de cromosomas do organismo humano) como gran culpable da súa aparición. Os factores xenéticos son, por tanto, máis importantes do que se creu ata agora.

En busca do xene

Xenetistas da Universidade de Bonn (Alemaña) examinaron o ADN de 460 pacientes con beizo leporino, máis da metade dos cales foron examinados de forma exhaustiva. Os investigadores analizaron máis de 500.000 ítems de información do ADN e comparáronos cun grupo control de 383 persoas. Unha área específica do xenoma humano achado ao longo do cromosoma 8 chamou a atención aos científicos, posto que se evidenciaban variacións moito máis frecuentes naqueles con beizo leporino que naqueles que non o sufrían.

Hai indicios que sinalan como beneficiosa a inxesta de certas vitaminas para contrarrestar as deformidades nos embrións
Para Elisabeth Mangold, investigadora principal do Institute of Human Genetics da Universidade de Bonn, os resultados representan un indicio notable de que un xene localizado nesta rexión do cromosoma 8 ten moito que ver coa aparición de beizo leporino e fisura palatal. Segundo os investigadores, os achados achegan moi boas noticias para as nais dos nenos afectados, que en moitas ocasións poden sentirse culpables por algún “comportamento indebido” durante o embarazo. “Sen o factor xenético, a probabilidade de que un neno da nosa poboación sufra esta anomalía sería significativamente menor a un de cada 700 nenos”, asegura Elisabeth Mangold.

Pero para poder reducir a incidencia destas anomalías aínda se requiren máis investigacións. Os futuros estudos teñen agora o obxectivo de mostrar que xene exacto no cromosoma 8 é responsable e como funciona. Cando os investigadores acaben por comprender os mecanismos ambientais e xenéticos que inflúen no beizo leporino, serán capaces de confirmar se a medicación con remedios profilácticos durante o embarazo ten sentido.

Na actualidade, por exemplo, hai diversos indicios que sinalan como beneficiosa a inxesta de certas vitaminas para contrarrestar as deformidades nos embrións. Así mesmo, varios estudos asociaron unha inxesta excesiva de alcol , a exposición a gases tóxicos ou unha nutrición insuficiente co aumento de probabilidades de ter un bebé con beizo leporino.

Tratamentos combinados

Por agora, e aínda que existen diagnósticos precoces mediante ecografías, a única forma de tratar o beizo leporino é a cirurxía. A operación da zona afectada é o primeiro tratamento para corrixir a anomalía e reparar a separación do beizo. Adóitase realizar entre os 9 e os 18 meses de idade, e é moi importante que se realice antes dos dous anos. A cirurxía concreta para o padal hendido adoita ser máis complicada que a do beizo leporino, e pode producir máis molestias e dor.

Tras a cirurxía, o seguimento do neno por parte do cirurxián é moi importante para garantir unha boa recuperación. No ámbito cotián, os pais poden permitir que o neno xogue e camiñe de forma tranquila, pero non debe correr nin participar en xogos moi movidos durante unha ou dúas semanas despois da operación. É o médico o encargado de avisar cando o fillo pode retomar unha vida normal. Tamén el decidirá se se lle pode dar o peito ao neno ou se se lle debe alimentar con biberóns ou vasos. Probablemente recomendará unha dieta branda durante os primeiros 7-10 días (alimentos infantís pasados polo pasapurés, polos xeados, yogurt, puré de patacas e gelatina), sempre sen usar pajitas nin chupetes, os cales poden danar a reparación cirúrxica.

De forma coordinada, deben combinarse distintas terapias tras a operación, como unha boa atención dental e terapia da fala. Así, durante varios anos diversos profesionais de diferentes disciplinas (odontopediatras, logopedas, pediatras, cirurxiáns, otorrinolaringólogos e, mesmo, traballadores sociais) traballan de forma conxunta para a rehabilitación total do neno.

E é que máis aló da deformación estética, que a miúdo custa aceptar tanto por quen a sofre como polos pais, aparecen complicacións derivadas. Co padal hendido poden presentarse dificultades na alimentación, xa que non está formado completamente. Tamén se poden sufrir infeccións no oído e perda auditiva por disfuncións no tubo que conecta o oído medio e a garganta. Como a función muscular vese reducida por mor da abertura do padal e do beizo, pódense dar atrasos da fala e da linguaxe. Por último, son habituais os problemas dentais, xa que é probable que os dentes non crezan de forma normal.

TERAPIA DA FALA

Img labioImagen: James Emery
É frecuente que os afectados de beizo leporino con padal hendido teñan problemas da fala durante parte a súa vida. O principal problema é que, debido á falta de separación entre a zona nasal e a boca antes da cirurxía, o neno non ten capacidade de producir sons por dous motivos: diminúe a presión do aire na boca debido a que este sae polo nariz e existe menos tecido para ser tocado pola lingua. Unha vez intervido e arranxado o padal, o neno pode aprender a pronunciar máis sons consonantes e máis palabras e, aínda que con atraso, chegar a falar como calquera outro.

Os problemas de articulación poden continuar nalgúns nenos durante a primeira infancia por varios motivos, como o mal crecemento dos dentes (neste caso requírese a presenza dun odontopediatra). Ademais, debido a que o padal brando non pode separar o nariz da boca e o aire, e son sae polo nariz durante a fala, case o 25% dos nenos con padal intervido, poden presentar a chamada deficiencia velofaríngea. Este problema provoca que os nenos soen como “se estivesen a falar polo nariz” (popularmente coñecido como “gangosidad”; hipernasalidad), e adoita verse acompañado por voz rouca e entrecortada.

Se leva a cabo unha terapia adecuada durante a infancia, seguindo as recomendacións de especialistas na materia a través de sesións rutineiras, é probable que os nenos superen parte destes problemas cara ao cinco anos de idade. De todas as maneiras, a terapia da fala só pode corrixir a incapacidade da fala do neno mediante o desenvolvemento de bos hábitos da fala e ensinando a producir correctamente os sons. A hipernasalidad, pola contra, non se corrixe debido á deficiencia velofaríngea.

Hai opcións cirúrxicas concretas, no entanto, para solucionar este problema máis grave. levarán a cabo cando o equipo de especialistas créao oportuno, mesmo repetir a intervención orixinal para tratar de corrixir a hipernasalidad. O especialista pode recomendar, sobre todo para nenos ao redor de cinco anos, a colocación dunha prótese para solucionar o problema. Colócanse na boca a modo de aparello dental, tanto para pechar parcialmente o espazo entre o padal brando e a garganta como para expandir o mesmo a unha posición que faga posible o peche.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións