Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

O neno español coa enfermidade de Pompe empezará a recibir tratamento esta semana

Sanidade traballa na creación dun Instituto de Investigación de Enfermidades Raras

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Martes, 22deOutubrode2002

O Ministerio de Sanidade realizou as xestións para que o neno que padece a enfermidade de Pompe poida recibir o tratamento que lle fai falta esta mesma semana, afirmou onte a ministra de Sanidade, Ana Pastor, no transcurso dunha comparecencia na comisión de Sanidade do Senado na que anunciou que xa está en marcha a creación dun Instituto de Investigación Clínica e Básica de Enfermidades Raras, así como un departamento paira a formación de especialistas neste tipo de patoloxías, una rede de enfermidades raras e un Centro paira a Investigación de Anomalías Congénitas.

Desde o Ministerio de Sanidade indicouse que en xaneiro de 2002 decidiuse que o Centro de Investigación da Síndrome do Aceite Tóxico asumise una nova orientación, creándose o Centro de Investigación sobre a Síndrome do Aceite Tóxico e Enfermidades Raras (Cisater), dependente do Instituto de Saúde Carlos III. Por tanto, a investigación sobre enfermidades raras ou de baixa prevalencia beneficiarase da estrutura e dos investigadores de devandito centro e do financiamento procedente do Instituto de Saúde Carlos III.

O obxectivo destas medidas é, segundo dixo Ana Pastor, que aquelas persoas afectadas por este tipo de enfermidades saiban onde acudir, paira o que se impulsará ademais un sistema de información e una serie de guías cos centros de referencia paira cada enfermidade.

Precisamente, ao mesmo tempo que a ministra facía este anuncio no Senado, o pai do neno enfermo, Lucas, pedía a creación dun centro de referencia no noso país paira as enfermidades metabólicas musculares, entre as que se enmarca a enfermidade de Pompe, e máis interese paira realizar investigacións sobre estas patoloxías, “porque una cousa é non estar á cabeza da UE e outra é estar a anos luz”. Con todo, o pai de Lucas, Javier Fernández, mostrouse satisfeito porque a primeira dose do tratamento chegará a España esta mesma semana. A encima da que carece, a alfa glucosidasa aceda, seralle administrada por vía intravenosa no Hospital Gregorio Marañón de Madrid, onde o pequeno Lucas está ingresado desde o pasado mes de xuño.

Segundo explicou o presidente da Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEGG), Antonio Bañón, o máis probable é que Lucas reciba una dose cada dúas semanas, do mesmo xeito que ocorre cos tratamentos doutras enfermidades de almacenamento lisosomal, como a enfermidade de Gaucher. Precisamente a empresa Genzyme, que realiza o ensaio clínico sobre o tratamento de Pompe, ten un fármaco no mercado paira a enfermidade de Gaucher (Cerezyme), que deu moi bos resultados, e agora traballa nunha nova xeración deste fármaco.

Segundo Antonio Bañón, o tratamento que recibirá Lucas funcionou moi ben na regulación cardíaca dos bebés con mal de Pompe, aínda que se detectaron algunhas dificultades en canto a limpar de glucógeno a musculatura esquelética.

Pola súa banda, o director xeral de Genzyme España, Fernando Royo, asegurou que este fármaco en fase experimental é eficaz paira substituír a función da encima deficitaria, aínda que é certo que non cura a enfermidade. Explicou que os pacientes que levan máis tempo recibindo o fármaco, catro anos, están a responder ben na maioría dos casos.

Agora só falta que a fase previa á comercialización do fármaco que supuxo una oportunidade paira a vida do pequeno Lucas, fase que comezará no primeiro trimestre do próximo ano, obteña bos resultados paira conseguir así os permisos paira a súa comercialización. Segundo os responsables de Genzyme España isto podería ser una realidade a finais de 2003 ou principios de 2004. As esperanzas das asociacións que aglutinan a familiares destes enfermos céntranse agora en que os trámites burocráticos non supoñan un atraso nestas previsións, pois a terapia de reemplazamiento encimático é a única esperanza que queda.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións