Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Identifican unha mutación xenética que protexe do Alzheimer e a demencia senil

Podería representar unha nova diana para mellorar os tratamentos de prevención
Por mediatrader 13 de Xullo de 2012

Investigadores islandeses identificaron unha mutación xenética que reduce a acumulación de proteína amiloide en forma de placas no cerebro, unha das causas da deterioración cognitiva na demencia senil, á vez que demostraron que esta enfermidade e o Alzheimer orixínanse polos mesmos mecanismos bioquímicos. Por tanto, a investigación, publicada esta semana na revista “Nature”, mostra que esta alteración xenética protexe de ambos os tipos de demencia e que podería representar unha nova diana para mellorar os tratamentos de prevención.

“É a primeira vez que se detecta unha alteración xenética relacionada co Alzheimer e ademais cunha función protectora”, explicou a investigadora da compañía farmacéutica deCODE Genetics e coordinadora do estudo, Kari Stefansson. Ao seu xuízo, e por mor dos resultados, “Alzheimer e demencia senil poden ter os mesmos mecanismos bioquímicos”. O estudo analizou o xenoma de 1.795 persoas en busca de alteracións do xene que codifica para a proteína B-amiloide (APP), xa que a súa acumulación en forma de placas é unha das causas da enfermidade.

Descubriron así que existe unha mutación no xene APP que confire resistencia á aparición do Alzheimer. En experimentos “in vitro”, os científicos observaron que esta alteración xenética reducía nun 40% a formación das placas. Ademais observouse que as persoas de entre 80 e 100 anos sen Alzheimer incluídas no estudo e que eran portadoras desta mutación tiñan funcións cognitivas en mellor estado que as que non tiñan esta alteración xenética.

O xene APP codifica para a proteína APP que é convertida por un par de encimas na B-amiloide, que á súa vez forma placas e é unha das causas da deterioración cognitiva. Os científicos opinan que unha das posibles estratexias para deter o Alzheimer sería alterar as encimas que transforman a APP en B-amiloide e que esta podería ser unha maneira de deter a enfermidade. Unha destas encimas identificouse fai máis dunha década e é o BACE1. Por tanto, sinala Stefansson, hai que lograr que BACE1 sexa menos efectivo para protexer ao paciente.