De todas as manifestacións das patoloxías de crecemento, a acondroplasia é unha das formas máis frecuente de hipocrecimiento. A pesar de que non existen estatísticas oficiais, os datos apuntan que afecta a máis de 1.000 individuos en España. O culpable é a mutación espontánea dun xene que fai nacer a un bebé cunha talla inferior ao normal. As asociacións de afectados seguen reclamando dispor de especialistas en centros específicos para un diagnóstico rápido e fácil acceso ao tratamento.
A Organización Europea para as Enfermidades Raras, EURORDIS, estima que na Unión Europea as enfermidades minoritarias, chamadas raras pola súa baixa incidencia, afectan a entre o 6% e o 8% da poboación, é dicir, a entre 24 e 36 millóns de individuos. En España, os datos da Federación Española de Enfermidades Raras, FEDER, apuntan que estas enfermidades afectan ao redor de tres millóns de persoas. Destas, preto de 1.000 sofren patoloxías de crecemento, malformacións congénitas que afectan o desenvolvemento físico e psicosocial, entre as que a acondroplasia é unha das máis frecuentes.
Acondroplasia
A acondroplasia, un tipo de enanismo, caracterízase por deformidades do esqueleto como extremidades curtas e mans pequenas, hiperlordosis (aumento da concavidade posterior da columna na zona lumbar e cervical) e macrocefalia (cabeza inusualmente grande) acompañada de fronte sobresaída e ponte nasal plano. Ademais, tamén presentan abdome e nádegas prominentes. Todo iso debido a que a capacidade de formar óso a partir de cartílago está deteriorada.
O 80% de nenos con acondroplasia forman parte de familias de estatura normal e a talla final oscila entre 122 e 144 cm para o home e 117 e 137 cm para a muller. A enfermidade hérdase como un trazo xenético autosómico dominante e é debida a unha mutación no xene do receptor do factor de crecemento de fibroblastos tipo 3, que se localiza no brazo curto do cromosoma 4. Actualmente, esta mutación pódese pescudar por análise molecular e está dispoñible o diagnóstico prenatal.
Con apoio
A cirurxía ortopédica modificou o prognóstico de talla final, nalgunhas condrodisplasias, a través de alongamentos óseos
Son diversas as asociacións españolas creadas co fin de axudar e informar a pacientes e familiares, sensibilizar á sociedade, ofrecer información a profesionais da saúde, fomentar a investigación, ademais de fomentar grupos de axuda entre asociados. Por este motivo, desde a Asociación de familiares e Afectados con Problemas de Crecemento, AFAPAC, inciden moito neste último punto. Para esta asociación, creada en 1999, o máis importante son as reunións mensuais para pais de nenos afectados e para os mesmos afectados, así como as xornadas nacionais, que fan que sentan moi reconfortados.
Para evitar a obesidade e os problemas de mobilidade derivados da enfermidade, os afectados por acondroplasia deben seguir uns hábitos de vida saudables. Así mesmo, é imprescindible que manteñan unha vida activa. Para iso, creáronse programas de rehabilitación, en piscinas para os máis pequenos, e mediante fisioterapia para adultos. O papel do psicólogo tamén está ben establecido, igual que a figura do traballador social. De feito, nalgunhas unidades de patoloxía do crecemento, esta figura é a ligazón dos pais dos afectados coas asociacións dispoñibles en cada comunidade autónoma.
Proceso de alongamento
Nos últimos anos, a cirurxía ortopédica modificou o prognóstico de talla final, nalgunhas condrodisplasias, a través de alongamentos óseos. Na Unidade de Patoloxía do Instituto Dexeus, en Barcelona, véñenas realizando desde o ano 1975. A intervención, que alonga as extremidades preto de 30 cm, é un proceso doloroso que dura preto de seis anos. Xeralmente, adóitase operar aos nenos acondroplásticos cando alcanzan a idade de 13-14 anos, sempre dependendo do caso.
Durante o proceso de alongamento, uns aparellos manteñen os ósos das pernas separados para conseguir un alongamento dun milímetro ao día. O óso, de forma fisiológica como en calquera fractura, vai fabricando callo. Así, durante seis anos. Unha vez conseguido o alongamento, hai que seguir un estrito programa de rehabilitación para, entre outras cousas, volver aprender a andar. Todo iso co obxectivo de alcanzar os 1,50 metros. E, a pesar de que pareza que 30 cm ‘non son nada’, desde a AFAC aseguran que é o mínimo ‘social’. Interruptores, fontes públicas, portas, cabinas, armarios, banzos, lavabos e, mesmo, a barra dos bares, serán obxectivos alcanzables. E mellorará a súa calidade de vida.
Baixo a lema ‘Un día único para persoas únicas’, as diversas federacións e asociacións europeas coordinadas pola EURORDIS pretenden concienciar a toda a sociedade (comunidade política, sanitaria e público xeral) e dar un paso máis para saír do anonimato. Para iso organizaron unha serie de actividades para dar visibilidade á realidade dos afectados. «Queremos loitar por erradicar definitivamente as barreiras que obstaculizan o camiño dos enfermos, como a desinformación, a dificultade de diagnóstico ou o illamento que sofren», explica Rosa Sánchez de Veiga, presidenta de FEDER .
Desde FEDER, sinalan que este ano é o propicio para empezar porque actualmente a Comisión Europea está a preparar unha Comunicación sobre as Enfermidades Raras, que as sitúa como prioridade de saúde pública na Unión Europea e as políticas nacionais. Así mesmo, o 23 de xaneiro pasado reuníronse sociedades científicas, FEDER e o Ministerio de Saúde e Consumo para anunciar a creación dun grupo para a elaboración da Estratexia de Enfermidades Raras do Sistema Nacional de Saúde.
Por este motivo, «para nós no día Europeo das Enfermidades Raras, queremos agradecer a todas as persoas que colaboraron en ‘Feixe o teu parte’ [campaña del año pasado] e lograron coas súas firmas e o seu apoio a creación deste plan de acción», engade a presidenta de FEDER. De feito, a campaña europea propúxose como un acto festivo no que se aproveitará para dar unha mensaxe de esperanza a afectados e familiares. Aínda que, lembra Sánchez, «que aínda queda moito por facer e agora é cando empeza a verdadeira loita polas necesidades dos afectados».
Unha das iniciativas promovidas desde AFAPAC é a edición dun libro o pasado novembro. Raquel Ribó, nai dunha afectada de acondroplasia, explica as vicisitudes da vida diaria, con gran dose de tenrura, abarcando aspectos tan amplos como a adaptación na escola, no seo da familia e na sociedade en xeral.
‘A Clara és gran’ (‘Clara é grande’), que se fundamenta na riqueza da diversidade e fomenta a educación dos nenos na aceptación, forma parte dun proxecto de integración nas escolas e contou co apoio do Departamento de Educación da Xeneralidade de Cataluña. Desde a asociación sinalan que foi moi ben recibido pola comunidade educativa e que, aínda que de momento está dispoñible só en catalán, esperan recibir a subvención necesaria para poder realizar a súa difusión a nivel nacional.
