Investigadores do Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), da Universitat de Barcelona (UB) e do Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermidades Raras (CIBERER), participaron, a través do Consorcio Internacional de Xenética das Cefaleas, no primeiro estudo completo do xenoma (GWAS) realizado en hemicrania sen aura. Froito deste traballo logrouse identificar catro xenes relacionados coa predisposición a sufrir o tipo máis frecuente de hemicrania : MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 e ASTN2.
O estudo tamén confirma que a predisposición á hemicrania ten un carácter xenético, aínda que son os factores ambientais os desencadenamentos das crises e os que determinan a frecuencia, explicou o VHIR.
A hemicrania é un tipo de dor de cabeza que afecta a un 12% da poboación, sobre todo a mulleres. Os “ataques” de hemicrania son episódicos e recorrentes, e cando ocorren son extremadamente incapacitantes. A hemicrania non só é unha dor de cabeza moi invalidante, senón que se asocia a outros síntomas como náuseas, vómitos, hipersensibilidad á luz ou aos ruídos, e impide as tarefas habituais se non se fai o tratamento adecuado en cada caso. A diferenza entre unha e outra hemicrania -con aura e sen- é que naquela que presenta aura os pacientes sofren durante as crises varios síntomas neurológicos transitorios tales como alteracións visuais (as máis comúns), da sensibilidade, a mobilidade ou a fala.
Estudos previos xa identificaran varios xenes relacionados coa predisposición a sufrir hemicrania: PGCP e MTDH/AEG-1 para a hemicrania con aura, e PRDM16, TRPM8, LRP1 para a hemicrania en xeral. “O estudo actual identifica MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 e ASTN2 na hemicrania sen aura e determina que o vínculo de TRPM8 e LRP1, coñecido pola hemicrania en xeral, esténdese agora á hemicrania sen aura”, sinalou o doutor. Macaya, responsable do Grupo de Investigación en Neurología Pediátrica do VHIR.
A participación dos investigadores do VHIR e da UB dentro do Consorcio Internacional de Xenética das Cefaleas consistiu en achegar e estudar máis de 2.000 mostras, de entre as 5.000 que se estudaron procedentes de pacientes con hemicrania e as 7.000 de controis sans. Este tipo de estudos só son posibles a través de colaboracións internacionais a gran escala que permiten compartir un gran número de mostras, datos, experiencia e recursos de moitos investigadores e países, indicou o VHIR.
Aínda que as contribucións individuais de cada unha das variantes xenéticas identificadas o aumento da predisposición a padecer hemicrania sen aura -MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 e ASTN2- son relativamente pequenas, permiten recompilar información crítica sobre as vías moleculares que dan lugar á hemicrania, asegura o VHIR. “Puidemos empezar a traballar na orixe do problema e teremos que ver se todos os polimorfismos ou diferentes variantes destes xenes teñen ou non unha expresividade funcional”, explicou a doutora Patricia Pozo Rosich, responsable do grupo de cefalea e dor neurológico do VHIR. “Os locus de susceptibilidade que se atoparon están relacionados, fundamentalmente, coa presenza dunha hiperexcitabilidad cerebral por actividade glutamatérgica, a presenza dunha disfunción vascular, o control da actividade e morfoloxía sináptica e a migración e diferenciación neuronal”, engadiu Rosich.
Os próximos pasos do Consorcio Internacional de Xenética das Cefaleas encamiñaranse á resolución da “paisaxe xenética” da hemicrania común e tamén dalgunhas formas raras do trastorno, como a hemicrania hemiplégica.
