Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Francesc Sanmartí, coordinador da Unidade de Epilepsia Pediátrica do Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona

A síndrome de Dravet é a epilepsia resistente ao tratamento que ten a taxa de mortalidade máis elevada

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Martes, 25deSetembrode2012

A síndrome de Dravet é unha epilepsia refractaria ou resistente aos tratamentos que se padece para sempre. Débese a unha mutación xenética e caracterízase por manifestarse no primeiro ano de vida do lactante. Os afectados deben convivir con serias limitacións físicas, a miúdo acompañadas de atraso cognitivo. E aínda que os tratamentos actuais logran diminuír as crises que padecen, non sempre ocorre en todos os que sofren a síndrome. Ademais, esta epilepsia é a que ten máis taxa de mortalidade dentro do primeiros dez anos de vida, cifrada entre un 17% e un 18% dos casos. No entanto, recentemente empezaron a chegar boas noticias: publicáronse estudos de tres series de pacientes que sobreviviron máis de 20 anos e, por iso é polo que se coñeza que, coa idade, o número de crise decrecen, explica nesta entrevista Francesc Sanmartí, xefe de sección do Servizo de Neurología do Hospital Sant Joan de Déu, de Esplugues de Llobregat (Barcelona), coordinador da Unidade de Epilepsia Pediátrica deste hospital e discípulo da descubridora desta síndrome, Charlotte Dravet.

Que é a síndrome de Dravet e cando se describiu?

Esta síndrome foi descrito por Charlotte Dravet en 1978 e despois recoñecido pola liga Internacional da Epilepsia como unha síndrome que afecta os lactantes dentro do seu primeiro ano de vida. Empezouse a difundir a partir das décadas dos 80-90. E, de aí, o seu coñecemento estendeuse como unha mancha de aceite.

Por que se caracteriza?

Pola aparición de convulsións durante o primeiro ano de vida, que se asocian inicialmente coa febre e que, en xeral, afectan á metade do corpo (á beira dereito ou ao esquerdo) e son de longa duración (de 15, 20, 25 ou 30 minutos). Esta síndrome comeza ao seis ou sete meses de idade. A partir do primeiro ano, xorden crise, pero sen febre, e estas poden ser focales ou parciais, se afectan a unha parte do corpo; motoras, é dicir, sacudidas xeneralizadas; ou ben ausencias atípicas. O número máis importante de crise preséntanse ata os 12-13 anos.

Que sucede despois?

“Hai pacientes que, a pesar dos tratamentos, teñen crises diarias”Diminúen, pero persisten as convulsións durante o soño. Un feito característico é que os nenos máis pequenos poden ter crises ao introducilos na auga, durante o baño. Todo isto, xunto co resto de características citadas da síndrome aguda, permite sospeitar que se está ante este tipo de epilepsia. Se fixésemos unha historia da enfermidade, a partir dos 40 anos, as crises aínda se separan máis, pero tamén se pode chegar a padecer entre unha e dez crise ao ano. É unha síndrome que se sofre toda a vida.

A Fundación da Síndrome de Dravet di que a incidencia desta enfermidade é dun caso por cada 20.000 nacementos e sostén que en España non se diagnostican todos os casos que hai. Que din os estudos epidemiolóxicos?

Non hai datos epidemiolóxicos exactos e a incidencia oscila entre un caso por cada 20.000 habitantes e un por cada 40.000 habitantes. Isto significa que en España podería haber uns 1.000 casos ao ano de síndrome de Dravet. Esta doenza é de orixe xenética: prodúcese debido á mutación dun xene que afecta as canles do sodio e que se denomina SCN1A. Estas mutacións permiten confirmar o diagnóstico, mediante un test xenético que se realiza cunha toma de sangue en distintos laboratorios de España, sobre todo en Madrid, na Fundación Jiménez Díaz ou no Hospital A Paz, entre outros.

Como se trata a síndrome de Dravet?

Con medicamentos. Hai dúas asociacións clásicas de medicamentos e cada unha delas inclúe tres fármacos: unha é o Depakine ® asociado a Noiafren ® e Topamax ® e a outra o Depakine ®, Noiafren ® e Diacomit ®. Esta epilepsia non é susceptible de tratarse con cirurxía .

Que se consegue con esta medicación?

“A incidencia de mortalidade diminuíu grazas ao mellor coñecemento da enfermidade e ao seu mellor tratamento”Os pacientes poden mellorar, pero como sucede en todas as enfermidades, a síndrome ten un espectro de afectación, de maneira que hai un amplo abanico de posibilidades de responder os tratamentos. Hai persoas que, a pesar do tratamento, teñen crises diarias; outros as teñen unha vez á semana ou ao mes. Por tanto, o abanico de posibles respostas é amplo e non se pode prever a súa evolución cando un enfermo ten un ano de vida. Hai pacientes que, mesmo, poden chegar a ter máis crises e máis status de mal epiléptico.

Así, os pacientes sofren moitas limitacións na súa vida?

Si, á parte destas crises epilépticas, poden ter signos neurológicos e alteracións como a ataxia, que consiste en camiñar coa base de sustentación (as pernas) un pouco abertas, cunha marcha parecida á dos patos, así como unha maneira moi peculiar de andar, como agachados; sofren tremor e torpeza na manipulación fina; na fala teñen dificultades para articular palabras; presentan rixidez nos brazos ou pernas afectados; e tamén padecen alteracións da columna vertebral, cifosis ou cifoescoliosis, pés planos, afectación motora e posibilidades de atraso cognitivo. De feito, os que teñen menos afectación ao camiñar tamén son os que están mentalmente máis preservados. Pero nunca alcanzarán unha intelixencia normal, senón que, segundo o grao de afectación, sufrirán dificultades cognitivas variables.

Entón, o diagnóstico precoz é vital.

É importante tratar e diagnosticar de forma precoz o status de mal epiléptico, que debuta no lactante con crise de 15-25-30 minutos ou máis. Canto antes instáurese o tratamento, máis posibilidades hai de que estes afectados non teñan crises prolongadas que poidan conducirlles a unha afectación cognitiva máis importante. En canto ao diagnóstico, non se tarda en facelo, porque cando un neno pequeno sofre unha convulsión desta duración, adóitaselle levar rapidamente a urxencias ou a un centro de atención primaria. Ante un episodio deste tipo é esperable que o centro que o reciba coñeza esta síndrome e diagnostíqueo.

Pero, é posible que se confunda con outro tipo de epilepsias?

“A evolución desta epilepsia refractaria depende moito de cada paciente”Pódese confundir cun determinado tipo, aínda que actualmente reduciuse moito, que afecta a pacientes inmigrantes. Trátase da síndrome Hemiconvulsión, Hemiparesia e Epilepsia (HHE). Este caracterízase porque, nun proceso febril, o paciente sofre unha hemiconvulsión (unha convulsión na metade do seu corpo) e, a partir desta, instálase unha duración esaxerada da crise que conduce á hemiplejia e, máis adiante, á epilepsia. De aí o seu nome. No entanto, minguou moito no nivel asistencial pediátrico. Cando os nenos empezan a convulsionar e teñen crises febrís, se lles receita un medicamento, o diazepam rectal, de maneira que esta crise convulsiva párase e non dá consecuencias. Son dous cadros que poderían confundir, aínda que ningunha síndrome HHE comeza antes do ano de vida, mentres que a síndrome de Dravet si debuta durante o primeiro ano de vida.

Antes sinalaba que esta síndrome é xenético, pero é hereditario?

Non, non é hereditario. A maioría de pacientes presentan mutacións de “novo”. É dicir, que se manifestan neles por primeira vez, pero os pais non as tiñan. É raro que os pais tamén teñan a mutación.

Cal é o prognóstico dos pacientes con síndrome de Dravet?

A epilepsia resistente ao tratamento, por desgraza, ten unha taxa de mortalidade máis elevada, entre o 17% e o 18% dos casos. A causa máis frecuente de mortalidade é a morte súbita, é dicir, na que un neno falece durante unha fase de tranquilidade durante o soño, sen ter ningunha crise nin agravarse a súa enfermidade e tomando a medicación. Outra posible causa de mortalidade é o status de mal epiléptico prolongado e que non se para a tempo. Con todo, esta posibilidade é cada vez menos frecuente, grazas ás melloras que se produciron cos tratamentos. Outra causa é a infección, sobre todo, das vías respiratorias. De feito, o 50% das crises están provocadas por infeccións . Ademais, durante as convulsións, estes pacientes tamén poden facer unha aspiración dun vómito, que este pase ás vías respiratorias e falecer por esta causa. Outras veces descoñécese o motivo do falecemento. No entanto, a incidencia de mortalidade por status de mal epiléptico, que é a segunda causa máis frecuente de mortalidade destes enfermos, debido ao mellor coñecemento da síndrome e ao seu mellor tratamento, diminuíu nos últimos anos.

Que esperanza de vida teñen os afectados?

“Recentemente, publicáronse estudos con poboacións de pacientes que viviron máis de 20 anos”Recentemente, publicáronse estudos sobre series con poboacións de pacientes que viviron máis de 20 anos, unha delas da propia doutora Dravet, de 2009; outra de F. E. Jansen (2006); e outra do xaponés M. Akiyama (2010). De momento, non se pode dicir que os pacientes sobrevivan 70 ou 80 anos: aínda non o sabemos. Todo está ligado á evolución de cada caso, a cal fose o tratamento e a súa resposta. Ás veces, a pesar de diagnosticar e aplicar o tratamento correcto, estes pacientes morren.

Pode dar algunha mensaxe esperanzadora aos pais dos nenos afectados?

A evolución da doenza depende moito de cada paciente. E isto sábeno na Fundación da Síndrome de Dravet: hai pacientes gravemente afectados e tamén os que só teñen unha crise ao ano e que nin pertencen á asociación. A mensaxe é que se debe tentar facer un diagnóstico precoz e aplicar un tratamento médico canto antes.

No campo da investigación en que se centran os estudos?

Nos últimos anos, centrouse no diagnóstico xenético. A xenética da enfermidade é o que máis diñeiro leva a nivel mundial, sobre todo en EE.UU. e países desenvolvidos. Pero o que está claro é que tanto este diagnóstico como o tratamento débense facer de maneira precoz. A pesar diso, hai pacientes que non evolucionan ben e que inician un viacrucis para solicitar unha segunda, terceira e cuarta opinión sobre o seu caso. A síndrome de Dravet é unha epilepsia refractaria, para toda a vida e que, dentro dos primeiros anos de evolución, é a que máis porcentaxe de mortalidade ten.

Dieta cetogénica precoz

A dieta cetogénica é outra posible opción terapéutica para os pacientes coa síndrome de Dravet. É un plan nutricional para lograr que aumenten os corpos cetónicos e, con iso, diminuír as crises desta epilepsia. Pero para seguila, os nenos afectados deben ingresar no hospital entre catro e cinco días, nos que se avalía como a toleran. Hai diferentes proporcións desta dieta, como tres a un ou catro a un, o que significa que por cada tres partes de graxas ou proteínas dáselles só unha parte de hidratos de carbono, que é o que máis lles gusta comer. De feito, ao chegar á adolescencia e a etapa adulta a moitos afectados resúltalles difícil seguila, segundo información de Francesc Sanmartí.

Así mesmo, para que funcione, é fundamental que se aplique o máis precozmente posible. Se se tenta cando o afectado xa ten 10, 11 ou 12 anos, non fornece efecto. Pero esta dieta “aínda que pode diminuír as crises, non é a panacea, senón unha posibilidade máis, como o pode ser tentar administrar outro fármaco e que este funcione ou non”, advirte Sanmartí.


Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións