Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Narcolepsia, unha enfermidade autoinmune

Unha investigación estadounidense descobre a orixe deste trastorno neurológico

Aínda que se sospeitaba desde hai décadas, ata hoxe non se puido demostrar que o sistema inmunitario do organismo xoga un papel moi importante no desenvolvemento da narcolepsia. Achouse “o elo perdido”, en palabras dos propios investigadores. Esta doenza provoca un exceso de soño a quen a padece. A falta de sensibilidade social cara a esta enfermidade, que afecta en España a 30.000 persoas, fai que aínda sexa difícil de diagnosticar e, en consecuencia, de tratar.

ImgImagen: Danny Williams

A narcolepsia é un trastorno do soño de orixe neurológico. Caracterízase por episodios transitorios de somnolencia repentinos e incontrolables durante o día, que poden producirse en intervalos máis ou menos seguidos. A somnolencia é, a miúdo, tan imprevista que se produce o chamado “ataque de soño”, que pode durar poucos minutos ou máis dunha hora. Aínda que é menos coñecida que a enfermidade de Parkinson, o alzheimer ou a fibrosis quística, o número de afectados por narcolepsia é similar. Os últimos datos en España cifran a súa prevalencia en 30.000 persoas.

Ata o momento, a orixe da narcolepsia foi un misterio. A finais de 2008 unha investigación xaponesa publicada en Nature “Genetics” describía unha variante xenética que predispone a padecela e que está presente, sobre todo, en xaponeses e coreanos (a enfermidade é catro veces máis frecuente entre os nipóns).

Cousa de dúas

Unha nova investigación levada a cabo na Universidade de Stanford (EE.UU.), liderada por Emmanuel Mignot, asegura despexar a incógnita da orixe do trastorno en europeos con devanceiros asiáticos. O traballo, publicado de novo en Nature “Genetics”, revela que todos os afectados presentan variantes en dous xenes que xogan un papel esencial nas células do sistema inmunitario do organismo. Os resultados suxiren que a narcolepsia é autoinmunitaria, é dicir, unha enfermidade na que o sistema de defensa do organismo ataca aos propios tecidos.

Aínda que non é mortal, pode chegar a ser moi perigosa se os ataques de soño prodúcense en determinadas situacións

O grupo de Mignot extraera hai anos conclusións cun destes xenes, que codifica unhas proteínas concretas, os antígenos leucocitarios humanos (HLA, de histocompatibility “leukocyte antigen”), que axudan ao organismo a identificar proteínas estrañas. A variante achada neste xene predispone ao sistema inmunitario a atacar as células do cerebro que regulan o ciclo descanso/vixilia a través a molécula hipocretina.

Mignot e o seu equipo detectaron, con todo, que había persoas con esta mesma variante xenética pero que non desenvolvían a enfermidade. Os científicos seguiron traballando para achar a causa ata descubrir, nunha mostra de 4.000 pacientes, que estes presentaban tamén unha mutación noutro xene, TCRA. Este regula un receptor que se atopa na superficie das células T do sistema inmunitario. En combinación coas proteínas HLA, o TCRA permite ás devanditas células T identificar e atacar bacterias e virus.

De síntomas variados
Os afectados de narcolepsia rexistran moitas variacións nos síntomas e na súa orde de aparición e gravidade, así como no desenvolvemento xeral da propia enfermidade. Ademais dos síntomas citados anteriormente, a narcolepsia pode levar tamén cataplejía, é dicir, unha repentina e reversible diminución parcial ou total do ton muscular. O momento de aparición, no que o paciente permanece xeralmente consciente, adoita estar provocado por emocións intensas, como a risa, o enfado ou o medo.

A parálise do soño tamén é outro síntoma habitual. Trátase dunha incapacidade temporal para falar ou moverse cando o paciente empeza o soño, durante o mesmo ou cando se esperta. Pode durar desde segundos a minutos. Por último, poden producirse as chamadas alucinacións hipnagógicas, experiencias moi difíciles de distinguir da realidade e a miúdo aterradoras. Estas adoitan ocorrer mentres a persoa queda durmida ou ao espertar.

Tratamentos novos

A narcolepsia é unha enfermidade crónica que non ten curación. Aínda que non é mortal, pode chegar a ser moi perigosa se os ataques de soño prodúcense en situacións perigosas, como pode ser conducir un coche ou traballar en ambientes de risco, por exemplo nunha estada. Por este motivo o tratamento resulta imprescindible e, ata hoxe, baseouse sobre todo en implantar un horario regular de soño. Así mesmo, existen fármacos que permiten controlar os síntomas de forma adecuada, tanto estimulantes como antidepresivos.

Pero a investigación de Mignot abre a porta a novos tipos de tratamentos e ata permite falar de prevención que, segundo os científicos, debería basearse en parar os efectos do proceso autoinmunitario: “Se podemos definir os cambios que se producen nos receptores das células T asociadas coa narcolepsia-cataplejía, poderíanse desenvolver fármacos que bloqueasen a actividade incorrecta da proteína”, afirma Mignot.

Quedan aínda moitos factores causantes da narcolepsia por descubrir, pero estes achados achegan claves e, o que é máis importante, liquidan un misterio sen resolver durante anos.

NARCOLEPSIA CON CATAPLEJÍA

Img dormidaImagen: Faraz
Os investigadores estadounidenses han centrado a investigación en pacientes con narcolepsia-cataplejía, esta última o segundo síntoma máis habitual. Prodúcese debido á aparición inesperada de atonía motriz do soño REM durante o período de vixilia e a falta da molécula hipocretina. Esta carencia provoca un desequilibrio entre os sistemas motores excitadores e inhibidores que, tras unha emoción forte, producen unha redución pasaxeira do ton muscular.

Os ataques de cataplejía poden ser parciais, cando se limitan á perda de ton en grupos musculares específicos (fala titubeante, caída de mandíbula ou da cabeza ou xeonllos dobrados), ou completos, cando se produce unha perda de ton en todos os músculos posturales. Isto desemboca nun colapso absoluto. Pode producir caídas a quen a padece, e a miúdo vese asociada con alucinacións e ilusións. Non se ve afectada a musculatura respiratoria nin tampouco se relaxan os esfínteres, de maneira que o paciente permanece inmóbil pero consciente. En consecuencia, xera unha gran angustia.

Non todos os enfermos desenvolven cataplejía no inicio da enfermidade. O tratamento para a narcolepsia con cataplejía, ademais de establecer unhas pautas adecuadas de soño e de alimentación, céntrase en minimizar os síntomas con antidepresivos para que o paciente poida integrarse canto antes á vida normal. O control das emocións tamén é unha boa terapia, xa que son o seu principal desencadenamento.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións