Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Identificada unha mutación xenética causante dunha nova forma de progeria

O achado proporciona novas claves acerca dos mecanismos moleculares do envellecemento humano

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Domingo, 08deMaiode2011

Un equipo de investigadores españois conseguiu identificar, mediante a secuenciación do xenoma, unha mutación xenética causante dunha nova forma de progeria, enfermidade rara de orixe xenética caracterizada por un envellecemento acelerado. Os autores deste estudo pertencen á Universidade de Oviedo, o Instituto Universitario de Oncoloxía de Asturias e o Instituto de Medicamento Oncolóxico e Molecular de Asturias.

Publicada no último número da revista “American Journal of Human Genetics”, esta investigación proporciona novas claves acerca dos mecanismos moleculares do envellecemento humano, cuxas causas “aínda se descoñecen en gran medida”, explica o catedrático de Bioquímica e Bioloxía Molecular Carlos López-Otín, director do estudo. O traballo permitiu a detección dun novo tipo de progeria en dúas familias españolas, despois de que “a partir dos dous anos de idade, os dous pacientes estudados comezasen a presentar evidentes signos de envellecemento acelerado, entre os que destacaban especialmente os problemas óseos”.

Con todo, a avaliación clínica detallada destes pacientes revelou que ambos tiñan as mesmas alteracións patolóxicas, pero non se correspondían exactamente con ningunha enfermidade coñecida ata o momento. Ademais, ambos carecían de mutacións nos dous xenes que ata a data describíronse como responsables de enfermidades semellantes. Para tratar de identificar a alteración xenética responsable desta nova enfermidade, os investigadores secuenciaron toda a parte do xenoma codificante de proteínas dun dos pacientes así como dos seus pais. Identificaron así unha mutación nun xene denominado BANF1, que ata o momento non se describiu como responsable de ningunha enfermidade.

O estudo molecular do paciente da segunda familia permitiu confirmar a presenza da mesma mutación no seu xenoma, mentres que outras análise adicionais han permitida demostrar que esta mutación provoca unha gran diminución dos niveis da proteína codificada polo xene BANF1, o que dá lugar a defectos na envoltura nuclear. Esta estrutura é a cuberta que envolve o núcleo dunha célula, onde se atopa o ADN, polo que a súa alteración provoca numerosos cambios no organismo. Ademais, o traballo tamén demostrou que a introdución do xene normal nas células illadas destes pacientes é suficiente para recuperar a estrutura correcta da envoltura nuclear.

A investigación permitiu ao grupo da Universidade de Oviedo deseñar un tratamento para a progeria de Hutchinson-Gilford, que na actualidade ensáiase en pacientes de todo o mundo. “É posible que o descubrimento do xene mutado responsable desta nova síndrome de envellecemento acelerado permita o futuro desenvolvemento dalgunha aproximación terapéutica para estes pacientes”, sinala o doutor López-Otín.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións