Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Identifican as principais áreas do xenoma que conteñen xenes asociados ao autismo

Os investigadores céntranse en seis xenes implicados nos procesos de aprendizaxe que os humanos desenvolven nos seus primeiros anos

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Venres, 11deXullode2008

A ciencia non era capaz aínda de delimitar con precisión todas e cada unha das causas, gran parte delas de índole biogenética, que orixinan o autismo, unha das discapacidades psíquicas que máis misterio entraña para a psiquiatría. Agora os doutores Christopher Walsh e Eric Morrow, do Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos), deron un paso fundamental na investigación da enfermidade ao sinalar as principais áreas do xenoma que conteñen xenes asociados a ese trastorno do desenvolvemento que afecta aproximadamente a seis de cada 1.000 persoas no mundo.

O achado foi posible grazas a un sofisticado e pioneiro método de análise xenética, o “mapeado homocigótico”, sobre 104 familias con membros autistas procedentes de Paquistán, Turquía e outras rexións de Oriente Medio. A elección de poboación árabe é especialmente adecuada para o estudo do ADN porque tende a contraer matrimonio entre parentes, o que favorece a transmisión hereditaria de calquera mutación. Ademais, ao ter máis descendencia que as familias occidentais, pódese chegar a conclusións máis precisas porque permiten recoller moitas mostras dunha mesma comunidade xenética.

Seis xenes

Publicado na revista “Science”, este traballo apunta indirectamente a seis xenes implicados nos procesos de aprendizaxe que os seres humanos desenvolven nos primeiros anos de vida. A pesar de ter diversas funcións, todos eles son parte fundamental na rede molecular que orquestra a maduración e o refinamiento das conexións cerebrais. A optimización destas conexións é básica para o desenvolvemento da aprendizaxe ou a memoria, campos onde o individuo autista sofre carencias e que agora se coñece que poderían derivar de causas moleculares. Se non se produce un desenvolvemento completo destes vínculos, a persoa presenta problemas para asimilar e responder os estímulos que recibe desde o exterior.

Os médicos tamén traballaron na forma en que se herda a desorde, unha tarefa moi complicada xa que estes individuos presentan pobres tendencias reprodutivas debido á súa incapacidade social e á súa tendencia ao illamento. En condicións normais, a proporción de incidencia por sexos é de catro homes por cada muller afectada. No entanto, Walsh apunta á herdanza recesiva tras comprobar que o porcentaxe se iguala a medida que os implicados comparten máis antepasados.

Terapia

Outra das características que habitualmente se ligaron ao autismo son as secuencias de xenes eliminados ou traslocados. Con todo, o doutor Morrow constatou como só un caso dos estudados presentaba partes do xenoma borrados, mentres que o resto simplemente perdera a rexión adxacente ao xene que contén o “interruptor” que o activa.

Este achado é determinante para a terapia, pois significa que “non temos que substituír o xene, tan só pescudar como reactivalo. E quizá se poida facer con medicamentos”, concluíu Morrow.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións