Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Identifican unha alteración xenética que provoca discapacidade intelectual

O descubrimento permitirá o diagnóstico temperán e o tratamento preventivo das manifestacións asociadas

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Martes, 13deXaneirode2009

Unha nova síndrome clínica foi caracterizado grazas a unha investigación internacional que contou coa participación do Consello Superior de Investigacións Científicas (CSIC). Os investigadores identificaron ademais a alteración xenética que o produce, o que permitirá un diagnóstico máis temperán e certeiro dun trastorno que, aínda que coñecido, non estaba correctamente identificado.

A discapacidade intelectual e as alteracións dos trazos faciais son dous dos síntomas que sofren os afectados pola síndrome agora descrita, que aínda non ten nome propio (os investigadores chámano “duplicación da rexión 17p 13.3”). O problema deriva dunha alteración do desenvolvemento embrionario baixo a que, segundo os resultados deste estudo, subxace unha duplicación dos xenes que se sitúan na rexión terminal do brazo curto do cromosoma 17, relacionado coa formación do cerebro, detallaron desde o CSIC. Os científicos identificaron dúas variantes xenéticas (duplicación dos xenes Lis1 e YWHAE) que producen dúas formas clínicas diferentes.

Este novo traballo “permitiu encher un oco de diagnóstico en individuos con estas alteracións”, explicou Salvador Martínez, do Instituto de Neurociencias (centro mixto do CSIC e a Universidade Miguel Hernández) e único asinante español do artigo que aparece no último número “de Nature Genetics”. “A falta de diagnóstico preciso neste tipo de anomalías é unha fonte de ansiedade e preocupación nas familias dos afectados”, agregou o investigador.

Os resultados agora publicados permitirán mellorar as técnicas de diagnóstico, especialmente as prenatales. Ademais, agora será posible facer un estudo adecuado da incidencia desta síndrome cando se explore a súa existencia en individuos con anomalías cerebrais suxestivas, xa que ata o momento “a frecuencia da alteración agora descrita é descoñecida”, apuntou Martínez, “posto que ao non estar caracterizada non se buscaba en pacientes”, engadiu. En calquera caso, “é de esperar que a súa incidencia non sexa moi alta e poida clasificarse como causa dunha enfermidade rara”, afirmou o científico.

“Para comprender os mecanismos da alteración xenética foi necesario desenvolver un modelo animal con ratos transxénicos que permitise replicar a alteración”, detallou Martínez. Para iso, os investigadores crearon un rato con sobreexpresión do xene Lis1 -o máis importante da rexión cromosómica estudada- que permitiu evidenciar experimentalmente que a duplicación deste xene leva alteracións na proliferación dos proxenitores neurales e a migración das neuronas, indispensable para a correcta formación do cerebro.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións