A aplicación de técnicas de Diagnóstico Xenético Preimplantacional (DGP) permitiu o nacemento en Alacante do primeiro bebé libre de osteogénesis imperfecta, coñecida como enfermidade dos ósos de cristal.
Esta patoloxía xenética, que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde o nacemento e que se estenden ao longo da vida adulta, afectaba neste caso concreto á nai da nena e a varios membros da familia. O risco de transmitir esta enfermidade aos descendentes alcanza o 50%, segundo explicaron fontes do centro de estudos xenéticos Sistemas Xenómicos e do centro de reprodución asistida CREA de Valencia.
Foi en febreiro de 2006 cando Sistemas Xenómicos recibiu mostras de sangue da paciente, remitidas polo seu xinecólogo, para estudar un posible caso de osteogénesis imperfecta. Tres meses despois, expertos da Unidade de Xenética Médica destes laboratorios lograron atopar unha mutación nun xene, a COL1A, que, segundo as mesmas fontes, non se estudou nunca. En xuño dese mesmo ano, o grupo de expertos iniciou un estudo xenético da familia da paciente e descubriu que todos os familiares portaban a mesma mutación. Ante iso, expúxose o DGP como a mellor opción para romper a cadea de transmisión da enfermidade, e en colaboración con CREA levou a cabo o tratamento de reprodución asistida para a obtención de embrións.
Selección de embrións sans
Os pais da nena sometéronse a un tratamento de fecundación “in vitro” con microinyección espermática e os embrións obtidos foron analizados no laboratorio de DGP de Sistemas Xenómicos, onde se seleccionaron aqueles que estaban libres da mutación. En decembro do ano pasado, a clínica conseguiu o embarazo e esta semana naceu a nena libre da enfermidade dos ósos de cristal nun hospital de Alacante.
A aplicación da técnica de DGP neste novo caso “é un exemplo de como se van ampliando día a día o número de enfermidades que se poden detectar nos embrións”, resaltou o responsable da Unidade de Xenética Reprodutiva de Sistemas Xenómicos, Xavier Vendrell. Pola súa banda, a doutora Carmen Calatayud, directora de CREA, afirmou que a “base do éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto e un traballo en equipo guiado pola calidade e a excelencia en cada un dos seus pasos”.
