Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Identifican un xene causante dunha forma severa de retinosis pigmentaria

Leste mesmo xene estaba asociado ata agora á enfermidade de Satrgardt

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Mércores, 23deXuñode2010

Un equipo científico do Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO) liderado pola xenetista Roser González e o oftalmólogo Rafael Navarro identificou un novo xene causante dunha forma severa de retinosis pigmentaria. Este descubrimento permitiu asociar o xene coa retinosis, grazas á análise dunha familia afectada pola enfermidade.

O achado publicouse na revista “Investigative Ophtalmology and Visual Science”. Un estudo do xenoma a gran escala permitiu identificar a rexión cromosómica causante da alteración, composta por 50 xenes, entre eles, un asociado ata agora á enfermidade de Satrgardt. Os investigadores decidiron centrarse neste xene “candidato”, que resultou ser o desencadenamento tamén da retinosis.

A enfermidade é causa dunha dexeneración progresiva do tecido do ollo sensible á luz, que aos poucos perde as principais células que a forman ata desencadear en cegueira. O proceso de identificación empeza cando o oftalmólogo diagnostica a enfermidade con base xenética e extrae unha mostra de sangue do paciente sobre a que se realizan probas de ADN que permiten definir o xene. Con esta proba pódese pescudar, ademais, se os membros da familia son portadores do defecto xenético. A estratexia molecular céntrase na análise dos xenes “máis problemáticos” mediante chips de ADN e de técnicas avanzadas de secuenciación masiva.

Con todo, o reto que expón o diagnóstico xenético das distrofias de retina é o elevado número de xenes que hai que analizar e a ausencia de criterios científicos sólidos. Nas patoloxías da retina un só xene é suficiente para causar unha enfermidade, de modo que os científicos traballan para desenvolver terapias génicas e celulares. Ata agora identificáronse 150 xenes implicados nas distrofias de retina, 42 dos cales inciden directamente na retinosis pigmentaria. O achado do equipo de investigación do IMO confirmou que diferentes enfermidades da retina comparten o mesmo xene causante.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións