Paraparesia espástica hereditaria, unha enfermidade moi pouco coñecida

A paraparesia espástica hereditaria, unha enfermidade rara

Denomínanse raras as enfermidades que sofren poucas persoas. En realidade, por definición, só poden afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. E aínda que unha a unha presentan unha incidencia moi baixa, en conxunto o escenario cambia. A Organización Mundial da Saúde estima que as máis de 7.000 enfermidades raras descritas afectan ao 7% da poboación mundial.

En España, isto supón a cifra nada despreciable de máis de tres millóns de persoas repartidas da seguinte maneira: unhas 50 enfermidades raras afectan a algúns milleiros de persoas, unhas 500 a un centenar e algúns milleiros só a decenas de individuos. Un exemplo: hai preto de 10.000 pacientes por diversos tipos de anemia (talasemia e células falciformes, entre outras), preto de 6.000 con Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), case 5.000 persoas con fibrosis quística, unhas 3.000 de miopatía de Duchenne e diagnosticáronse 2.500 casos de síndrome de Tourette, entre unha listaxe moi ampla.

Á paraparesia espástica hereditaria tamén lla coñece con outros nomes como paraplejía espástica familiar ou síndrome de Strumpell-Lorrain. De feito, non é unha soa doenza, senón un grupo heteroxéneo de trastornos neurodegenerativos hereditarios cunha característica en común: unha espasticidad progresiva (tensión e rixidez) dos músculos das extremidades inferiores á pelvis. Estímase que nos países da UE a prevalencia é dun afectado por cada 20.000 individuos da poboación xeral.

Que provoca a paraparesia espástica hereditaria

A persoa afectada por paraparesia espástica hereditaria debe realizar unha actividade física regular que lle axude a manter a potencia muscular

Pola súa presentación, as paraplejias espásticas hereditarias recoñecéronse en dous grupos: as formas puras ou as formas complexas. As primeiras caracterízanse por máis espasticidad progresiva das extremidades inferiores que enfraquecemento. É habitual que o afectado teña tendencia a tropezar en superficies irregulares e/ou dificultade para correr. Se a doenza aparece en idades temperás, pode manifestarse como un atraso motor, pero se xorde máis tarde, a persoa mesmo pode andar normalmente antes de presentar a marcha ríxida característica. É máis habitual que esta afectación sexa bilateral. A miúdo, hai asociadas outras alteracións, como trastornos de esfínteres, unha leve redución da sensibilidade ás vibracións e, nalgunhas ocasións, unha alteración de percepción da posición das articulacións.

As formas complexas ou complicadas caracterízanse pola presenza doutros síntomas como atraso mental, manifestacións psiquiátricas, epilepsia, atrofia do nervio óptico e alteracións da retina, glaucoma, miotonia ou amiotrofia, alteracións da pel ou do sistema esquelético e, mesmo, puberdade precoz. Con todo, dentro da paraparesia espástica hereditaria, descubríronse outras síndromes asociadas (síndrome de Ferguson Critchley, de Mast ou de Kallmann, entre outros).

Con todo, non sempre é fácil diagnosticar unha forma doutra. A miúdo, os pacientes son diagnosticados de formas puras e, despois, desenvolven signos asociados a formas complicadas.

Paraparesia espástica: a voz dos afectados

No noso país, a asociación que brinda apoio aos afectados e as súas familias é a Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF). Hai que destacar que a Sociedade Española de Neurología (SEN) outorgoulle o Premio Enfermidades Neuromusculares 2015 na modalidade social polos esforzos na conciencia social desta enfermidade e a contribución á tipificación das variantes xenéticas en España.

Pero, cales son os maiores inconvenientes da enfermidade? “Os inconvenientes son moitos, posto que tamén produce incontinencia urinaria e fecal e, mesmo, disartria (dificultade na fala) que mingua a calidade de vida. Tamén forma parte desta enfermidade a deformidade na arquitectura do pé, que se torna cavo con retracción dos tendóns de Aquiles e os dedos dos pés en forma de garra. Por este motivo, os afectados precisan un sistema rehabilitador adecuado e permanente. O inicio sintomático ocorre a calquera idade, aínda que na paraparesia espástica hereditaria pura adoita oscilar entre a terceira ou a cuarta década da vida”, expón Amparo Sánchez Pedrero, presidenta da AEPEF.

A experta relata que o diagnóstico se basea na historia familiar, no cadro clínico e a exclusión doutras causas. As probas de neuroimagen son esenciais para excluír outras causas estruturais, como a esclerose múltiple. Por desgraza, “o Sistema Nacional de Saúde non cobre todas as probas xenéticas posibles. Tampouco hai tratamento etiológico da enfermidade, polo que a terapéutica é sintomática; para iso empréganse fármacos antiespásticos -como o bacofleno e o dantrolene sódico- así como a infiltración con toxina butolínica“.

Por todo o abanico de alteracións, os profesionais necesarios son moi diversos: neurólogos, podólogos, traumatólogos ou urólogos, por citar algúns. Na actualidade, están a investigarse posibles tratamentos con células nai. En canto aos centros e unidades de referencia (CESUR) existen varios: o Hospital Universitario A Paz, o Hospital Carlos III, Hospital Xeral Universitario Gregorio Marañón e o servizo de neuropediatría do Hospital Infantil Universitario Neno Jesús.

“A persoa afectada, ademais, debe realizar unha actividade física regular (como a natación) que lle axude a manter a potencia muscular. A espasticidad nas extremidades inferiores é a manifestación cardinal da enfermidade. O enfermo compensa a marcha espástica cun cambio postural que implica hiperlordosis lumbar, que a longo prazo se traduce en lumbalxias continuas e contracturas musculares”, explica Sánchez.