Os recoñecementos xenéticos (xenómicos ou dirixidos) que se realizan tanto en hospitais públicos ou como en privados pouco teñen que ver co test caseiros que se poden comprar en liña e fanse no propio domicilio. Por que? Nas seguintes liñas contámosche as diferenzas máis significativas entre ambas as probas e as consecuencias que ten usar pola túa conta este tipo de estudos que cunha mostra de sangue permite obter información acerca dos xenes relacionados con máis de 650 doenzas.
En paralelo ás probas xenéticas que levan a cabo baixo supervisión médica, xurdiron empresas (a máis coñecida é a californiana 23andMe) que aproveitaron o tirón comercial para ofertar unha especie de test xenéticos completos (só o que estuda todo o xenoma pódese chamar “xenómico”) e a maioría efectúanse de forma remota, sen valoración médica algunha.
Como funcionan este test xenéticos? Recíbese contra reembolso o kit para enviar por mensaxería a saliva ou pinga de sangue da que se extrae o ADN e na que se estudan centos de xenes dunha maneira que é cuestionada polos especialistas. Por que? En lugar de secuenciar o xenoma ao completo, estas probas a domicilio fan a análise do 0,1 % do xenoma, algo que ten unhas consecuencias entre a poboación que xa foron denunciadas pola Asociación Española de Xenética Humana (AEGH).
Na súa posición respecto diso destas probas, esta asociación científica considera que:
?? 1. Os resultados destas análises poden ser ininteligibles para o público xeral e poden levalo a sentir falsas sensacións de seguridade, no caso de ofrecer resultados negativos, ou alarma no caso de positivos, xa que os resultados non se chegan a entender na maioría das veces.
?? 2. Moitos dos diagnósticos están baseados en datos apenas preliminares pendentes dunha confirmación rigorosa, como sucede con moitos dos xenes vinculados á enfermidade de Alzheimer e a outras demencias.
?? 3. A detección xenética do risco a padecer unha determinada enfermidade ou trastorno debe de estar sempre apoiada por un especialista que xestione esa comunicación, prevención ou tratamento.
Na sanidade pública fanse test xenómicos?
O test xenómicos non son unha proba única e imprescindible para atopar a nosa predisposición xenética a determinadas enfermidades, nin tampouco se trata dunha técnica exclusiva da que só teña coñecemento un centro e os seus profesionais. Nalgúns dos hospitais públicos e privados españois tamén se realiza, pero non a calquera paciente, senón só en casos moi concretos, como nenos con malformacións congénitas, discapacidade intelectual ou autismo.
Cal é o motivo polo que esta proba xenómica non se fai de forma masiva na sanidade pública ou noutros centros privados españois? O responsable da Unidade de Oncogenética Molecular do Hospital A Paz (Madrid), Jesús Soleira, explica que a razón reside en que aínda non se dispón de tecnoloxía suficiente para interpretar os miles de resultados que se obteñen de cada unha delas, co que se corre o risco de non aproveitar toda a información que os resultados ofrecen e, por tanto, de que a realización do recoñecemento non resulte completamente útil.
“Efectivamente, esta técnica do xenoma completo é o futuro non demasiado afastado do medicamento, unha proba que permitirá a prevención, o diagnóstico precoz e un tratamento máis adecuado das enfermidades, pero aínda quedan moitos xenes sen localizar que producen enfermidades e que os científicos aínda non identificamos”, revela Soleira. “Segundo vaia aumentando o noso coñecemento sobre eles, poderemos coñecer mellor o valor dos resultados destes estudos, pero por agora non temos a capacidade de facelo adecuadamente”, explica.
