Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Nenos sen rostro

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Martes, 12deMarzode2002
img_ninosp 3

Ninos
O seu nome soa a ficción pero trátase, en realidade, dunha máis que rara, rarísima enfermidade cun amplo abanico de síntomas, efectos e secuelas. Chámase síndrome de Goldenhar, afecta a un de cada 6.000 recentemente nados e maniféstase pola falta de desenvolvemento dunha parte do rostro. Existen casos tan leves que as malformacións resultan practicamente inapreciables. Outros, con todo, son extremadamente severos, tanto que danan mesmo o cerebro. O da nena británica que foi noticia nos últimos días é dos peores prognósticos que se coñecen.

A pequena naceu o pasado mes de decembro en Arabia Saudita, onde se atopaban os seus pais visitando a uns familiares. Foi a única sobrevivente de tres trillizas e tiña síndrome de Goldenhar. O mal afectáballe a unha orella e a súa contorna, desde o ollo ata unha parte da mandíbula. Segundo a información difundida, os pais quixeron mellorar a aparencia da pequena e elixiron para facelo a Real Enfermaría Vitoria, de Newcastle. Alí atopáronse en fronte cos médicos do centro. Os especialistas negáronse a intervir á menor sen practicarlle con anterioridade unha traqueotomía para constatar o estado das súas vías respiratorias e da súa capacidade de nutrición. Os pais negáronse e tivo que intervir un xuíz.

Ata a data non se coñecía ningún caso desta enfermidade “tan severo” como o do Reino Unido, segundo explica a pediatra Branca Gener, responsable do Rexistro de Anomalías Congénitas do País Vasco. “O raro é un caso tan extremo como este. Os máis frecuentes -detalla a especialista- adoitan ser os máis leves”.

Abanico de síntomas

Os trastornos máis habituais afectan ao carón o rostro e caracterízanse por anomalías no oído, a presenza dun tecido brando ao redor da zona afectada e o desenvolvemento incompleto da mandíbula. A asimetría facial adoita corrixirse, na medida do posible, mediante cirurxía, pero non sempre o problema limítase a unha cuestión meramente estética.

O abanico de síntomas é tan amplo que tamén poden verse afectados a boca, os ollos, as vértebras e o corazón. As anomalías vertebrais danse nun de cada tres casos, segundo explica Branca Gener. Ás veces, aparecen vértebras fusionadas. “Se non dan problemas, nin se tocan. Por regra xeral, evítase intervir salvo que se vexa comprometida a medula espinal”, explica a especialista. É por todo iso que o mal recibe, entre outros nomes, o de espectro óculo aurículo vertebral (OAV). Ollos, oídos e vértebras.

As afeccións oculares teñen a mesma incidencia, un terzo dos casos diagnosticados. Nunha proporción similar, “talvez algo menor”, aparecen complicacións cardiológicas. “É un trastorno moi variable. En ocasións, faise practicamente inapreciable ata que o neno ten 5 ou 6 anos”, argumenta unha portavoz da Federación Española de Asociacións de Enfermidades Raras (Feder).

Posibles causas

Os expertos tampouco se pon de acordo ao establecer as causas que provocan o Goldenhar. Hai investigadores que pensan que se trata dun problema do embarazo. Existe, con todo, certo consenso ao establecerse como posibles causas a aparición de diversas anomalías cromosómicas e a irrupción dun fallo no achegue de sangue no momento en que se forma o embrión. Tamén se cre que na aparición do mal contribúe o factor xenético, aínda que en menor medida, segundo argumenta a responsable do rexistro vasco de anomalías congénitas.

A existencia de múltiples malformacións obriga aos afectados a someterse a un tratamento multidisciplinar, que pode abarcar desde a cirurxía ata o tratamento psicolóxico. Depende da magnitude do problema. O tratamento pode requirir por iso os esforzos coordinados de pediatras, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, neurólogos, cardiólogos e cirurxiáns. A lista podería ampliarse mesmo a nefrólogos, urólogos, e patólogos da fala. A pediatra lanza unha mensaxe que quere ser de tranquilidade. “O Goldenhar non vai asociado a un atraso intelectual, salvo que afecte o cerebro. Ás veces ocorre, pero non é o típico. O normal é que os afectados sexan mozos sans e listos, como os demais”.

Adoita considerarse enfermidade rara á que ten unha incidencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. No conxunto da Unión Europea, ven así ás que afectan a menos de 185.000 europeos. A cifra para España limítase a 20.000.

As autoridades sanitarias teñen catalogadas máis de 5.000 males estraños, que se manifestan das máis diversas maneiras. Desde 1999, existe en España unha federación de enfermidades raras (Feder), con sede en Sevilla. A organización asesora e ofrece apoio especialmente aos afectados, pero tamén aos profesionais e poboación en xeral.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións